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公开(公告)号：CN105177161B
公开(公告)日：2019-04-05
申请号：CN201510680779.0
申请日：2015-10-19
Applicant: 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司 , 海南医学院附属医院
IPC: C12Q1/6858
Abstract: 本发明提供了一种检测Y染色体AZF区微缺失的检测试剂，包括引物组合物，针对Y染色体AZF区域和其他作为内部参考的特异性区域选定的引物位点设计了引物序列，这些引物序列的特点为：（1）每组引物均是以基因组上一段序列为模板来设计三条连续的引物，这三条引物连接后形成PCR模板；（2）在正常人染色体目标区域，引物位点序列存在已知且不变的拷贝数，且在目标区域之外的其他染色体区域不存在该序列；（3）这些序列引物具有接近的退火温度，波动范围
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公开(公告)号：CN105420233B
公开(公告)日：2020-05-15
申请号：CN201510900715.7
申请日：2015-12-08
Applicant: 海南医学院附属医院 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC: C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明提供了一种基于高通量测序技术检测HBB基因突变和HLA分型的方法及相应的试剂盒。其中，所用的引物组合物包括特异性扩增人类胚胎β‑地中海贫血HBB基因上下游1Mb范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物和特异性扩增人类白细胞抗原系统HLA‑A基因上游、HLA‑A基因与HLA‑B基因之间、HLA‑B基因与HLA‑DRA基因之间、HLA‑DRA基因与HLA‑DQB1基因之间以及HLA‑DQB1基因下游范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物。本发明的方法具有通用性、多位点SNP测序、高通量、成本低、高灵敏度、特异性强的优点。
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公开(公告)号：CN105420233A
公开(公告)日：2016-03-23
申请号：CN201510900715.7
申请日：2015-12-08
Applicant: 海南医学院附属医院 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于高通量测序技术检测HBB基因突变和HLA分型的方法及相应的试剂盒。其中，所用的引物组合物包括特异性扩增人类胚胎β-地中海贫血HBB基因上下游1Mb范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物和特异性扩增人类白细胞抗原系统HLA-A基因上游、HLA-A基因与HLA-B基因之间、HLA-B基因与HLA-DRA基因之间、HLA-DRA基因与HLA-DQB1基因之间以及HLA-DQB1基因下游范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物。本发明的方法具有通用性、多位点SNP测序、高通量、成本低、高灵敏度、特异性强的优点。
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公开(公告)号：CN105177161A
公开(公告)日：2015-12-23
申请号：CN201510680779.0
申请日：2015-10-19
Applicant: 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司 , 海南医学院附属医院
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6874 , C12Q2600/156 , C12Q2600/166 , C12Q2563/143 , C12Q2535/122 , C12Q2545/113
Abstract: 本发明提供了一种检测Y染色体AZF区微缺失的检测试剂，包括引物组合物，针对Y染色体AZF区域和其他作为内部参考的特异性区域选定的引物位点设计了引物序列，这些引物序列的特点为：（1）每组引物均是以基因组上一段序列为模板来设计三条连续的引物，这三条引物连接后形成PCR模板；（2）在正常人染色体目标区域，引物位点序列存在已知且不变的拷贝数，且在目标区域之外的其他染色体区域不存在该序列；（3）这些序列引物具有接近的退火温度，波动范围
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公开(公告)号：CN105112541A
公开(公告)日：2015-12-02
申请号：CN201510605049.4
申请日：2015-09-22
Applicant: 山东山大附属生殖医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
CPC classification number: C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C12Q2531/113 , C12Q2535/122
Abstract: 本发明提供了一种基于高通量测序技术检测SMN1突变的方法及相应的试剂盒。其中，所用的引物组合物包括特异性扩增SMN1基因第7号外显子的引物和特异性扩增SMN1基因上下游3Mb范围内紧密连锁多态性位点（SNP）的引物。本发明的方法具有通用性、多位点SNP测序、高通量、成本低、高灵敏度、特异性强的优点。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN105039569B
公开(公告)日：2019-02-15
申请号：CN201510527239.9
申请日：2015-08-25
Applicant: 湖南光琇高新生命科技有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种相互易位染色体的断点分析方法，其利用染色体显微切割技术获得易位染色体断点附近染色质，再利用NGS技术测序分析，可以快速且相对价廉地进行断点的精确定位，有利于对相互易位染色体进行后续分析，如可以利用这些信息设计引物，对相互易位携带者的PGD胚胎进行诊断，分辨完全正常胚胎和携带相互易位染色体的胚胎，通过仅移植完全正常的胚胎而阻断相互易位染色体在该家族中的传递。
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公开(公告)号：CN104762405A
公开(公告)日：2015-07-08
申请号：CN201510195108.5
申请日：2015-04-22
Applicant: 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明涉及一种单细胞基因组扩增产物质量鉴定的方法和试剂盒，方法包括以下步骤：对单细胞进行分离并裂解，得到该单细胞的全基因组DNA；对全基因组DNA进行单细胞全基因组扩增，得到全基因组扩增产物；采用5对基因组上保守区段的特异性引物，将其放在一个扩增体系中，以全基因组扩增产物为模板进行PCR扩增，对5个扩增产物进行电泳检测，根据检测结果判断全基因组扩增产物的质量，结果显示为在电泳图上均匀分布条带的3-5个扩增产物为符合测序要求的扩增产物样品；对符合测序要求的扩增产物构建DNA测序文库；对所述DNA测序文库进行高通量测序。
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公开(公告)号：CN104593503A
公开(公告)日：2015-05-06
申请号：CN201510033353.6
申请日：2015-01-22
Applicant: 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
Inventor： 冯涛
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12Q2600/158 , C12Q2563/143
Abstract: 本发明涉及一种利用母体外周血中血浆游离DNA检测胎儿三倍体的引物组、方法及试剂盒，所述DNA选自人类21,18,13号染色体，针对21,18,13号染色体，分别设计有300对序列特异性引物，每对序列特异性引物包括正向引物，反向引物和中间引物，引物的基因序列编号为SEQ ID NO：1-2700。本发明的有益效果为：采用本发明方法对胎儿三倍体进行检测，检测为不威胁胎儿健康的无创检测，诊断检测准确度高，费用低，流程和数据分析简便，PCR反应条件要求不苛刻，具有广泛的适用性，促进了三体综合征无创筛查的普及，有利于提高我国人口素质。
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公开(公告)号：CN105112541B
公开(公告)日：2017-12-15
申请号：CN201510605049.4
申请日：2015-09-22
Applicant: 山东山大附属生殖医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于高通量测序技术检测SMN1突变的方法及相应的试剂盒。其中，所用的引物组合物包括特异性扩增SMN1基因第7号外显子的引物和特异性扩增SMN1基因上下游3Mb范围内紧密连锁多态性位点（SNP）的引物。本发明的方法具有通用性、多位点SNP测序、高通量、成本低、高灵敏度、特异性强的优点。
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