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公开(公告)号：CN108546755A
公开(公告)日：2018-09-18
申请号：CN201810440187.5
申请日：2018-05-09
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种用于脆性X综合征致病基因检测的校准品及其应用，所述校准品中含有至少6个CGG序列重复数不同的FMR1基因片段。采用本发明的脆性X综合征致病基因检测校准品，应用荧光PCR-毛细管电泳法对FMR1基因CGG重复数进行检测，利用校准品及检测的结果构建标准曲线，从而计算出同批次检测样本的CGG重复数，该方法显著提高了脆性X综合征致病基因检测的分辨度，使脆性X综合征的检测方法更为完善和准确。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN110923305A
公开(公告)日：2020-03-27
申请号：CN201911167650.4
申请日：2019-11-25
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6816 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种适用于脆性X综合征southern blot印迹杂交检测的DNA分子量标准，所述DNA分子量标准含有6条DNA片段，其长度分别为：2.8kb、2.9kb、3.3kb、5.2kb、5.3kb、和5.7kb，各个片段中均包括能与针对于FMR1基因的探针结合的片段，且均不含有EagI或EcoRI的酶切位点。本发明为southernblot印迹杂交技术对脆性X综合征进行诊断提供了一种特定的DNA分子量标准，实现对临床检测样本型别进行准确快速的判断。在-20±5℃条件下保存3年仍然可以正常使用，不影响检测结果。且易制备、在贮存和使用过程中具有良好的稳定性和可重复性；无生物传染性。
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公开(公告)号：CN110923305B
公开(公告)日：2023-12-29
申请号：CN201911167650.4
申请日：2019-11-25
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6816 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种适用于脆性X综合征southern blot印迹杂交检测的DNA分子量标准，所述DNA分子量标准含有6条DNA片段，其长度分别为：2.8kb、2.9kb、3.3kb、5.2kb、5.3kb、和5.7kb，各个片段中均包括能与针对于FMR1基因的探针结合的片段，且均不含有EagI或EcoRI的酶切位点。本发明为southernblot印迹杂交技术对脆性X综合征进行诊断提供了一种特定的DNA分子量标准，实现对临床检测样本型别进行准确快速的判断。在‑20±5℃条件下保存3年仍然可以正常使用，不影响检测结果。且易制备、在贮存和使用过程中具有良好的稳定性和可重复性；无生物传染性。(56)对比文件Bruce E Hayward et al..Recentadvances in assays for the fragile X-related disorders《.Hum Genet》.2017,第36卷(第10期),第1313-1327页.王文华 等.一种简便的DNA定量分子量标准的制备《.生物技术》.2010,第20卷(第03期),第62-64页.
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公开(公告)号：CN112746102A
公开(公告)日：2021-05-04
申请号：CN202011641166.3
申请日：2020-12-31
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种检测脆性X综合征FMR1基因型的试剂盒，含有一组检测脆性X综合征FMR1基因型的引物，其核苷酸序列如SEQ ID NO：1～3，其核苷酸序列如SEQ ID NO：3引物的5’端有FAM荧光基团。本发明开发了一种快速、准确、通量大适用于临床检测脆性X综合征FMR1基因型的试剂盒，能够同时检测AGG插入信息和CGG重复数。该试剂盒的检测扩增范围可涵盖所有正常人、脆性X前突变携带者/患者、脆性X全突变携带者/患者；且具有检测时间短，通量大，操作简单，所需样本核酸量少的特点。
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