基因突变组合作为MRKH综合征的标记物及其应用

    公开(公告)号:CN112695082A

    公开(公告)日:2021-04-23

    申请号:CN202011606694.5

    申请日:2020-12-30

    Abstract: 本发明公开了基因突变组合作为MRKH综合征的标记物及其应用,涉及生物技术和医学诊断领域,所述基因突变组合为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明的研究利用全外显子组测序,首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点:c.236C>G、c.156_157dupCG、c.25+1G>T、c.195delC、c.322C>T和c.542C>T,经实验验证,携带有上述突变位点的突变型PAX8基因可作为MRKH综合征的诊断标记物,用于诊断患者是否患有MRKH综合征以及孕前预警,为MRKH综合征发病机制的研究提供了一种全新的思路。

    用于MRKH综合征诊断的标记物及其在制备诊断试剂盒中的应用

    公开(公告)号:CN112501285A

    公开(公告)日:2021-03-16

    申请号:CN202011606858.4

    申请日:2020-12-30

    Abstract: 本发明公开了用于MRKH综合征诊断的标记物及其在制备诊断试剂盒中的应用,所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明的研究利用全外显子组测序,首次发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上的突变位点c.68G>T、BMP4基因上的突变位点c.367G>T、BMP4基因上的突变位点c.‑132‑1G>A、BMP4基因上的突变位点c.766C>T、BMP7基因上的突变位点c.1036‑2A>G、TBX6基因上的突变位点c.621+1G>A、WNT9B基因上的突变位点c.976C>T。本发明为进一步揭示MRKH综合征的病因和发病机制提供了关键线索和研究方向。

    基因突变作为诊断MPLS标志物的应用

    公开(公告)号:CN109486944A

    公开(公告)日:2019-03-19

    申请号:CN201811608612.3

    申请日:2018-12-27

    Abstract: 本发明公开了一种诊断MPLS的基因缺失突变,所述突变是FBN1基因上c.8275_8291delGAGAAGACAGCCATCTT。本发明首先通过二代测序筛选出MPLS患者中存在c.8275_8291delGAGAAGACAGCCATCTT,而后利用体外细胞系证明该突变抑制FBN1基因表达产物正常发挥作用,因此可以断定该突变是MPLS的致病突变。根据本发明的研究成果,可以制备诊断MPLS的产品以及治疗MPLS的候选药物以应用于临床。

    MRKH综合征的诊断标记物及其应用

    公开(公告)号:CN112501284B

    公开(公告)日:2022-04-08

    申请号:CN202011606691.1

    申请日:2020-12-30

    Abstract: 本发明公开了MRKH综合征的诊断标记物及其应用,所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的携带有突变位点的致病基因。本发明的研究利用全外显子组测序分析,首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点:c.136G>A、c.266T>C、c.619C>T、c.727C>G,TBX6基因上存在如下突变位点:c.275_287dupTGGAGGAGGGCGG、c.621+1G>A。经实验验证,携带有上述突变位点的基因可作为MRKH综合征的诊断标记物,用于诊断患者是否患有MRKH综合征,为下一步临床早期诊断MRKH综合征提供了科学依据。

    新型FBN2基因突变标志物及其在CCA辅助诊断中的应用

    公开(公告)号:CN113718027A

    公开(公告)日:2021-11-30

    申请号:CN202111040031.6

    申请日:2021-09-06

    Abstract: 本发明公开了新型FBN2基因突变标志物及其在CCA辅助诊断中的应用,本发明通过对10个家庭的27名CCA患者进行全外显子组测序分析,发现FBN2上存在如下罕见突变:c.3353A>G、c.3350A>G、c.3088G>A、c.2759G>A、c.3467G>A,通过CCA临床评分系统对所述突变位点分别进行了验证,证明了所述FBN2基因突变在诊断CCA中的准确性和可靠性,本发明一方面有助于解释CCA患者的病因,另一方面可将所述突变位点用作CCA的生物标志物,用于CCA的诊断或辅助诊断、患有CCA的风险性的评估、孕前预警。

    KFS相关基因突变在制备检测试剂盒中的应用

    公开(公告)号:CN110643700A

    公开(公告)日:2020-01-03

    申请号:CN201911012813.1

    申请日:2019-10-23

    Abstract: 本发明公开了与KFS相关的KMT2D基因的3个突变位点,并提供检测KMT2D易感SNP位点基因型的试剂在制备KFS检测的试剂盒中的应用。进一步,本发明公开了一种用于检测与KFS相关基因突变的试剂。本发明筛选了3个与KFS相关的易感SNP位点,并提供其在KFS诊断中的应用,阐述SNP对于KFS进展的影响,揭示其在诊断、治疗中价值。因此,本发明可开发出利用SNP基因型对KFS早期诊断的试剂盒和生物制剂,不仅能够快速有效的做到早期诊断,其精确度大大提高,而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。

    一种测序数据突变分析系统

    公开(公告)号:CN108920901A

    公开(公告)日:2018-11-30

    申请号:CN201810891475.2

    申请日:2018-08-07

    Abstract: 本发明涉及一种测序数据分析系统,所述分析系统包括文件重命名模块、质量控制模块、序列比对模块、突变检测模块、突变注释模块、打分评级模块、过滤模块、突变评论备注模块;所述系统针对单样本或者家系样本,能够从测序原始下机的fastq格式数据检测和注释突变,并对突变进行打分,经过质量控制后,最终得到包含样本所有的突变及其注释信息和打分信息,以及包含样本所有罕见突变及其注释信息和打分信息的文件,便于更快速、准确、全面地挖掘测序数据中的信息。

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