公开(公告)号：CN111996257A

公开(公告)日：2020-11-27

申请号：CN202010929700.4

申请日：2020-09-07

Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院

Inventor： 徐大志 ,  盛伟琪 ,  章真 ,  王亚农 ,  郭伟剑 ,  朱晓东 ,  黄丹 ,  邵志敏 ,  黄薇 ,  胡欣 ,  施锦绣 ,  裴雨晨

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明属于胃癌多基因检测的技术领域，公开了一种基于二代测序技术的胃癌检测panel，利用基因探针杂交法富集其中557个基因的重要外显子区域与部分内含子区域，并进行高深度测序，从而精准检测其中与胃癌有明确临床相关性的基因突变、拷贝数变异等事件，并将该多基因筛选列表做成探针，通过DNA测序针对性地检测高危基因，可以更高效地检测出对诊断、治疗有指导意义的基因突变，对肿瘤患者进行精准分型，同时也可能帮助某些肿瘤患者参加到临床试验中。

公开(公告)号：CN119132397A

公开(公告)日：2024-12-13

申请号：CN202410964783.9

申请日：2024-07-18

Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院

Inventor： 黄胜林 ,  李紫藤 ,  朱晓东

IPC: G16B20/50 ,  G16B20/30 ,  G16B30/10

Abstract: 本发明提供一种从转座元件中筛选肿瘤潜在新抗原的方法，步骤如下：收集肿瘤组织转录组测序数据和正常组织转录组测序数据；基于TE剪接事件鉴定TE转录本新类型TEtrans；TEtrans的特征分析；筛选具有潜在编码能力的TEtrans；鉴定TEtrans来源新抗原表位肽：将所有待选TEtrans的开放阅读框水解为相互交叠的9肽，去除包含在Uniprot中已注释的肽段后，根据肿瘤样本的等位基因分型，定义TEtrans来源的新抗原表位肽，进一步将TEtrans来源的新抗原同3种常见的基因组变异来源的新抗原进行比较，筛选得到肿瘤潜在新抗原。本发明成功鉴定到了全新的基因间区TE来源转录本，并可对转录本进行唯一定位和精确定量，从而筛选肿瘤特异转录本作为潜在肿瘤新抗原，在开发肿瘤新抗原疫苗方面，尤其是针对那些低突变负荷的肿瘤，具有巨大潜力。