公开(公告)号：CN109182273A

公开(公告)日：2019-01-11

申请号：CN201810955114.X

申请日：2018-08-21

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 徐启明 ,  邱贵兴 ,  吴志宏 ,  吴南

IPC: C12N5/10 ,  C12N15/85

Abstract: 本发明公开了一种表达突变的FLNB基因的细胞模型，所述表达错义突变的FLNB基因所用的细胞为ATDC5细胞。本发明充分表明FLNB基因的生理及病理性功能具有显著的细胞类型特异性，也解释了为何FLNB基因仅影响骨骼系统。本发明还提出了不同位点的错义突变通过其对细胞形态、凋亡、迁移及下游的信号传导通路等作用之间的相互制衡，导致彼此间互不相同的骨骼系统畸形的表型。

公开(公告)号：CN109055528A

公开(公告)日：2018-12-21

申请号：CN201810954058.8

申请日：2018-08-21

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 徐启明 ,  吴南 ,  吴志宏 ,  邱贵兴

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/12

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

Abstract: 本发明提供了一种预测先天性脊柱侧凸风险的突变基因，所述突变基因为FLNB基因，所述FLNB基因上携带有9个突变位点所述突变位点与先天性脊柱侧凸疾病发生相关。本发明发现了一组与先天性脊柱侧凸相关的FLNB基因的突变位点，通过检测上述FLNB基因的突变位点是否发生突变，预测待检测样本是否患有先天性脊柱侧凸；其可也以做为先天性脊柱侧凸治疗靶点，为以后研究先天性脊柱侧凸药物提供新的治疗途径。

公开(公告)号：CN109136202A

公开(公告)日：2019-01-04

申请号：CN201810955816.8

申请日：2018-08-21

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 徐启明 ,  吴志宏 ,  邱贵兴 ,  吴南

IPC: C12N9/02 ,  C12Q1/6883

CPC classification number: C12N9/0036 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/158 ,  C12Y106/99003

Abstract: 本发明提供了一种FLNB基因突变的ATDC5细胞模型的差异蛋白，所述蛋白为烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶‑1α亚基13；所述FLNB基因突变的位点为c.512T>G(p.Leu171Arg)突变位点；所述FLNB基因的c.512T>G(p.Leu171Arg)突变位点与BD疾病相关。本发明通过构建与BD疾病相关FLNB基因突变(c.512T>G(p.Leu171Arg)的ATDC5细胞模型，运用SWATH技术筛选分析FLNB基因突变(与BD疾病相关的)的ATDC5细胞和野生型FLNB基因的ATDC5细胞之间的差异表达蛋白，寻找早期诊断BD疾病的生物标记物及可能治疗的靶点，进一步为BD等骨骼畸形疾病的机制研究、药物筛选、转化与防治研究奠定了基础，提供的依据。