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公开(公告)号：CN113088570A
公开(公告)日：2021-07-09
申请号：CN202110385128.4
申请日：2021-04-09
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种MALDI‑TOF质谱平台检测麻醉药物和镇痛药物用药相关的基因位点的试剂盒，其无需添加其它标记，仅需合成普通引物，检测成本低，适合大规模人群分子筛查和常规基因诊断；反应体系为非杂交依赖性，不存在潜在的杂交错配干扰，具有良好的准确性；检测通量大；只需最低2ng的DNA样本，就能进行分型，分析灵敏度高；具有极高的精确度和极快的速度，人力成本与检测成本低，适合大规模人群分子筛查和常规基因诊断。本发明实现了在同一试剂盒中检测麻醉药物及镇痛药物用药相关(恶性高热)的60基因位点，能有效解决因遗传多态性造成醉药物效果差异甚至致死等问题，可帮助医生调整麻醉方案，以取得高效、安全、经济的最佳治疗效果。
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公开(公告)号：CN110468192B
公开(公告)日：2021-06-01
申请号：CN201910603082.1
申请日：2019-07-05
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/6813
Abstract: 本发明公开了一种检测人类脊髓性肌萎缩症基因突变的飞行时间质谱核酸分析方法，利用一个包括扩增引物和质谱延伸探针引物的引物组合。此方法对SMN1、SMN2、NAIP、H4F5、GTF2H2基因相关序列拷贝数进行定量检测，分析是否有缺失、缺失数量和多拷贝，从而能够直接推断临床表型严重程度；具有良好的灵敏度、特异性、稳定性与准确性，有效解决假阴性及假阳性等技术瓶颈；操作简单、成本相对较低、结果稳定可靠；通量高成本低，具有普遍的代表性和通用性，易于实现自动化和规模化检测，适合大规模人群筛查；还能对部分常见的SMN1上点突变进行基因分型检测；满足当前SMA防治中大规模人群筛查、产前诊断和常规分子诊断的需要。
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公开(公告)号：CN107955835B
公开(公告)日：2021-05-14
申请号：CN201710391794.2
申请日：2017-05-27
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种检测BRCA1/2基因突变的引物组及方法。所述引物组包括三个引物池，共有97对引物，其上下游引物序列依次如SEQ ID NO.1～194所示。首先提取待测样本DNA，利用上述三个引物池进行多重PCR扩增，然后将三个引物池扩增所得目的片段合在一起，构建文库；最后文库测序并通过生物信息分析，获得样本BRCA1/2基因突变情况。该方法具有高通量、高准确性、高灵敏度、高自动化程度、样本需求量少、低成本、快速、可检测多种突变类型、可同时检测多位点突变等优点，可应用于肿瘤高风险筛查、用药指导以及预后等，在国内BRCA1/2基因突变检测及致病性分析评估方面具有重要的意义，具有广阔的应用前景。
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公开(公告)号：CN112899394A
公开(公告)日：2021-06-04
申请号：CN202011322957.X
申请日：2020-11-23
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/70 , C12Q1/689 , C12Q1/686 , C12N15/11 , C12R1/93 , C12R1/46 , C12R1/35 , C12R1/445 , C12R1/385 , C12R1/22 , C12R1/01
Abstract: 本发明公开了一种MALDI‑TOF质谱平台单反应孔同时检测33种呼吸道病原体的试剂盒，所述试剂盒包括多重PCR扩增引物和单碱基延伸引物。本发明设计的引物组无需添加荧光素、生物素等其它标记，且对病原体核酸序列的检测，具有良好的灵敏度、稳定性与准确性；MALDI‑TOF质谱平台，具有极高的精确度和极快的速度，上样检测与结果分析均可自动化，反应体系仅普通寡核苷酸而无须荧光标记，人力成本与检测成本低，适合大规模人群分子筛查和常规基因诊断；本发明实现了在同一反应体系中检测33种呼吸道病原体，灵活性与可扩展性兼备，操作简单且高通量低成本，能有效满足病原体核酸快速检测这一核心问题的方法学研究趋势与现实需求。
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公开(公告)号：CN110577990A
公开(公告)日：2019-12-17
申请号：CN201910866308.7
申请日：2019-09-12
Applicant: 南方医科大学 , 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明属于核酸检测技术领域，具体涉及一种检测地贫基因突变的试剂盒。该试剂盒包括如SEQ ID NO:1～SEQ ID NO:10所示的扩增引物和如SEQ ID NO:11～SEQ ID NO:28所示的延伸引物。本发明的试剂盒实现了在同一反应体系地贫基因各类型突变热点的基因分型，灵活性与可扩展性兼备，操作简单且高通量低成本，对开展地贫人群筛查、产前诊断等具有重大意义。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN107955835A
公开(公告)日：2018-04-24
申请号：CN201710391794.2
申请日：2017-05-27
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11
CPC classification number: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12Q2600/106 , C12Q2600/118 , C12Q2600/156 , C12Q2535/122
Abstract: 本发明公开了一种检测BRCA1/2基因突变的引物组及方法。所述引物组包括三个引物池，共有97对引物，其上下游引物序列依次如SEQ ID NO.1～194所示。首先提取待测样本DNA，利用上述三个引物池进行多重PCR扩增，然后将三个引物池扩增所得目的片段合在一起，构建文库；最后文库测序并通过生物信息分析，获得样本BRCA1/2基因突变情况。该方法具有高通量、高准确性、高灵敏度、高自动化程度、样本需求量少、低成本、快速、可检测多种突变类型、可同时检测多位点突变等优点，可应用于肿瘤高风险筛查、用药指导以及预后等，在国内BRCA1/2基因突变检测及致病性分析评估方面具有重要的意义，具有广阔的应用前景。
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公开(公告)号：CN112080554A
公开(公告)日：2020-12-15
申请号：CN202010829142.4
申请日：2020-08-18
Applicant: 周万军 , 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6858 , C12Q1/6883 , C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种MALDI‑TOF质谱检测密集单核苷酸变异位点的引物和探针的设计方法，通过本发明提供的一种设计MALDI‑TOF质谱检测平台的密集SNV位点各突变类型特异性检测杂交探针的方法，利用该方法设计的引物，可以快速准确地对密集单碱基突变位点进行检测，对突变序列具有高度的特异性，并且能用于突变序列丰度的定量检测。
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公开(公告)号：CN110468192A
公开(公告)日：2019-11-19
申请号：CN201910603082.1
申请日：2019-07-05
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/6813
Abstract: 本发明公开了一种检测人类脊髓性肌萎缩症基因突变的飞行时间质谱核酸分析方法，利用一个包括扩增引物和质谱延伸探针引物的引物组合。此方法对SMN1、SMN2、NAIP、H4F5、GTF2H2基因相关序列拷贝数进行定量检测，分析是否有缺失、缺失数量和多拷贝，从而能够直接推断临床表型严重程度；具有良好的灵敏度、特异性、稳定性与准确性，有效解决假阴性及假阳性等技术瓶颈；操作简单、成本相对较低、结果稳定可靠；通量高成本低，具有普遍的代表性和通用性，易于实现自动化和规模化检测，适合大规模人群筛查；还能对部分常见的SMN1上点突变进行基因分型检测；满足当前SMA防治中大规模人群筛查、产前诊断和常规分子诊断的需要。
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公开(公告)号：CN108179191A
公开(公告)日：2018-06-19
申请号：CN201810112801.5
申请日：2018-02-05
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/10 , C12Q1/6872
Abstract: 本发明公开了一种检测人类ctDNA基因突变的试剂盒。所述试剂盒包含多重PCR扩增引物和延伸引物，所述多重PCR扩增引物由SEQ ID NO:1～SEQ ID NO:10组成，所述延伸引物由SEQ ID NO:11～SEQ ID NO:15组成。所述试剂盒的检测步骤包括将待测样品进行PCR扩增，所得PCR扩增产物进行SAP处理，利用PCR对扩增产物进行单碱基延伸，延伸后通过磁珠富集延伸产物，应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对延伸产物进行检测，区分飞行时间长短并分析数据。本发明的试剂盒能同时检测多个突变位点，具有高通量、高精度、低成本的特点。
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公开(公告)号：CN112080554B
公开(公告)日：2024-09-10
申请号：CN202010829142.4
申请日：2020-08-18
Applicant: 周万军 , 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6858 , C12Q1/6883 , C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种MALDI‑TOF质谱检测密集单核苷酸变异位点的引物和探针的设计方法，通过本发明提供的一种设计MALDI‑TOF质谱检测平台的密集SNV位点各突变类型特异性检测杂交探针的方法，利用该方法设计的引物，可以快速准确地对密集单碱基突变位点进行检测，对突变序列具有高度的特异性，并且能用于突变序列丰度的定量检测。
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