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公开(公告)号：CN110272994B
公开(公告)日：2021-01-26
申请号：CN201910636357.1
申请日：2019-07-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种CVM相关的基因突变。本发明通过二代测序技术首次发现了CVM患者基因组DNA上存在MYH3基因c.841G>A突变。根据上述研究成果，本发明开发了一种诊断CVM的产品，该产品通过检测受试者基因组DNA上MYH3基因c.841位点的基因型即可判断受试者是否患有CVM，该产品可应用于临床。
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公开(公告)号：CN110628897A
公开(公告)日：2019-12-31
申请号：CN201911012812.7
申请日：2019-10-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了与KFS相关的VANGL1基因的SNP突变位点，并提供一种检测VANGL1易感SNP位点基因型的试剂。进一步，本发明公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS的诊断进行检测的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
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公开(公告)号：CN108920901B
公开(公告)日：2019-10-01
申请号：CN201810891475.2
申请日：2018-08-07
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: G16B25/00
Abstract: 本发明涉及一种测序数据分析系统，所述分析系统包括文件重命名模块、质量控制模块、序列比对模块、突变检测模块、突变注释模块、打分评级模块、过滤模块、突变评论备注模块；所述系统针对单样本或者家系样本，能够从测序原始下机的fastq格式数据检测和注释突变，并对突变进行打分，经过质量控制后，最终得到包含样本所有的突变及其注释信息和打分信息，以及包含样本所有罕见突变及其注释信息和打分信息的文件，便于更快速、准确、全面地挖掘测序数据中的信息。
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公开(公告)号：CN110184347A
公开(公告)日：2019-08-30
申请号：CN201910637157.8
申请日：2019-07-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 先天性脊柱畸形的诊断标记。本发明公开了用以诊断CVM的生物标记，所述生物标记是MYH3基因突变。本发明经过二代测序发现，CVM患者基因组中MYH3基因c.1400位点由A变成了C，且经过功能验证证明上述突变是CVM的致病突变，因此上述基因突变可以成为诊断CVM的生物标记。
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公开(公告)号：CN108752452A
公开(公告)日：2018-11-06
申请号：CN201810598828.X
申请日：2018-06-12
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 , 北京市神经外科研究所
CPC classification number: C07K14/47 , A61K38/00 , A61P9/00 , A61P9/10 , G01N33/6893 , G01N2800/2871
Abstract: 本发明公开了SARS及其突变体的应用，本发明首次在BAVM患者中发现了SARS新突变c.971T>C，且通过实验证明该突变为致病突变，当存在该突变时可以诊断该患者为BAVM；本发明同时发现了敲低SARS，可以引起BAVM，而增加SARS的表达水平可以缓解BAVM的症状，提示SARS可以应用于BAVM的诊疗。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112501284B
公开(公告)日：2022-04-08
申请号：CN202011606691.1
申请日：2020-12-30
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了MRKH综合征的诊断标记物及其应用，所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的携带有突变位点的致病基因。本发明的研究利用全外显子组测序分析，首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点：c.136G>A、c.266T>C、c.619C>T、c.727C>G，TBX6基因上存在如下突变位点：c.275_287dupTGGAGGAGGGCGG、c.621+1G>A。经实验验证，携带有上述突变位点的基因可作为MRKH综合征的诊断标记物，用于诊断患者是否患有MRKH综合征，为下一步临床早期诊断MRKH综合征提供了科学依据。
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公开(公告)号：CN113718027A
公开(公告)日：2021-11-30
申请号：CN202111040031.6
申请日：2021-09-06
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了新型FBN2基因突变标志物及其在CCA辅助诊断中的应用，本发明通过对10个家庭的27名CCA患者进行全外显子组测序分析，发现FBN2上存在如下罕见突变：c.3353A>G、c.3350A>G、c.3088G>A、c.2759G>A、c.3467G>A，通过CCA临床评分系统对所述突变位点分别进行了验证，证明了所述FBN2基因突变在诊断CCA中的准确性和可靠性，本发明一方面有助于解释CCA患者的病因，另一方面可将所述突变位点用作CCA的生物标志物，用于CCA的诊断或辅助诊断、患有CCA的风险性的评估、孕前预警。
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公开(公告)号：CN108753790B
公开(公告)日：2020-12-11
申请号：CN201810598796.3
申请日：2018-06-12
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P9/00
Abstract: 本发明公开了与BAVM相关的基因标志物及其突变，所述基因标志物为PITPNM3。本发明首次发现了位于PITPNM3上的新突变c.274C>T，通过斑马鱼实验进一步证明了PITPNM3与BAVM的发生发展相关，提示PITPNM3可用于BAVM的临床诊断。
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公开(公告)号：CN110643700A
公开(公告)日：2020-01-03
申请号：CN201911012813.1
申请日：2019-10-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了与KFS相关的KMT2D基因的3个突变位点，并提供检测KMT2D易感SNP位点基因型的试剂在制备KFS检测的试剂盒中的应用。进一步，本发明公开了一种用于检测与KFS相关基因突变的试剂。本发明筛选了3个与KFS相关的易感SNP位点，并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS早期诊断的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
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公开(公告)号：CN109456978A
公开(公告)日：2019-03-12
申请号：CN201811608611.9
申请日：2018-12-27
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种马凡综合征相关的基因突变。本发明通过二代测序技术首次发现了c.7785delC(p.Tyr2596Thrfs*86)突变可以导致马凡综合征。本发明的研究成果一方面可以用于早期筛查马凡综合征致病基因突变携带者，提供优生优育指导，另一方面可为马凡综合征患者提供分子诊断依据。
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