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公开(公告)号：CN105420233B
公开(公告)日：2020-05-15
申请号：CN201510900715.7
申请日：2015-12-08
Applicant: 海南医学院附属医院 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC: C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明提供了一种基于高通量测序技术检测HBB基因突变和HLA分型的方法及相应的试剂盒。其中，所用的引物组合物包括特异性扩增人类胚胎β‑地中海贫血HBB基因上下游1Mb范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物和特异性扩增人类白细胞抗原系统HLA‑A基因上游、HLA‑A基因与HLA‑B基因之间、HLA‑B基因与HLA‑DRA基因之间、HLA‑DRA基因与HLA‑DQB1基因之间以及HLA‑DQB1基因下游范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物。本发明的方法具有通用性、多位点SNP测序、高通量、成本低、高灵敏度、特异性强的优点。
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公开(公告)号：CN105177161B
公开(公告)日：2019-04-05
申请号：CN201510680779.0
申请日：2015-10-19
Applicant: 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司 , 海南医学院附属医院
IPC: C12Q1/6858
Abstract: 本发明提供了一种检测Y染色体AZF区微缺失的检测试剂，包括引物组合物，针对Y染色体AZF区域和其他作为内部参考的特异性区域选定的引物位点设计了引物序列，这些引物序列的特点为：（1）每组引物均是以基因组上一段序列为模板来设计三条连续的引物，这三条引物连接后形成PCR模板；（2）在正常人染色体目标区域，引物位点序列存在已知且不变的拷贝数，且在目标区域之外的其他染色体区域不存在该序列；（3）这些序列引物具有接近的退火温度，波动范围
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公开(公告)号：CN105420233A
公开(公告)日：2016-03-23
申请号：CN201510900715.7
申请日：2015-12-08
Applicant: 海南医学院附属医院 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于高通量测序技术检测HBB基因突变和HLA分型的方法及相应的试剂盒。其中，所用的引物组合物包括特异性扩增人类胚胎β-地中海贫血HBB基因上下游1Mb范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物和特异性扩增人类白细胞抗原系统HLA-A基因上游、HLA-A基因与HLA-B基因之间、HLA-B基因与HLA-DRA基因之间、HLA-DRA基因与HLA-DQB1基因之间以及HLA-DQB1基因下游范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物。本发明的方法具有通用性、多位点SNP测序、高通量、成本低、高灵敏度、特异性强的优点。
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公开(公告)号：CN105177161A
公开(公告)日：2015-12-23
申请号：CN201510680779.0
申请日：2015-10-19
Applicant: 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司 , 海南医学院附属医院
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6874 , C12Q2600/156 , C12Q2600/166 , C12Q2563/143 , C12Q2535/122 , C12Q2545/113
Abstract: 本发明提供了一种检测Y染色体AZF区微缺失的检测试剂，包括引物组合物，针对Y染色体AZF区域和其他作为内部参考的特异性区域选定的引物位点设计了引物序列，这些引物序列的特点为：（1）每组引物均是以基因组上一段序列为模板来设计三条连续的引物，这三条引物连接后形成PCR模板；（2）在正常人染色体目标区域，引物位点序列存在已知且不变的拷贝数，且在目标区域之外的其他染色体区域不存在该序列；（3）这些序列引物具有接近的退火温度，波动范围
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