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公开(公告)号：CN107955833B
公开(公告)日：2021-08-24
申请号：CN201711169917.4
申请日：2017-11-20
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品，所述杂合突变干血斑阳性质控品是由含有突变位点的DNA片段或含有所述DNA片段的质粒，与全血混合制成干血斑；所述基因突变位点包括：GJB2、GJB3、12SrRNA、SLC26A4四个基因的11个突变位点。本发明构建的适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品，接近临床样本，所需血量少、样本采集方便、能够保持样本的生物稳定性、降低生物危险性、便于运输和保存。在4℃保存2年仍然可以正常使用，不影响检测结果。
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公开(公告)号：CN108841931B
公开(公告)日：2021-06-11
申请号：CN201810731797.0
申请日：2018-07-05
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种检测人4号染色体STR基因型的引物组与试剂盒及其应用，所述引物组包含5个4号染色体STR基因座的引物，具体为：D4S2381、D4S2620、D4S3248、D4S2622、D4S3351。本发明的试剂盒针对目前缺乏专对4号染色体的STR基因座分析的检测试剂盒的现状，开发出针对具有中国人群多态性、特异性的4号染色体STR基因座，分析其染色体倍型的检测试剂盒。本发明的检测试剂盒适用范围广，适用于4号染色体数目异常引起的自然流产样本的分析，同时也可对产前诊断中4号染色体异常情况分析。
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公开(公告)号：CN112899394A
公开(公告)日：2021-06-04
申请号：CN202011322957.X
申请日：2020-11-23
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/70 , C12Q1/689 , C12Q1/686 , C12N15/11 , C12R1/93 , C12R1/46 , C12R1/35 , C12R1/445 , C12R1/385 , C12R1/22 , C12R1/01
Abstract: 本发明公开了一种MALDI‑TOF质谱平台单反应孔同时检测33种呼吸道病原体的试剂盒，所述试剂盒包括多重PCR扩增引物和单碱基延伸引物。本发明设计的引物组无需添加荧光素、生物素等其它标记，且对病原体核酸序列的检测，具有良好的灵敏度、稳定性与准确性；MALDI‑TOF质谱平台，具有极高的精确度和极快的速度，上样检测与结果分析均可自动化，反应体系仅普通寡核苷酸而无须荧光标记，人力成本与检测成本低，适合大规模人群分子筛查和常规基因诊断；本发明实现了在同一反应体系中检测33种呼吸道病原体，灵活性与可扩展性兼备，操作简单且高通量低成本，能有效满足病原体核酸快速检测这一核心问题的方法学研究趋势与现实需求。
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公开(公告)号：CN112501268A
公开(公告)日：2021-03-16
申请号：CN202011322960.1
申请日：2020-11-23
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6895 , C12Q1/6893 , C12Q1/689 , C12Q1/14 , C12Q1/10 , C12Q1/04 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种基于纳米孔测序法检测呼吸道微生物的引物组，其核苷酸序列如SEQ ID NO:1～20所示，所述微生物为：肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌(耐甲氧西林)、肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌、嗜麦芽窄食单胞菌、白色假丝酵母、流感嗜血杆菌、嗜肺军团菌、屎肠球菌、鹦鹉热衣原体、格特隐球菌、烟曲霉、耶氏肺孢子虫。本发明针对呼吸道微生物的不同类型样本进行测序优化，使得检测方法、试剂盒等适用于多种类型的呼吸道样本，采用靶向扩增的方法，能满足痰液以及肺泡灌等样本类型的检测需要。此外，本发明可进行平行测序，增加检测样本通量，降低测序时间，进一步减轻检测病原种类通量与成本和时间的矛盾。
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公开(公告)号：CN112176032A
公开(公告)日：2021-01-05
申请号：CN202011110625.5
申请日：2020-10-16
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06 , C12Q1/689 , C12Q1/6895 , C12Q1/04 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一个呼吸道病原体的纳米孔测序建库的引物组合及其应用。利用发明的建库的引物组合进行呼吸道病原体的纳米孔测序建库，该方法只需要2步PCR扩增和接头连接，就可以达到建库的目的，其中在第二步PCR扩增时，只需要补充引物而无需添加酶，操作步骤简单；具有快速建库的特点、进而能够实时测序和分析；同时检测样本中的细菌宏基因组和真菌宏基因组。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN110747193A
公开(公告)日：2020-02-04
申请号：CN201910911924.X
申请日：2019-09-25
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12N15/10 , C12Q1/6886 , C12Q1/6806
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序平台的肺癌多基因联合检测试剂盒质控品，本质控品含有肺癌阳性质控品、肺癌阴性质控品、肺癌融合阳性质控品、肺癌融合阴性质控品中的一种或几种；其中，所述肺癌阳性质控品包括已发生目标基因突变的质粒、野生型细胞株DNA以及DNA稳定剂。本发明提供的肺癌质控品中所含DNA/RNA稳定剂可以有效防止游离DNA/RNA的降解，为DNA/RNA提供稳定的环境，延长肺癌质控品的保存时间；本发明提供质控品具有制备成本低、性能稳定和易保存等优点，可有效地监控人员操作、仪器状态以及试剂盒有效性等因素，极大地提高了检测试剂盒的准确性和可靠性。
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公开(公告)号：CN110669833A
公开(公告)日：2020-01-10
申请号：CN201910944785.0
申请日：2019-09-30
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
Abstract: 本发明公开了一组用单管检测人运动神经元基因的引物及试剂盒。本试剂盒含有一组用单管检测人运动神经元基因的引物，其核苷酸序列如SEQ ID NO.1～8所示。本发明的引物设计合理、特异性高，避免普通单向单碱基错配的扩增阻滞引物特异性不足；合理地设计不同扩增子长度、引入通用引物并采用两次循环的同步扩增、减少了扩增偏倚性低，保证定量准确；合理引入识别序列，实现对SMN1和SMN2第7号外显子相互转换情况辨识，提供更多拷贝数信息；体系中引入了UDG酶、扩增程序中加入UDG酶酶切步骤能够有效切割扩增产物，避免污染。本方法和试剂盒检测快速、结果准确、成本适宜，其适用仪器在临床占有率高，非常适宜在临床中广泛应用。
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公开(公告)号：CN105925672B
公开(公告)日：2019-11-29
申请号：CN201610250730.6
申请日：2016-04-16
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司 , 广州邦德盛生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明涉及一种检测HBB/GJB2/ATP7B/PAH遗传病基因的阳性质控品及其制备方法，设计合成一段包含HBB_CD41‑42、GJB2_235delC、ATP7B_2333G＞T、PAH_728G＞A四种突变基因片段的DNA序列，将该序列插入质粒载体中并与野生型人类基因组DNA按拷贝数2∶1混合得到阳性质控品。该方法制备的阳性质控品可以作为遗传性疾病相关HBB/GJB2/ATP7B/PAH基因突变检测试剂盒的阳性内标质控物，能够准确监测在利用该检测试剂盒检测相关遗传病的整个实验过程，以此可作为评判实验是否成功的标准。
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公开(公告)号：CN108642160A
公开(公告)日：2018-10-12
申请号：CN201810473083.4
申请日：2018-05-16
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司 , 南方医科大学
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种检测胎儿地中海贫血致病基因的方法，包括如下步骤：(1)筛选SNP位点，SNP位点用于设计扩增基因组地贫基因的引物池和捕获孕妇血浆中游离DNA地贫基因的探针；(2)提取孕妇血浆中游离DNA和父-母-已出生同胞三人的全血基因组DNA并构建相应的DNA文库，进行模板制备和富集；(3)对步骤(2)游离DNA和全血基因组DNA文库测序；(4)构建地贫基因上SNP位点的单倍体基因型，结合游离DNA和全血基因组DNA文库测序信息，分析父源遗传情况和母源遗传情况，以确定胎儿SNP位点相应的基因型。本发明通过目标区域捕获结合高通量测序技术，实现对地贫无创产前检测；所需的样本量少；该方法在对父源突变检测的基础上，可以实现对胎儿母源基因突变的检测。
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公开(公告)号：CN107955833A
公开(公告)日：2018-04-24
申请号：CN201711169917.4
申请日：2017-11-20
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C12Q2600/166
Abstract: 本发明公开了一种适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品，所述杂合突变干血斑阳性质控品是由含有突变位点的DNA片段或含有所述DNA片段的质粒，与全血混合制成干血斑；所述基因突变位点包括：GJB2、GJB3、12SrRNA、SLC26A4四个基因的11个突变位点。本发明构建的适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品，接近临床样本，所需血量少、样本采集方便、能够保持样本的生物稳定性、降低生物危险性、便于运输和保存。在4℃保存2年仍然可以正常使用，不影响检测结果。
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