公开(公告)号：CN107133491A

公开(公告)日：2017-09-05

申请号：CN201710140534.8

申请日：2017-03-08

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 胡天亮 ,  欧阳国军 ,  翁荣涛 ,  杨学习 ,  梁志坤

IPC: G06F19/10

Abstract: 本发明公开一种获取胎儿游离DNA浓度的方法，对母体外周血中的cfDNA片段长度的数据，采用拥有K个正态分布的高斯混合模型，对母体和胎儿的cfDNA进行量化，自动准确的获取五个波峰和对应的分布范围，得到胎儿cfDNA的浓度，为产前无创检测(NIPT)提供更加合适和可靠的胎儿浓度，具有普适性和准确性。本方法通过动态确定母体和胎儿cfDNA片段长度的分布区域，对男胎和女胎都有效，并且对于不同胎儿以及胎龄的样本，能够自动获取并识别母体和胎儿cfDNA的分布，保证了胎儿浓度的准确度。

公开(公告)号：CN110747193B

公开(公告)日：2021-08-31

申请号：CN201910911924.X

申请日：2019-09-25

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 吴英松 ,  周其伟 ,  刘志鹏 ,  杨学习 ,  李明

IPC: C12N15/10 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q1/6806

Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序平台的肺癌多基因联合检测试剂盒质控品，本质控品含有肺癌阳性质控品、肺癌阴性质控品、肺癌融合阳性质控品、肺癌融合阴性质控品中的一种或几种；其中，所述肺癌阳性质控品包括已发生目标基因突变的质粒、野生型细胞株DNA以及DNA稳定剂。本发明提供的肺癌质控品中所含DNA/RNA稳定剂可以有效防止游离DNA/RNA的降解，为DNA/RNA提供稳定的环境，延长肺癌质控品的保存时间；本发明提供质控品具有制备成本低、性能稳定和易保存等优点，可有效地监控人员操作、仪器状态以及试剂盒有效性等因素，极大地提高了检测试剂盒的准确性和可靠性。

公开(公告)号：CN108913757B

公开(公告)日：2021-06-11

申请号：CN201810732477.7

申请日：2018-07-05

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 吴英松 ,  康小龙 ,  李明 ,  杨学习 ,  周其伟 ,  何丹

IPC: C12Q1/6858 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种染色体非整倍体数目异常的引物组与检测试剂盒及其应用，可同时扩增38个与4、13、15、16、18、21、22、X染色体非整倍体数目异常检测相关的STR位点和2个Y染色体非整倍体数目异常检测相关位点。通过定量荧光PCR(QF‑PCR)技术扩增上述所有位点，对4、13、15、16、18、21、22、X和Y染色体非整倍体数目异常进行检测。本发明试剂盒，检测周期短，获得样本后半天就可以可得到结果，测周期短，每次检测只需纳克级别的DNA，因此需要的样本量少。

公开(公告)号：CN110468192B

公开(公告)日：2021-06-01

申请号：CN201910603082.1

申请日：2019-07-05

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 杨学习 ,  周万军 ,  吴英松 ,  朱安娜 ,  李明 ,  徐惠玲 ,  李婕

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/6813

Abstract: 本发明公开了一种检测人类脊髓性肌萎缩症基因突变的飞行时间质谱核酸分析方法，利用一个包括扩增引物和质谱延伸探针引物的引物组合。此方法对SMN1、SMN2、NAIP、H4F5、GTF2H2基因相关序列拷贝数进行定量检测，分析是否有缺失、缺失数量和多拷贝，从而能够直接推断临床表型严重程度；具有良好的灵敏度、特异性、稳定性与准确性，有效解决假阴性及假阳性等技术瓶颈；操作简单、成本相对较低、结果稳定可靠；通量高成本低，具有普遍的代表性和通用性，易于实现自动化和规模化检测，适合大规模人群筛查；还能对部分常见的SMN1上点突变进行基因分型检测；满足当前SMA防治中大规模人群筛查、产前诊断和常规分子诊断的需要。

公开(公告)号：CN107955835B

公开(公告)日：2021-05-14

申请号：CN201710391794.2

申请日：2017-05-27

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 李明 ,  吴英松 ,  杨学习 ,  朱安娜 ,  梁志坤 ,  许旭平 ,  刘启祥

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种检测BRCA1/2基因突变的引物组及方法。所述引物组包括三个引物池，共有97对引物，其上下游引物序列依次如SEQ ID NO.1～194所示。首先提取待测样本DNA，利用上述三个引物池进行多重PCR扩增，然后将三个引物池扩增所得目的片段合在一起，构建文库；最后文库测序并通过生物信息分析，获得样本BRCA1/2基因突变情况。该方法具有高通量、高准确性、高灵敏度、高自动化程度、样本需求量少、低成本、快速、可检测多种突变类型、可同时检测多位点突变等优点，可应用于肿瘤高风险筛查、用药指导以及预后等，在国内BRCA1/2基因突变检测及致病性分析评估方面具有重要的意义，具有广阔的应用前景。

公开(公告)号：CN107955832A

公开(公告)日：2018-04-24

申请号：CN201710807979.7

申请日：2017-09-08

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 李明 ,  吴英松 ,  杨学习 ,  杨旭 ,  叶倩平

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2535/122

Abstract: 本发明公开了一套可以同时检测地贫、耳聋、苯丙酮尿症和肝豆状核变性病相关基因突变的引物组及其检测方法。所述引物组由包括9对引物的引物池1、包括10对引物的引物池2和包括8对引物的引物池3组成，上下游引物序列依次如SEQ ID NO.1～54所示。该引物组的三个引物池可同时进行多重PCR扩增，结合高通量测序技术，建立了一种可以同时检测地贫、耳聋、苯丙酮尿症、肝豆状核变性病四种遗传病常见的致病突变位点，且该方法高效、快速、准确、重复性好，具有很好的应用前景。

公开(公告)号：CN112080554B

公开(公告)日：2024-09-10

申请号：CN202010829142.4

申请日：2020-08-18

Applicant: 周万军 ,  广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 周万军 ,  杨学习 ,  朱安娜 ,  吴英松 ,  李明 ,  许旭平

IPC: C12Q1/6858 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6886 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种MALDI‑TOF质谱检测密集单核苷酸变异位点的引物和探针的设计方法，通过本发明提供的一种设计MALDI‑TOF质谱检测平台的密集SNV位点各突变类型特异性检测杂交探针的方法，利用该方法设计的引物，可以快速准确地对密集单碱基突变位点进行检测，对突变序列具有高度的特异性，并且能用于突变序列丰度的定量检测。

公开(公告)号：CN110885878B

公开(公告)日：2023-10-20

申请号：CN201911168775.9

申请日：2019-11-25

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 吴英松 ,  周其伟 ,  康小龙 ,  李明 ,  杨学习 ,  梁志坤

IPC: C12Q1/6858 ,  C12Q1/6851 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种单管人脊髓性肌萎缩症相关基因拷贝数与点突变检测、携带者分型的引物组及试剂盒。该引物组其核苷酸序列如SEQ ID NO.1～38所示。引物组设计合理，特异性高；减少了扩增偏倚性低，保证定量准确；引入识别序列，实现对SMN1和SMN2第7号外显子转换情况辨识；引入了UDG酶、切割扩增产物，避免污染。单管同时实现人肌萎缩症SMN1/2基因拷贝数检测和SMN1/2中国人群SNP位点检测、NAIP和GTF2H2基因拷贝数检测、患者(I～IV型)与携带者(“1+0”和“2+0”)分型等临床用途。本方法和试剂盒检测快速、结果准确、成本适宜，适用仪器临床占有率高，适宜在临床中应用。

公开(公告)号：CN110577990B

公开(公告)日：2021-03-16

申请号：CN201910866308.7

申请日：2019-09-12

Applicant: 南方医科大学 ,  广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 周万军 ,  杨学习 ,  朱安娜 ,  李明 ,  李亮 ,  许明丽

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858

Abstract: 本发明属于核酸检测技术领域，具体涉及一种检测地贫基因突变的试剂盒。该试剂盒包括如SEQ ID NO:1～SEQ ID NO:10所示的扩增引物和如SEQ ID NO:11～SEQ ID NO:28所示的延伸引物。本发明的试剂盒实现了在同一反应体系地贫基因各类型突变热点的基因分型，灵活性与可扩展性兼备，操作简单且高通量低成本，对开展地贫人群筛查、产前诊断等具有重大意义。

公开(公告)号：CN111471676A

公开(公告)日：2020-07-31

申请号：CN202010176692.0

申请日：2020-03-13

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 梁志坤 ,  李贻林 ,  吴英松 ,  李明 ,  杨学习 ,  周俊华

IPC: C12N15/10 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C40B50/06

Abstract: 本发明公开了一种宏基因组二代测序的建库样本的制备方法，包括以下步骤：采集样本，并制备样本溶液；裂解样本溶液中的宿主细胞，并消化样本溶液释放出的DNA，通过酶法和机械法进行破壁，得到样本1；对样本溶液进行DNA酶消化，得到样本2；将样本1和样本2合并，提取总核酸；总核酸分为两部分：一部分去除rRNA，反转录为cDNA，与另一部分混合。利用本发明提出的针对二代测序的宏基因组建库样本的方法进行宏基因组测序，测序的检测能同时检测DNA和RNA病毒，以能保证不遗漏RNA病毒；检测可对样本中总核酸进行检测，检测的灵敏度高，对于样本中所有微生物均能检。