公开(公告)号：CN105420233A

公开(公告)日：2016-03-23

申请号：CN201510900715.7

申请日：2015-12-08

Applicant: 海南医学院附属医院 ,  北京嘉宝仁和医疗科技有限公司

Inventor： 马燕琳 ,  李崎 ,  费嘉 ,  冯涛 ,  刘小军 ,  邢丽贤 ,  邓红辉 ,  李林江 ,  杨凯 ,  赵亚楠

IPC: C12N15/11 ,  C12Q1/68

Abstract: 本发明提供了一种基于高通量测序技术检测HBB基因突变和HLA分型的方法及相应的试剂盒。其中，所用的引物组合物包括特异性扩增人类胚胎β-地中海贫血HBB基因上下游1Mb范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物和特异性扩增人类白细胞抗原系统HLA-A基因上游、HLA-A基因与HLA-B基因之间、HLA-B基因与HLA-DRA基因之间、HLA-DRA基因与HLA-DQB1基因之间以及HLA-DQB1基因下游范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物。本发明的方法具有通用性、多位点SNP测序、高通量、成本低、高灵敏度、特异性强的优点。

公开(公告)号：CN105420233B

公开(公告)日：2020-05-15

申请号：CN201510900715.7

申请日：2015-12-08

Applicant: 海南医学院附属医院 ,  北京嘉宝仁和医疗科技有限公司

Inventor： 马燕琳 ,  李崎 ,  费嘉 ,  冯涛 ,  刘小军 ,  邢丽贤 ,  邓红辉 ,  李林江 ,  杨凯 ,  赵亚楠

IPC: C12N15/11 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明提供了一种基于高通量测序技术检测HBB基因突变和HLA分型的方法及相应的试剂盒。其中，所用的引物组合物包括特异性扩增人类胚胎β‑地中海贫血HBB基因上下游1Mb范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物和特异性扩增人类白细胞抗原系统HLA‑A基因上游、HLA‑A基因与HLA‑B基因之间、HLA‑B基因与HLA‑DRA基因之间、HLA‑DRA基因与HLA‑DQB1基因之间以及HLA‑DQB1基因下游范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物。本发明的方法具有通用性、多位点SNP测序、高通量、成本低、高灵敏度、特异性强的优点。