-
公开(公告)号：CN113718027A
公开(公告)日：2021-11-30
申请号：CN202111040031.6
申请日：2021-09-06
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了新型FBN2基因突变标志物及其在CCA辅助诊断中的应用，本发明通过对10个家庭的27名CCA患者进行全外显子组测序分析，发现FBN2上存在如下罕见突变：c.3353A>G、c.3350A>G、c.3088G>A、c.2759G>A、c.3467G>A，通过CCA临床评分系统对所述突变位点分别进行了验证，证明了所述FBN2基因突变在诊断CCA中的准确性和可靠性，本发明一方面有助于解释CCA患者的病因，另一方面可将所述突变位点用作CCA的生物标志物，用于CCA的诊断或辅助诊断、患有CCA的风险性的评估、孕前预警。
-
公开(公告)号：CN109568343B
公开(公告)日：2020-08-28
申请号：CN201811325602.9
申请日：2018-11-08
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: A61K38/10
Abstract: 本发明公开了一种促进骨髓间充质干细胞(BM‑MSC)成骨分化的生物制剂，以及一种预防和/或治疗青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的药物组合物。本发明人发现lncAIS是涉及青少年特发性脊柱侧凸(AIS)进展的关键lncRNA，其中lncAIS与NF90相互作用以促进HOXD8mRNA稳定性，从而增强BM‑MSC中的RUNX2转录，导致正常BM‑MSC的成骨分化。相比之下，在AIS患者的BM‑MSC中lncAIS下调使得不能募集NF90，从而消除了HOXD8mRNA稳定性，这阻碍了用于成骨分化的RUNX2转录。因此，可以将过表达lncAIS、HOXD8或RUNX2的BM‑MSC用于制备促进BM‑MSC成骨分化的生物制剂以及预防和/或治疗AIS的药物组合物，从而为预防和/或治疗AIS提供新的手段。
-
公开(公告)号：CN110643700A
公开(公告)日：2020-01-03
申请号：CN201911012813.1
申请日：2019-10-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了与KFS相关的KMT2D基因的3个突变位点，并提供检测KMT2D易感SNP位点基因型的试剂在制备KFS检测的试剂盒中的应用。进一步，本发明公开了一种用于检测与KFS相关基因突变的试剂。本发明筛选了3个与KFS相关的易感SNP位点，并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS早期诊断的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
-
公开(公告)号：CN110343168A
公开(公告)日：2019-10-18
申请号：CN201810282377.9
申请日：2018-04-02
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C07K14/765 , C07K14/77 , C07K1/107 , C07K16/44
Abstract: 本发明公开了一种通式(I)的奎尼丁的偶联物，由奎尼丁半抗原与产生免疫原性的载体物质牛血清蛋白或卵清蛋白偶联构成。其中n为与一个牛血清蛋白分子结合的奎尼丁的分子数，所述n为整数1～20，BSA为牛血清蛋白，分子量范围是6.6KDa～6.9KDa。本发明还公开了所述的偶联物的制备方法，即将奎尼丁与产生免疫原性的载体物质连接起来，结合为具有诱发动物免疫系统产生抗体的偶联物。本发明的奎尼丁的偶联物通过免疫新西兰大白兔，制备了效价达1∶25,000的抗血清，其最低检测限为40ppb。本发明具有方法简便，快速，特异，准确的特点，为制备奎尼丁的酶联免疫检测试剂盒提供了基础。
-
公开(公告)号：CN110295142A
公开(公告)日：2019-10-01
申请号：CN201910623013.7
申请日：2019-07-11
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N5/0775 , C12N13/00 , A61K35/28 , A61P9/00 , A61P9/10
Abstract: 本发明公开了一种促进血管生成的骨髓间充质干细胞外泌体，其中所述外泌体为超顺磁性Fe3O4或γ-Fe2O3纳米颗粒或者超顺磁性Fe3O4或γ-Fe2O3纳米颗粒联合静磁场诱导骨髓间充质干细胞分泌的外泌体，相比未经处理的骨髓间充质干细胞的外泌体，本发明的外泌体具有显著增强血管内皮细胞增殖、迁移和成血管的能力。本发明还提供了所述骨髓间充质干细胞外泌体的制备方法，所述外泌体可用于制备促进血管生成的制剂、治疗缺血性疾病的药物和修复患病或受损组织的药物，在组织再生和修复治疗以及缺血性疾病治疗方面具有很大的应用潜力。
-
Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN109675094A
公开(公告)日：2019-04-26
申请号：CN201710968793.X
申请日：2017-10-18
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
CPC classification number: A61L24/08 , A61L24/0042 , A61L24/02 , A61L2430/02 , C08L5/08 , C08L3/02
Abstract: 本发明公开了一种具有止血功能的可吸收骨蜡，其原料由固体物和水组成，所述固体物包括交联透明质酸、磷酸钙和可溶性淀粉，所述水的重量为固体物重量的20％-100％；所述固体物的重量比为：交联透明质酸：磷酸钙：可溶性淀粉为(20-70)：(20-50)：(0-10)。本发明的骨蜡针对传统骨蜡生物相容性差、不可降解、影响骨质愈合的缺陷，在保留传统骨蜡良好的止血效果同时，可在体内自然降解而不会引起残留物晚期相关并发症。
-
公开(公告)号：CN109456978A
公开(公告)日：2019-03-12
申请号：CN201811608611.9
申请日：2018-12-27
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种马凡综合征相关的基因突变。本发明通过二代测序技术首次发现了c.7785delC(p.Tyr2596Thrfs*86)突变可以导致马凡综合征。本发明的研究成果一方面可以用于早期筛查马凡综合征致病基因突变携带者，提供优生优育指导，另一方面可为马凡综合征患者提供分子诊断依据。
-
公开(公告)号：CN108920901A
公开(公告)日：2018-11-30
申请号：CN201810891475.2
申请日：2018-08-07
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: G06F19/20
Abstract: 本发明涉及一种测序数据分析系统，所述分析系统包括文件重命名模块、质量控制模块、序列比对模块、突变检测模块、突变注释模块、打分评级模块、过滤模块、突变评论备注模块；所述系统针对单样本或者家系样本，能够从测序原始下机的fastq格式数据检测和注释突变，并对突变进行打分，经过质量控制后，最终得到包含样本所有的突变及其注释信息和打分信息，以及包含样本所有罕见突变及其注释信息和打分信息的文件，便于更快速、准确、全面地挖掘测序数据中的信息。
-
公开(公告)号：CN108896771A
公开(公告)日：2018-11-27
申请号：CN201811120705.1
申请日：2018-09-26
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明提供了GUCA2A蛋白或其特异性抗体的用途，用于制备骨关节炎诊断试剂或试剂盒中的应用。进一步，本发明还提供一种用于检测骨关节炎疾病的ELISA试剂盒，所述试剂盒检测样本为尿液标本，获取无创、可大规模重复取样、保存方便的优势。本发明提供的骨关节炎相关的尿液蛋白可作为骨关节炎的早期生物标志物，为进一步研究骨关节炎的病理机制，为探索骨关节炎早期防治的药物靶点提供了新的方向。
-
公开(公告)号：CN105200158B
公开(公告)日：2018-09-21
申请号：CN201510753607.1
申请日：2015-11-06
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , A61K45/00 , A61P19/02 , A61P29/00
Abstract: 本发明涉及ASS1甲基化检测在骨性关节炎诊断中的应用，更具体的涉及ASS1基因、ASS1基因的甲基化检测及其在诊治骨性关节炎中的应用。发明基于测序结果分析筛查在骨性关节炎患者中基因低表达同时基因呈高甲基化的候选基因ASS1，进一步的实验验证基因ASS1在骨性关节炎患者膝关节软骨组织中低表达，同时该基因在患者膝关节软骨组织中甲基化程度明显高于正常组，ASS1蛋白表达和基因甲基化呈负显著相关性。本发明提供了一种新的骨性关节炎诊治靶点，具有重要的临床应用价值。
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Search Results
91
records
(took 0.056 seconds)
