公开(公告)号：CN108642160A

公开(公告)日：2018-10-12

申请号：CN201810473083.4

申请日：2018-05-16

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司 ,  南方医科大学

Inventor： 吴英松 ,  李明 ,  范冬梅 ,  林圣 ,  杨旭 ,  侯荣基

IPC: C12Q1/6869 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开了一种检测胎儿地中海贫血致病基因的方法，包括如下步骤：(1)筛选SNP位点，SNP位点用于设计扩增基因组地贫基因的引物池和捕获孕妇血浆中游离DNA地贫基因的探针；(2)提取孕妇血浆中游离DNA和父-母-已出生同胞三人的全血基因组DNA并构建相应的DNA文库，进行模板制备和富集；(3)对步骤(2)游离DNA和全血基因组DNA文库测序；(4)构建地贫基因上SNP位点的单倍体基因型，结合游离DNA和全血基因组DNA文库测序信息，分析父源遗传情况和母源遗传情况，以确定胎儿SNP位点相应的基因型。本发明通过目标区域捕获结合高通量测序技术，实现对地贫无创产前检测；所需的样本量少；该方法在对父源突变检测的基础上，可以实现对胎儿母源基因突变的检测。

公开(公告)号：CN108642160B

公开(公告)日：2022-03-11

申请号：CN201810473083.4

申请日：2018-05-16

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司 ,  南方医科大学

Inventor： 吴英松 ,  李明 ,  范冬梅 ,  林圣 ,  杨旭 ,  侯荣基

IPC: C12Q1/6869 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开了一种检测胎儿地中海贫血致病基因的方法，包括如下步骤：(1)筛选SNP位点，SNP位点用于设计扩增基因组地贫基因的引物池和捕获孕妇血浆中游离DNA地贫基因的探针；(2)提取孕妇血浆中游离DNA和父‑母‑已出生同胞三人的全血基因组DNA并构建相应的DNA文库，进行模板制备和富集；(3)对步骤(2)游离DNA和全血基因组DNA文库测序；(4)构建地贫基因上SNP位点的单倍体基因型，结合游离DNA和全血基因组DNA文库测序信息，分析父源遗传情况和母源遗传情况，以确定胎儿SNP位点相应的基因型。本发明通过目标区域捕获结合高通量测序技术，实现对地贫无创产前检测；所需的样本量少；该方法在对父源突变检测的基础上，可以实现对胎儿母源基因突变的检测。