-
公开(公告)号：CN112501285A
公开(公告)日：2021-03-16
申请号：CN202011606858.4
申请日：2020-12-30
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C40B40/08
Abstract: 本发明公开了用于MRKH综合征诊断的标记物及其在制备诊断试剂盒中的应用，所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明的研究利用全外显子组测序，首次发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上的突变位点c.68G＞T、BMP4基因上的突变位点c.367G>T、BMP4基因上的突变位点c.‑132‑1G>A、BMP4基因上的突变位点c.766C>T、BMP7基因上的突变位点c.1036‑2A>G、TBX6基因上的突变位点c.621+1G>A、WNT9B基因上的突变位点c.976C>T。本发明为进一步揭示MRKH综合征的病因和发病机制提供了关键线索和研究方向。
-
公开(公告)号：CN109486944A
公开(公告)日：2019-03-19
申请号：CN201811608612.3
申请日：2018-12-27
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种诊断MPLS的基因缺失突变，所述突变是FBN1基因上c.8275_8291delGAGAAGACAGCCATCTT。本发明首先通过二代测序筛选出MPLS患者中存在c.8275_8291delGAGAAGACAGCCATCTT，而后利用体外细胞系证明该突变抑制FBN1基因表达产物正常发挥作用，因此可以断定该突变是MPLS的致病突变。根据本发明的研究成果，可以制备诊断MPLS的产品以及治疗MPLS的候选药物以应用于临床。
-
公开(公告)号：CN117672502A
公开(公告)日：2024-03-08
申请号：CN202410133356.6
申请日：2024-01-31
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明提供了一种MRKH综合征的预测方法、系统、设备、介质和程序产品，涉及智能医疗领域。所述方法包括：获取待测样本的基因表达数据；提取所述基因表达数据中目标基因的表达数据，所述目标基因包括以下一种或几种：AGPAT2、PAN2；基于所述目标基因的表达数据进行分类预测，得到待测样本是否患有MRKH的分类结果；如果所述目标基因中的任意一种或几种表达量高，得到待测样本患有MRKH的分类结果；如果所述目标基因中的任意一种或几种表达量低，得到待测样本未患有MRKH的分类结果。
-
公开(公告)号：CN115472220A
公开(公告)日：2022-12-13
申请号：CN202211290675.5
申请日：2022-10-21
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明涉及基于RSA预测突变致病性分析方法、系统及设备。包括：获取待预测基因的突变；将待预测基因的突变映射到待预测基因的蛋白结构上，得到映射了突变的蛋白结构；对映射了突变的蛋白结构进行特征提取，得到突变蛋白结构特征；将待预测基因的突变输入基因家族分析器，得到待预测基因的突变所属基因家族；当所属基因家族为离子通道时，选择突变蛋白结构特征中的RSA进行预测，得到突变为致病突变或良性突变的分类结果。本发明方法旨在基于突变蛋白结构特征中的RSA进行预测待预测基因的突变，发掘其对突变致病性的高预测能力和潜在应用价值。
-
公开(公告)号：CN115458054A
公开(公告)日：2022-12-09
申请号：CN202211290674.0
申请日：2022-10-21
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明涉及基于SIGMA+预测突变致病性分析方法、系统及设备。包括：获取待预测基因的突变；将待预测基因的突变映射到待预测基因的蛋白结构上，得到映射了突变的蛋白结构；将映射了突变的蛋白结构输入SIGMA模型，得到待预测基因的结构特征得分；再将待预测基因的突变输入预测器，得到待预测基因的变异效应得分；将待预测基因的结构特征得分和变异效应得分输入分类器，得到突变为致病突变或良性突变的分类结果。本发明方法旨在基于待预测基因的突变和映射了突变的蛋白结构信息将SIGMA与其他预测器相结合，发掘其对突变致病性的高预测能力和潜在应用价值。
-
Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112626190B
公开(公告)日：2022-05-24
申请号：CN202011101803.8
申请日：2020-10-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12N15/12
Abstract: 本发明公开了一种检测样本中基因突变位点的试剂在制备诊断MRKH综合征I型试剂盒中的应用，所述基因突变位点为TBX6基因上的突变位点c.423G>A。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了该突变位点c.423G>A；经验证，该突变位点c.423G>A会导致TBX6基因转录过程中mRNA上四号外显子起始端71bp碱基缺失，引起剪接异常，使基因表达产物因丧失功能而引发MRKH。因此通过采集受检者外周血，获取DNA，通过Sanger测序检测TBX6基因上是否存在该突变位点c.423G>A，即可辅助MRKH综合征的快速诊断。
-
公开(公告)号：CN110628897B
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN201911012812.7
申请日：2019-10-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了与KFS相关的VANGL1基因的SNP突变位点，并提供一种检测VANGL1易感SNP位点基因型的试剂。进一步，本发明公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS的诊断进行检测的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
-
公开(公告)号：CN110628898B
公开(公告)日：2022-02-22
申请号：CN201911013740.8
申请日：2019-10-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了与KFS相关的BAZ1B易感SNP突变位点，并提供一种检测BAZ1B易感SNP位点基因型的试剂。进一步，本发明公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS的诊断进行检测的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
-
公开(公告)号：CN110272994B
公开(公告)日：2021-01-26
申请号：CN201910636357.1
申请日：2019-07-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种CVM相关的基因突变。本发明通过二代测序技术首次发现了CVM患者基因组DNA上存在MYH3基因c.841G>A突变。根据上述研究成果，本发明开发了一种诊断CVM的产品，该产品通过检测受试者基因组DNA上MYH3基因c.841位点的基因型即可判断受试者是否患有CVM，该产品可应用于临床。
-
公开(公告)号：CN111910004A
公开(公告)日：2020-11-10
申请号：CN202010817342.8
申请日：2020-08-14
Applicant: 中国科学院大学温州研究院(温州生物材料与工程研究所) , 中国医学科学院肿瘤医院 , 中国医学科学院北京协和医院 , 黑龙江省肿瘤医院
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11 , G16H50/20 , G16B40/00
Abstract: 本发明公开了cfDNA在早期乳腺癌无创诊断中的应用，本发明公开了诊断乳腺癌具有较高敏感性和特异性的cfDNA标志物以及基于该标志物制备的诊断乳腺癌的产品；本发明同时公开了筛选癌症标志物的方法。
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Search Results
56
records
(took 0.05 seconds)
