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公开(公告)号：CN112626205B
公开(公告)日：2021-07-20
申请号：CN202110248610.3
申请日：2021-03-05
Applicant: 中山大学附属第一医院 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种基于多态性位点预测卵巢反应的引物组合物、试剂盒，多态性位点包括包括第一组多态性位点及第二组多态性位点，第二组多态性位点依据中国不孕女性COS数据的分析得到，设计第一组多态性位点的第一多重PCR扩增引物和第二组多态性位点的第二多重PCR扩增引物。本发明设计的引物组合物具有成本低、操作简便、高通量、高特异性等特点，其针对女性在COS中卵巢反应的个体化差异，结合多重PCR和NGS技术获得个体相应的基因型，并结合临床指征来预测卵巢反应，辅助临床医生进行COS方案的选择，降低COS失败的风险，提高IVF/ICSI的成功率。
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公开(公告)号：CN113005194A
公开(公告)日：2021-06-22
申请号：CN202110460592.5
申请日：2021-04-27
Applicant: 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种检测染色体小片段异常单倍型的引物组合物、产品及方法，所述引物组合物包括特异扩增Xq22.2染色体小片段异常区域及特异扩增Xq22.2上下游2M内的SNP位点的引物，本发明可用于分析亲本来源的染色体小片段异常，根据男方、女方及子代或男方、女方、携带异常片段一方的父母，根据家系关系及单体型分析原理确定染色体异常片段的风险染色体，进而通过分析胚胎单体型判读胚胎的染色体小片段异常的遗传情况，本发明扩大了胚胎植入前单基因遗传学检测可应用的范围，经过实验证明效果可靠。
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公开(公告)号：CN111575378A
公开(公告)日：2020-08-25
申请号：CN202010441563.X
申请日：2020-05-22
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征筛选得到BRCA1基因编码区及BRCA1基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和上下游多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和上下游SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的检测结果。除了编码区，该方案在BRCA1基因上下游共选择了157个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN111286533A
公开(公告)日：2020-06-16
申请号：CN201910566614.9
申请日：2019-06-27
Applicant: 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本发明提出了一种多重PCR引物，该多重PCR引物包括表1中所示引物对中的至少两对。利用根据本发明实施例的多重PCR引物可实现3-5个细胞的全基因组扩增和序列分析，扩增效率高、特异性强，适用于获得少量细胞(如低至3-5个细胞)的PAH基因区域序列和突变信息，进而可应用于PAH基因区域突变位点的功能研究等科学研究，或用于单细胞的移植前PAH基因突变信息的诊断。
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公开(公告)号：CN105177161B
公开(公告)日：2019-04-05
申请号：CN201510680779.0
申请日：2015-10-19
Applicant: 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司 , 海南医学院附属医院
IPC: C12Q1/6858
Abstract: 本发明提供了一种检测Y染色体AZF区微缺失的检测试剂，包括引物组合物，针对Y染色体AZF区域和其他作为内部参考的特异性区域选定的引物位点设计了引物序列，这些引物序列的特点为：（1）每组引物均是以基因组上一段序列为模板来设计三条连续的引物，这三条引物连接后形成PCR模板；（2）在正常人染色体目标区域，引物位点序列存在已知且不变的拷贝数，且在目标区域之外的其他染色体区域不存在该序列；（3）这些序列引物具有接近的退火温度，波动范围
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN105039569B
公开(公告)日：2019-02-15
申请号：CN201510527239.9
申请日：2015-08-25
Applicant: 湖南光琇高新生命科技有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种相互易位染色体的断点分析方法，其利用染色体显微切割技术获得易位染色体断点附近染色质，再利用NGS技术测序分析，可以快速且相对价廉地进行断点的精确定位，有利于对相互易位染色体进行后续分析，如可以利用这些信息设计引物，对相互易位携带者的PGD胚胎进行诊断，分辨完全正常胚胎和携带相互易位染色体的胚胎，通过仅移植完全正常的胚胎而阻断相互易位染色体在该家族中的传递。
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公开(公告)号：CN104762405A
公开(公告)日：2015-07-08
申请号：CN201510195108.5
申请日：2015-04-22
Applicant: 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明涉及一种单细胞基因组扩增产物质量鉴定的方法和试剂盒，方法包括以下步骤：对单细胞进行分离并裂解，得到该单细胞的全基因组DNA；对全基因组DNA进行单细胞全基因组扩增，得到全基因组扩增产物；采用5对基因组上保守区段的特异性引物，将其放在一个扩增体系中，以全基因组扩增产物为模板进行PCR扩增，对5个扩增产物进行电泳检测，根据检测结果判断全基因组扩增产物的质量，结果显示为在电泳图上均匀分布条带的3-5个扩增产物为符合测序要求的扩增产物样品；对符合测序要求的扩增产物构建DNA测序文库；对所述DNA测序文库进行高通量测序。
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公开(公告)号：CN104593503A
公开(公告)日：2015-05-06
申请号：CN201510033353.6
申请日：2015-01-22
Applicant: 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
Inventor： 冯涛
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12Q2600/158 , C12Q2563/143
Abstract: 本发明涉及一种利用母体外周血中血浆游离DNA检测胎儿三倍体的引物组、方法及试剂盒，所述DNA选自人类21,18,13号染色体，针对21,18,13号染色体，分别设计有300对序列特异性引物，每对序列特异性引物包括正向引物，反向引物和中间引物，引物的基因序列编号为SEQ ID NO：1-2700。本发明的有益效果为：采用本发明方法对胎儿三倍体进行检测，检测为不威胁胎儿健康的无创检测，诊断检测准确度高，费用低，流程和数据分析简便，PCR反应条件要求不苛刻，具有广泛的适用性，促进了三体综合征无创筛查的普及，有利于提高我国人口素质。
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公开(公告)号：CN113388672A
公开(公告)日：2021-09-14
申请号：CN202110461995.1
申请日：2021-04-27
Applicant: 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种检测PKD1变异单精子的引物组合物、产品及方法，所述引物组合物包括可特异扩增PKD1基因及其上下游2Mb范围内SNP所在区域引物，本发明可以对变异精子进行遗传标记，从而区分男方高致病性风险单倍型。
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公开(公告)号：CN113345518A
公开(公告)日：2021-09-03
申请号：CN202110878286.3
申请日：2021-08-02
Applicant: 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
Abstract: 本发明提供了一种不依赖先证者或参照者的单基因病的单体型构建方法，包括：单基因病目标区域扩增并获取基因测序数据；筛选母亲测序数据和父亲测序数据中判断子代胚胎中2条DNA链来源的SNP位点集合N1和SNP位点集合N2；提取各子代胚胎测序数据中的SNP位点集合N1‑1、SNP位点集合N2‑1；依据SNP位点杂合碱基的分布规律，判断各子代胚胎中母亲DNA链来源和父亲DNA链来源并构建子代胚胎单体型；在子代胚胎中寻找含致病突变的胚胎作为“先证者”，依据孟德尔遗传规律并结合子代胚胎单体型，判断各子代胚胎是否携带致病基因链。本发明的单体型构建方法不依赖先证者或参照者，即可准确判断子代胚胎是否携带致病基因。
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