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公开(公告)号：CN105420233A
公开(公告)日：2016-03-23
申请号：CN201510900715.7
申请日：2015-12-08
Applicant: 海南医学院附属医院 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于高通量测序技术检测HBB基因突变和HLA分型的方法及相应的试剂盒。其中，所用的引物组合物包括特异性扩增人类胚胎β-地中海贫血HBB基因上下游1Mb范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物和特异性扩增人类白细胞抗原系统HLA-A基因上游、HLA-A基因与HLA-B基因之间、HLA-B基因与HLA-DRA基因之间、HLA-DRA基因与HLA-DQB1基因之间以及HLA-DQB1基因下游范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物。本发明的方法具有通用性、多位点SNP测序、高通量、成本低、高灵敏度、特异性强的优点。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN105420233B
公开(公告)日：2020-05-15
申请号：CN201510900715.7
申请日：2015-12-08
Applicant: 海南医学院附属医院 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC: C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明提供了一种基于高通量测序技术检测HBB基因突变和HLA分型的方法及相应的试剂盒。其中，所用的引物组合物包括特异性扩增人类胚胎β‑地中海贫血HBB基因上下游1Mb范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物和特异性扩增人类白细胞抗原系统HLA‑A基因上游、HLA‑A基因与HLA‑B基因之间、HLA‑B基因与HLA‑DRA基因之间、HLA‑DRA基因与HLA‑DQB1基因之间以及HLA‑DQB1基因下游范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物。本发明的方法具有通用性、多位点SNP测序、高通量、成本低、高灵敏度、特异性强的优点。
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公开(公告)号：CN105112541B
公开(公告)日：2017-12-15
申请号：CN201510605049.4
申请日：2015-09-22
Applicant: 山东山大附属生殖医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于高通量测序技术检测SMN1突变的方法及相应的试剂盒。其中，所用的引物组合物包括特异性扩增SMN1基因第7号外显子的引物和特异性扩增SMN1基因上下游3Mb范围内紧密连锁多态性位点（SNP）的引物。本发明的方法具有通用性、多位点SNP测序、高通量、成本低、高灵敏度、特异性强的优点。
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公开(公告)号：CN104894279A
公开(公告)日：2015-09-09
申请号：CN201510359029.3
申请日：2015-06-25
Applicant: 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16 , C12Q2531/113 , C12Q2537/143 , C12Q2535/122
Abstract: 本发明提供了一种α-地中海贫血基因突变检测试剂盒，该试剂盒包含一套扩增样品中靶基因的引物组合物。本发明的检测试剂盒可以对所有α-地贫突变进行胚胎移植前检测，并且检测过程更加快速，检测结果也更为准确。
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公开(公告)号：CN105112541A
公开(公告)日：2015-12-02
申请号：CN201510605049.4
申请日：2015-09-22
Applicant: 山东山大附属生殖医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
CPC classification number: C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C12Q2531/113 , C12Q2535/122
Abstract: 本发明提供了一种基于高通量测序技术检测SMN1突变的方法及相应的试剂盒。其中，所用的引物组合物包括特异性扩增SMN1基因第7号外显子的引物和特异性扩增SMN1基因上下游3Mb范围内紧密连锁多态性位点（SNP）的引物。本发明的方法具有通用性、多位点SNP测序、高通量、成本低、高灵敏度、特异性强的优点。
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