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公开(公告)号：CN107133491B
公开(公告)日：2020-05-29
申请号：CN201710140534.8
申请日：2017-03-08
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: G16B40/00
Abstract: 本发明公开一种获取胎儿游离DNA浓度的方法，对母体外周血中的cfDNA片段长度的数据，采用拥有K个正态分布的高斯混合模型，对母体和胎儿的cfDNA进行量化，自动准确的获取五个波峰和对应的分布范围，得到胎儿cfDNA的浓度，为产前无创检测(NIPT)提供更加合适和可靠的胎儿浓度，具有普适性和准确性。本方法通过动态确定母体和胎儿cfDNA片段长度的分布区域，对男胎和女胎都有效，并且对于不同胎儿以及胎龄的样本，能够自动获取并识别母体和胎儿cfDNA的分布，保证了胎儿浓度的准确度。
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公开(公告)号：CN110923305A
公开(公告)日：2020-03-27
申请号：CN201911167650.4
申请日：2019-11-25
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6816 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种适用于脆性X综合征southern blot印迹杂交检测的DNA分子量标准，所述DNA分子量标准含有6条DNA片段，其长度分别为：2.8kb、2.9kb、3.3kb、5.2kb、5.3kb、和5.7kb，各个片段中均包括能与针对于FMR1基因的探针结合的片段，且均不含有EagI或EcoRI的酶切位点。本发明为southernblot印迹杂交技术对脆性X综合征进行诊断提供了一种特定的DNA分子量标准，实现对临床检测样本型别进行准确快速的判断。在-20±5℃条件下保存3年仍然可以正常使用，不影响检测结果。且易制备、在贮存和使用过程中具有良好的稳定性和可重复性；无生物传染性。
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公开(公告)号：CN108913757A
公开(公告)日：2018-11-30
申请号：CN201810732477.7
申请日：2018-07-05
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6858 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种染色体非整倍体数目异常的引物组与检测试剂盒及其应用，可同时扩增38个与4、13、15、16、18、21、22、X染色体非整倍体数目异常检测相关的STR位点和2个Y染色体非整倍体数目异常检测相关位点。通过定量荧光PCR(QF-PCR)技术扩增上述所有位点，对4、13、15、16、18、21、22、X和Y染色体非整倍体数目异常进行检测。本发明试剂盒，检测周期短，获得样本后半天就可以可得到结果，测周期短，每次检测只需纳克级别的DNA，因此需要的样本量少。
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公开(公告)号：CN108841931A
公开(公告)日：2018-11-20
申请号：CN201810731797.0
申请日：2018-07-05
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种检测人4号染色体STR基因型的引物组与试剂盒及其应用，所述引物组包含5个4号染色体STR基因座的引物，具体为：D4S2381、D4S2620、D4S3248、D4S2622、D4S3351。本发明的试剂盒针对目前缺乏专对4号染色体的STR基因座分析的检测试剂盒的现状，开发出针对具有中国人群多态性、特异性的4号染色体STR基因座，分析其染色体倍型的检测试剂盒。本发明的检测试剂盒适用范围广，适用于4号染色体数目异常引起的自然流产样本的分析，同时也可对产前诊断中4号染色体异常情况分析。
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公开(公告)号：CN108410982A
公开(公告)日：2018-08-17
申请号：CN201810112790.0
申请日：2018-02-05
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种基于MALDI-TOF-MS检测肺癌34个突变位点的试剂盒，该试剂盒包含多重PCR扩增反应引物，如SEQ ID NO：1～16所示；以及单碱基延伸引物，如SEQ ID NO：17～48所示。本发明可以同时检测EGFR基因的23个位点、KRAS基因的7个位点、BRAF的1个位点和PIK3CA基因的3个位点。通过本发明，可以将4个基因的34个位点在2个孔中进行目的片段扩增和8个孔内进行单碱基延伸，本发明可以对异常样本中可能存在的这4个基因中的34个位点突变同时进行检测和分析。通过本发明的试剂盒，了解患者对药物敏感性的相关因素，对于肺癌患者进行个体化治疗，以及靶向药物适用有着重要的指导意义。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN106755445A
公开(公告)日：2017-05-31
申请号：CN201611272609.X
申请日：2016-12-30
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明涉及生物技术领域，具体涉及一种基高通量测序平台检测结直肠癌KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因的方法及试剂盒。所述检测结直肠癌相关基因的方法包括以下步骤：样本DNA提取；目的片段扩增；消化引物序列；接头连接；文库扩增及纯化；文库质检；进行模板制备和富集；上机测序；分析数据。本发明大大提高了检测的效率、准确性和灵敏度同时降低了检测成本，可以为结直肠癌患者的个体化治疗提供更确切的依据。
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公开(公告)号：CN112176032B
公开(公告)日：2021-10-26
申请号：CN202011110625.5
申请日：2020-10-16
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06 , C12Q1/689 , C12Q1/6895 , C12Q1/04 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一个呼吸道病原体的纳米孔测序建库的引物组合及其应用。利用发明的建库的引物组合进行呼吸道病原体的纳米孔测序建库，该方法只需要2步PCR扩增和接头连接，就可以达到建库的目的，其中在第二步PCR扩增时，只需要补充引物而无需添加酶，操作步骤简单；具有快速建库的特点、进而能够实时测序和分析；同时检测样本中的细菌宏基因组和真菌宏基因组。
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公开(公告)号：CN107955832B
公开(公告)日：2021-05-14
申请号：CN201710807979.7
申请日：2017-09-08
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一套可以同时检测地贫、耳聋、苯丙酮尿症和肝豆状核变性病相关基因突变的引物组及其检测方法。所述引物组由包括9对引物的引物池1、包括10对引物的引物池2和包括8对引物的引物池3组成，上下游引物序列依次如SEQ ID NO.1～54所示。该引物组的三个引物池可同时进行多重PCR扩增，结合高通量测序技术，建立了一种可以同时检测地贫、耳聋、苯丙酮尿症、肝豆状核变性病四种遗传病常见的致病突变位点，且该方法高效、快速、准确、重复性好，具有很好的应用前景。
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公开(公告)号：CN112080554A
公开(公告)日：2020-12-15
申请号：CN202010829142.4
申请日：2020-08-18
Applicant: 周万军 , 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6858 , C12Q1/6883 , C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种MALDI‑TOF质谱检测密集单核苷酸变异位点的引物和探针的设计方法，通过本发明提供的一种设计MALDI‑TOF质谱检测平台的密集SNV位点各突变类型特异性检测杂交探针的方法，利用该方法设计的引物，可以快速准确地对密集单碱基突变位点进行检测，对突变序列具有高度的特异性，并且能用于突变序列丰度的定量检测。
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公开(公告)号：CN112037846A
公开(公告)日：2020-12-04
申请号：CN202010676200.4
申请日：2020-07-14
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: G16B5/00 , G16B30/10 , G16B50/00 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提出了一种cffDNA非整倍体检测方法、系统、储存介质以及检测设备，其中，方法包括以下步骤：从待测样本中提取cffDNA并构建文库；对所述文库进行测序获取测序数据；根据所述测序数据获取目标染色体对应的Zscore值以及双重胎儿浓度；其中，所述双重胎儿浓度用于反映染色体胎儿浓度与标准胎儿浓度的相互关系；分别对所述Zscore值以及双重胎儿浓度进行阈值比较，根据所述阈值比较结果判断目标染色体的非整倍性。
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