公开(公告)号：CN107955835A

公开(公告)日：2018-04-24

申请号：CN201710391794.2

申请日：2017-05-27

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 李明 ,  吴英松 ,  杨学习 ,  朱安娜 ,  梁志坤 ,  许旭平 ,  刘启祥

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/106 ,  C12Q2600/118 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2535/122

Abstract: 本发明公开了一种检测BRCA1/2基因突变的引物组及方法。所述引物组包括三个引物池，共有97对引物，其上下游引物序列依次如SEQ ID NO.1～194所示。首先提取待测样本DNA，利用上述三个引物池进行多重PCR扩增，然后将三个引物池扩增所得目的片段合在一起，构建文库；最后文库测序并通过生物信息分析，获得样本BRCA1/2基因突变情况。该方法具有高通量、高准确性、高灵敏度、高自动化程度、样本需求量少、低成本、快速、可检测多种突变类型、可同时检测多位点突变等优点，可应用于肿瘤高风险筛查、用药指导以及预后等，在国内BRCA1/2基因突变检测及致病性分析评估方面具有重要的意义，具有广阔的应用前景。

公开(公告)号：CN107955835B

公开(公告)日：2021-05-14

申请号：CN201710391794.2

申请日：2017-05-27

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 李明 ,  吴英松 ,  杨学习 ,  朱安娜 ,  梁志坤 ,  许旭平 ,  刘启祥

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种检测BRCA1/2基因突变的引物组及方法。所述引物组包括三个引物池，共有97对引物，其上下游引物序列依次如SEQ ID NO.1～194所示。首先提取待测样本DNA，利用上述三个引物池进行多重PCR扩增，然后将三个引物池扩增所得目的片段合在一起，构建文库；最后文库测序并通过生物信息分析，获得样本BRCA1/2基因突变情况。该方法具有高通量、高准确性、高灵敏度、高自动化程度、样本需求量少、低成本、快速、可检测多种突变类型、可同时检测多位点突变等优点，可应用于肿瘤高风险筛查、用药指导以及预后等，在国内BRCA1/2基因突变检测及致病性分析评估方面具有重要的意义，具有广阔的应用前景。

公开(公告)号：CN105255999A

公开(公告)日：2016-01-20

申请号：CN201510444139.X

申请日：2015-07-22

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司 ,  广州邦德盛生物科技有限公司

Inventor： 李明 ,  高旭年 ,  李粉霞 ,  李尔华 ,  刘启祥 ,  何丹 ,  林紫慧 ,  曾莉

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6858 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2535/125 ,  C12Q2565/627

Abstract: 本发明涉及临床样品中耳聋GJB2、SLC26A4、GJB3、12S rRNA这四种基因20个热点突变位点的检测，并结合基质辅助激光解吸附/电离飞行时间质谱检测方法，针对四种基因出现的异常的SNP基因位点，设计不同位点的扩增引物和单碱基延伸引物，进行质谱技术分析特异性的SNP位点基因型的一种方法。

公开(公告)号：CN112899394A

公开(公告)日：2021-06-04

申请号：CN202011322957.X

申请日：2020-11-23

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 朱安娜 ,  许旭平 ,  李明 ,  李晓敏 ,  刘启祥 ,  李婕 ,  杨学习

IPC: C12Q1/70 ,  C12Q1/689 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11 ,  C12R1/93 ,  C12R1/46 ,  C12R1/35 ,  C12R1/445 ,  C12R1/385 ,  C12R1/22 ,  C12R1/01

Abstract: 本发明公开了一种MALDI‑TOF质谱平台单反应孔同时检测33种呼吸道病原体的试剂盒，所述试剂盒包括多重PCR扩增引物和单碱基延伸引物。本发明设计的引物组无需添加荧光素、生物素等其它标记，且对病原体核酸序列的检测，具有良好的灵敏度、稳定性与准确性；MALDI‑TOF质谱平台，具有极高的精确度和极快的速度，上样检测与结果分析均可自动化，反应体系仅普通寡核苷酸而无须荧光标记，人力成本与检测成本低，适合大规模人群分子筛查和常规基因诊断；本发明实现了在同一反应体系中检测33种呼吸道病原体，灵活性与可扩展性兼备，操作简单且高通量低成本，能有效满足病原体核酸快速检测这一核心问题的方法学研究趋势与现实需求。

公开(公告)号：CN113088570A

公开(公告)日：2021-07-09

申请号：CN202110385128.4

申请日：2021-04-09

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司 ,  中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 崔旭蕾 ,  傅卫军 ,  徐波 ,  费昱达 ,  谭刚 ,  朱安娜 ,  刘启祥 ,  陈琼

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种MALDI‑TOF质谱平台检测麻醉药物和镇痛药物用药相关的基因位点的试剂盒，其无需添加其它标记，仅需合成普通引物，检测成本低，适合大规模人群分子筛查和常规基因诊断；反应体系为非杂交依赖性，不存在潜在的杂交错配干扰，具有良好的准确性；检测通量大；只需最低2ng的DNA样本，就能进行分型，分析灵敏度高；具有极高的精确度和极快的速度，人力成本与检测成本低，适合大规模人群分子筛查和常规基因诊断。本发明实现了在同一试剂盒中检测麻醉药物及镇痛药物用药相关(恶性高热)的60基因位点，能有效解决因遗传多态性造成醉药物效果差异甚至致死等问题，可帮助医生调整麻醉方案，以取得高效、安全、经济的最佳治疗效果。

公开(公告)号：CN305239999S

公开(公告)日：2019-07-02

申请号：CN201930075239.9

申请日：2019-02-25

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Designer： 李明 ,  朱安娜 ,  刘启祥 ,  符吴萸

Abstract: 1．本外观设计产品的名称：飞行时间质谱检测仪。
2．本外观设计产品的用途：本外观设计产品用于检测化学物质，比如，样品进行激光解吸电离，并根据质量‑电荷比（M / Z）分离、检测不同质量的离子，得到精确分析的结果。
3．本外观设计产品的设计要点：本外观产品的形状。
4．最能表明本外观设计设计要点的图片或照片：立体图1。