公开(公告)号：CN110885878A

公开(公告)日：2020-03-17

申请号：CN201911168775.9

申请日：2019-11-25

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 吴英松 ,  周其伟 ,  康小龙 ,  李明 ,  杨学习 ,  梁志坤

IPC: C12Q1/6858 ,  C12Q1/6851 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种单管人脊髓性肌萎缩症相关基因拷贝数与点突变检测、携带者分型的引物组及试剂盒。该引物组其核苷酸序列如SEQ ID NO.1～38所示。引物组设计合理，特异性高；减少了扩增偏倚性低，保证定量准确；引入识别序列，实现对SMN1和SMN2第7号外显子转换情况辨识；引入了UDG酶、切割扩增产物，避免污染。单管同时实现人肌萎缩症SMN1/2基因拷贝数检测和SMN1/2中国人群SNP位点检测、NAIP和GTF2H2基因拷贝数检测、患者(I～IV型)与携带者(“1+0”和“2+0”)分型等临床用途。本方法和试剂盒检测快速、结果准确、成本适宜，适用仪器临床占有率高，适宜在临床中应用。

公开(公告)号：CN110468192A

公开(公告)日：2019-11-19

申请号：CN201910603082.1

申请日：2019-07-05

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 杨学习 ,  周万军 ,  吴英松 ,  朱安娜 ,  李明 ,  徐惠玲 ,  李婕

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/6813

Abstract: 本发明公开了一种检测人类脊髓性肌萎缩症基因突变的飞行时间质谱核酸分析方法，利用一个包括扩增引物和质谱延伸探针引物的引物组合。此方法对SMN1、SMN2、NAIP、H4F5、GTF2H2基因相关序列拷贝数进行定量检测，分析是否有缺失、缺失数量和多拷贝，从而能够直接推断临床表型严重程度；具有良好的灵敏度、特异性、稳定性与准确性，有效解决假阴性及假阳性等技术瓶颈；操作简单、成本相对较低、结果稳定可靠；通量高成本低，具有普遍的代表性和通用性，易于实现自动化和规模化检测，适合大规模人群筛查；还能对部分常见的SMN1上点突变进行基因分型检测；满足当前SMA防治中大规模人群筛查、产前诊断和常规分子诊断的需要。

公开(公告)号：CN108179191A

公开(公告)日：2018-06-19

申请号：CN201810112801.5

申请日：2018-02-05

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 吴英松 ,  杨学习 ,  朱安娜 ,  许旭平 ,  吴涵韬 ,  刘天才

IPC: C12Q1/6886 ,  C12N15/10 ,  C12Q1/6872

Abstract: 本发明公开了一种检测人类ctDNA基因突变的试剂盒。所述试剂盒包含多重PCR扩增引物和延伸引物，所述多重PCR扩增引物由SEQ ID NO:1～SEQ ID NO:10组成，所述延伸引物由SEQ ID NO:11～SEQ ID NO:15组成。所述试剂盒的检测步骤包括将待测样品进行PCR扩增，所得PCR扩增产物进行SAP处理，利用PCR对扩增产物进行单碱基延伸，延伸后通过磁珠富集延伸产物，应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对延伸产物进行检测，区分飞行时间长短并分析数据。本发明的试剂盒能同时检测多个突变位点，具有高通量、高精度、低成本的特点。

公开(公告)号：CN105886617A

公开(公告)日：2016-08-24

申请号：CN201610250952.8

申请日：2016-04-16

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 李明 ,  吴英松 ,  杨学习 ,  杨旭 ,  范冬梅

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6869 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2535/122

Abstract: 本发明公开了一种基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测方法，主要包括以下步骤：基于Gap?PCR法设计跨越断点和突变位点的PCR扩增引物特异性扩增α&β?地贫相关基因片段，对PCR产物进行文库构建，将文库产物进行高通量测序，将测序数据以人类基因组hg19作为参考序列，根据序列比对得分Q10分析目标区域chr16：215000?236000每个基因位点的测序深度值，根据不同位点的测序深度值分布，确定α?地贫缺失型别；同时通过目标区域chr16：215000?236000和chr11：5246400?5248600进行序列比对，根据具体位点的碱基类型确定α&β?地贫突变型别。采用本发明所述方法可实现对α?地中海贫血的6种突变基因型及β?地中海贫血26种突变基因型的同时检测。

公开(公告)号：CN105239164A

公开(公告)日：2016-01-13

申请号：CN201510442279.3

申请日：2015-07-22

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司 ,  广州邦德盛生物科技有限公司

Inventor： 李明 ,  高旭年 ,  杨学习 ,  李尔华 ,  杨旭 ,  雷孝锋

IPC: C40B50/06 ,  C40B40/06 ,  C12N15/10

Abstract: 本发明公开了一种基于半导体测序法检测胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检的文库DNA浓度的qPCR定量标准品及其制备方法，属于胎儿非整倍体的无创产前检测范畴，对检测样本的检测浓度进行质量控制。本发明qPCR定量标准品制备方法分为五步：(1)接头序列与引物合成：(2)模拟胎儿游离DNA的文库制备；(3)文库扩增与纯化；(4)制作文库标准曲线；(5)样本检测本。本发明方法可以快速确定样品文库DNA浓度，为胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体无创产前检测的准确性和有效性提供了保证。

公开(公告)号：CN304640239S

公开(公告)日：2018-05-22

申请号：CN201730381568.7

申请日：2017-08-18

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Designer： 杨学习 ,  缪夏萍 ,  杨旭 ,  叶倩平 ,  吴英松

Abstract: 1．本外观设计产品的名称：脆性X综合征基因检测试剂盒。
2．本外观设计产品的用途：本外观设计产品用于本产品用于脆性X综合征基因检测试剂外包装。
3．本外观设计产品的设计要点：脆性X综合征基因检测试剂盒的形状、图案及其结合。
4．最能表明本外观设计设计要点的图片或照片：主视图。
5．省略视图：因仰视图没有标志性设计，故省略仰视图。
6．请求保护的外观设计包含色彩。

公开(公告)号：CN306229087S

公开(公告)日：2020-12-15

申请号：CN202030437706.0

申请日：2020-08-04

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Designer： 吴英松 ,  杨学习 ,  杨琳艳 ,  王文玉 ,  杨旭

Abstract: 1.本外观设计产品的名称：包装盒。
2.本外观设计产品的用途：用于包装。
3.本外观设计产品的设计要点：在于形状、图案与色彩的结合。
4.最能表明设计要点的图片或照片：主视图。
5.请求保护的外观设计包含色彩。

公开(公告)号：CN305589197S

公开(公告)日：2020-02-07

申请号：CN201930406483.9

申请日：2019-07-29

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Designer： 刘欢 ,  周其伟 ,  杨学习 ,  吴英松 ,  李明

Abstract: 1.本外观设计产品的名称：包装盒（STR基因分型试剂盒）。
2.本外观设计产品的用途：本外观设计产品用于染色体（13/18/21/X/Y）多重STR基因分型试剂盒包装盒。
3.本外观设计产品的设计要点：在于形状、图案与色彩的结合。
4.最能表明设计要点的图片或照片：主视图。
5.请求保护的外观设计包含色彩。
6.不体现设计要点，省略仰视图。