公开(公告)号：CN107603992A

公开(公告)日：2018-01-19

申请号：CN201710806472.X

申请日：2017-09-08

Applicant: 哈尔滨医科大学

Inventor： 孙文靖 ,  贾学渊 ,  吴杰 ,  张雷 ,  徐丽丹 ,  张学龙 ,  董科显 ,  于函菲 ,  傅松滨

IPC: C12N15/55 ,  C12N9/14 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/34 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种突变的艾杜糖-2-硫酸酯酶基因及其在检测黏多糖贮积症Ⅱ型疾病中的用途。本发明在一个4代黏多糖贮积症Ⅱ型家系中检测到患者及其弟弟的IDS基因第3外显子出现一个错义突变，即X染色体上X:14950340 7位点由A突变为C，引起编码的氨基酸由酪氨酸变为丝氨酸。患者母亲为突变杂合个体，其余表型正常女性中检测到个体携带相同基因杂合突变，正常男性均未发生该位点的突变。因此，本发明提出了一个与黏多糖贮积症Ⅱ型相关的IDS致病基因突变位点：X:149503407A>C。本发明的提出丰富了黏多糖贮积症Ⅱ型致病基因突变谱，为阐明黏多糖贮积症的发病机制以及针对该病的基因诊断性芯片的设计具有重要意义。