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公开(公告)号：CN105420233A
公开(公告)日：2016-03-23
申请号：CN201510900715.7
申请日：2015-12-08
Applicant: 海南医学院附属医院 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于高通量测序技术检测HBB基因突变和HLA分型的方法及相应的试剂盒。其中，所用的引物组合物包括特异性扩增人类胚胎β-地中海贫血HBB基因上下游1Mb范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物和特异性扩增人类白细胞抗原系统HLA-A基因上游、HLA-A基因与HLA-B基因之间、HLA-B基因与HLA-DRA基因之间、HLA-DRA基因与HLA-DQB1基因之间以及HLA-DQB1基因下游范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物。本发明的方法具有通用性、多位点SNP测序、高通量、成本低、高灵敏度、特异性强的优点。
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公开(公告)号：CN105420233B
公开(公告)日：2020-05-15
申请号：CN201510900715.7
申请日：2015-12-08
Applicant: 海南医学院附属医院 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC: C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明提供了一种基于高通量测序技术检测HBB基因突变和HLA分型的方法及相应的试剂盒。其中，所用的引物组合物包括特异性扩增人类胚胎β‑地中海贫血HBB基因上下游1Mb范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物和特异性扩增人类白细胞抗原系统HLA‑A基因上游、HLA‑A基因与HLA‑B基因之间、HLA‑B基因与HLA‑DRA基因之间、HLA‑DRA基因与HLA‑DQB1基因之间以及HLA‑DQB1基因下游范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物。本发明的方法具有通用性、多位点SNP测序、高通量、成本低、高灵敏度、特异性强的优点。
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公开(公告)号：CN105039569B
公开(公告)日：2019-02-15
申请号：CN201510527239.9
申请日：2015-08-25
Applicant: 湖南光琇高新生命科技有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种相互易位染色体的断点分析方法，其利用染色体显微切割技术获得易位染色体断点附近染色质，再利用NGS技术测序分析，可以快速且相对价廉地进行断点的精确定位，有利于对相互易位染色体进行后续分析，如可以利用这些信息设计引物，对相互易位携带者的PGD胚胎进行诊断，分辨完全正常胚胎和携带相互易位染色体的胚胎，通过仅移植完全正常的胚胎而阻断相互易位染色体在该家族中的传递。
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公开(公告)号：CN105112541B
公开(公告)日：2017-12-15
申请号：CN201510605049.4
申请日：2015-09-22
Applicant: 山东山大附属生殖医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于高通量测序技术检测SMN1突变的方法及相应的试剂盒。其中，所用的引物组合物包括特异性扩增SMN1基因第7号外显子的引物和特异性扩增SMN1基因上下游3Mb范围内紧密连锁多态性位点（SNP）的引物。本发明的方法具有通用性、多位点SNP测序、高通量、成本低、高灵敏度、特异性强的优点。
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公开(公告)号：CN105039569A
公开(公告)日：2015-11-11
申请号：CN201510527239.9
申请日：2015-08-25
Applicant: 湖南光琇高新生命科技有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6844 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种相互易位染色体的断点分析方法，其利用染色体显微切割技术获得易位染色体断点附近染色质，再利用NGS技术测序分析，可以快速且相对价廉地进行断点的精确定位，有利于对相互易位染色体进行后续分析，如可以利用这些信息设计引物，对相互易位携带者的PGD胚胎进行诊断，分辨完全正常胚胎和携带相互易位染色体的胚胎，通过仅移植完全正常的胚胎而阻断相互易位染色体在该家族中的传递。
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公开(公告)号：CN104894279A
公开(公告)日：2015-09-09
申请号：CN201510359029.3
申请日：2015-06-25
Applicant: 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16 , C12Q2531/113 , C12Q2537/143 , C12Q2535/122
Abstract: 本发明提供了一种α-地中海贫血基因突变检测试剂盒，该试剂盒包含一套扩增样品中靶基因的引物组合物。本发明的检测试剂盒可以对所有α-地贫突变进行胚胎移植前检测，并且检测过程更加快速，检测结果也更为准确。
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公开(公告)号：CN104745718A
公开(公告)日：2015-07-01
申请号：CN201510198145.1
申请日：2015-04-23
Applicant: 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种检测人类胚胎染色体微缺失和微重复的方法，步骤如下：通过对体外培养的细胞进行全基因组扩增，并将DNA分子打断，对DNA片段测序，得到测序读段；与参考序列比对，将其定位于参考序列上；筛选参考序列非重复区域，保留非重复区域；通过正常样本建立窗口内读段数目矩阵，对正常样本数据进行分析，统计非重复区域内各窗口读段数，建立读段数及染色体整倍体的概率矩阵；计算位点的拷贝数即A/B/C状态；将连续m个位点为A状态选择为微重复位点，连续m个位点为C状态选择为微缺失位点；与已有CNV和疾病数据库进行对照，进行基本的基因注释和缺失部分涉及的基因功能分析，标注出微缺失综合征疾病类型。
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公开(公告)号：CN105112541A
公开(公告)日：2015-12-02
申请号：CN201510605049.4
申请日：2015-09-22
Applicant: 山东山大附属生殖医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
CPC classification number: C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C12Q2531/113 , C12Q2535/122
Abstract: 本发明提供了一种基于高通量测序技术检测SMN1突变的方法及相应的试剂盒。其中，所用的引物组合物包括特异性扩增SMN1基因第7号外显子的引物和特异性扩增SMN1基因上下游3Mb范围内紧密连锁多态性位点（SNP）的引物。本发明的方法具有通用性、多位点SNP测序、高通量、成本低、高灵敏度、特异性强的优点。
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