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公开(公告)号：CN112501284B
公开(公告)日：2022-04-08
申请号：CN202011606691.1
申请日：2020-12-30
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了MRKH综合征的诊断标记物及其应用，所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的携带有突变位点的致病基因。本发明的研究利用全外显子组测序分析，首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点：c.136G>A、c.266T>C、c.619C>T、c.727C>G，TBX6基因上存在如下突变位点：c.275_287dupTGGAGGAGGGCGG、c.621+1G>A。经实验验证，携带有上述突变位点的基因可作为MRKH综合征的诊断标记物，用于诊断患者是否患有MRKH综合征，为下一步临床早期诊断MRKH综合征提供了科学依据。
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公开(公告)号：CN113718027A
公开(公告)日：2021-11-30
申请号：CN202111040031.6
申请日：2021-09-06
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了新型FBN2基因突变标志物及其在CCA辅助诊断中的应用，本发明通过对10个家庭的27名CCA患者进行全外显子组测序分析，发现FBN2上存在如下罕见突变：c.3353A>G、c.3350A>G、c.3088G>A、c.2759G>A、c.3467G>A，通过CCA临床评分系统对所述突变位点分别进行了验证，证明了所述FBN2基因突变在诊断CCA中的准确性和可靠性，本发明一方面有助于解释CCA患者的病因，另一方面可将所述突变位点用作CCA的生物标志物，用于CCA的诊断或辅助诊断、患有CCA的风险性的评估、孕前预警。
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公开(公告)号：CN108753790B
公开(公告)日：2020-12-11
申请号：CN201810598796.3
申请日：2018-06-12
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P9/00
Abstract: 本发明公开了与BAVM相关的基因标志物及其突变，所述基因标志物为PITPNM3。本发明首次发现了位于PITPNM3上的新突变c.274C>T，通过斑马鱼实验进一步证明了PITPNM3与BAVM的发生发展相关，提示PITPNM3可用于BAVM的临床诊断。
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公开(公告)号：CN110643700A
公开(公告)日：2020-01-03
申请号：CN201911012813.1
申请日：2019-10-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了与KFS相关的KMT2D基因的3个突变位点，并提供检测KMT2D易感SNP位点基因型的试剂在制备KFS检测的试剂盒中的应用。进一步，本发明公开了一种用于检测与KFS相关基因突变的试剂。本发明筛选了3个与KFS相关的易感SNP位点，并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS早期诊断的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
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公开(公告)号：CN109456978A
公开(公告)日：2019-03-12
申请号：CN201811608611.9
申请日：2018-12-27
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种马凡综合征相关的基因突变。本发明通过二代测序技术首次发现了c.7785delC(p.Tyr2596Thrfs*86)突变可以导致马凡综合征。本发明的研究成果一方面可以用于早期筛查马凡综合征致病基因突变携带者，提供优生优育指导，另一方面可为马凡综合征患者提供分子诊断依据。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN108920901A
公开(公告)日：2018-11-30
申请号：CN201810891475.2
申请日：2018-08-07
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: G06F19/20
Abstract: 本发明涉及一种测序数据分析系统，所述分析系统包括文件重命名模块、质量控制模块、序列比对模块、突变检测模块、突变注释模块、打分评级模块、过滤模块、突变评论备注模块；所述系统针对单样本或者家系样本，能够从测序原始下机的fastq格式数据检测和注释突变，并对突变进行打分，经过质量控制后，最终得到包含样本所有的突变及其注释信息和打分信息，以及包含样本所有罕见突变及其注释信息和打分信息的文件，便于更快速、准确、全面地挖掘测序数据中的信息。
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公开(公告)号：CN108753790A
公开(公告)日：2018-11-06
申请号：CN201810598796.3
申请日：2018-06-12
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P9/00
CPC classification number: C07K14/47 , A01K67/0276 , A01K2207/15 , A01K2217/058 , A01K2227/40 , A01K2267/0375 , A61K45/00 , A61P9/00 , A61P25/00 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C12Q2600/158 , G01N33/6893 , G01N2333/47 , G01N2800/2871
Abstract: 本发明公开了与BAVM相关的基因标志物及其突变，所述基因标志物为PITPNM3。本发明首次发现了位于PITPNM3上的新突变c.274C>T，通过斑马鱼实验进一步证明了PITPNM3与BAVM的发生发展相关，提示PITPNM3可用于BAVM的临床诊断。
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公开(公告)号：CN108752453A
公开(公告)日：2018-11-06
申请号：CN201810598830.7
申请日：2018-06-12
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , C12Q1/6883 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P9/00
Abstract: 本发明公开了LEMD3及其突变在BAVM诊治中的应用，本发明公开了一种LEMD3基因新突变c.2636C>G，和相对应的蛋白突变p.Thr879Ser；本发明同时公开了上述基因及其突变在BAVM中的应用；本发明还公开了一种BAVM模型及其构建方法。
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公开(公告)号：CN117672502A
公开(公告)日：2024-03-08
申请号：CN202410133356.6
申请日：2024-01-31
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明提供了一种MRKH综合征的预测方法、系统、设备、介质和程序产品，涉及智能医疗领域。所述方法包括：获取待测样本的基因表达数据；提取所述基因表达数据中目标基因的表达数据，所述目标基因包括以下一种或几种：AGPAT2、PAN2；基于所述目标基因的表达数据进行分类预测，得到待测样本是否患有MRKH的分类结果；如果所述目标基因中的任意一种或几种表达量高，得到待测样本患有MRKH的分类结果；如果所述目标基因中的任意一种或几种表达量低，得到待测样本未患有MRKH的分类结果。
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公开(公告)号：CN115472220A
公开(公告)日：2022-12-13
申请号：CN202211290675.5
申请日：2022-10-21
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明涉及基于RSA预测突变致病性分析方法、系统及设备。包括：获取待预测基因的突变；将待预测基因的突变映射到待预测基因的蛋白结构上，得到映射了突变的蛋白结构；对映射了突变的蛋白结构进行特征提取，得到突变蛋白结构特征；将待预测基因的突变输入基因家族分析器，得到待预测基因的突变所属基因家族；当所属基因家族为离子通道时，选择突变蛋白结构特征中的RSA进行预测，得到突变为致病突变或良性突变的分类结果。本发明方法旨在基于突变蛋白结构特征中的RSA进行预测待预测基因的突变，发掘其对突变致病性的高预测能力和潜在应用价值。
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