公开(公告)号：CN113981071B

公开(公告)日：2024-07-09

申请号：CN202111395426.8

申请日：2021-11-23

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 吴南 ,  仉建国 ,  吴志宏 ,  刘博文 ,  赵森

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/12 ,  C12N15/11 ,  C12N15/85 ,  A01K67/0278 ,  A61K49/00

Abstract: 本发明公开了CSF1R相关基因突变作为诊断CVM的标志物及其应用，本发明通过对538名CVM患者进行外显子组测序和生物信息学分析，首次在CSF1R基因上发现了突变位点c.2749_2758delGACAGGAGAG、c.2797G>T、c.2906_2909dupATCA，经体外和体内的功能实验验证了上述突变位点为CVM的致病突变，检测受试者的基因组DNA是否存在一种或多种上述突变位点，即可用于辅助CVM的快速诊断，本发明为从病因学出发控制CVM的发病率、实现CVM的早期诊断和早期干预奠定了基础。

公开(公告)号：CN117672502B

公开(公告)日：2024-05-03

申请号：CN202410133356.6

申请日：2024-01-31

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 朱兰 ,  陈娜 ,  吴南 ,  赵森 ,  程曦

IPC: G16H50/20 ,  G16H50/30 ,  G16B25/00

Abstract: 本发明提供了一种MRKH综合征的预测方法、系统、设备、介质和程序产品，涉及智能医疗领域。所述方法包括：获取待测样本的基因表达数据；提取所述基因表达数据中目标基因的表达数据，所述目标基因包括以下一种或几种：AGPAT2、PAN2；基于所述目标基因的表达数据进行分类预测，得到待测样本是否患有MRKH的分类结果；如果所述目标基因中的任意一种或几种表达量高，得到待测样本患有MRKH的分类结果；如果所述目标基因中的任意一种或几种表达量低，得到待测样本未患有MRKH的分类结果。

公开(公告)号：CN117137517A

公开(公告)日：2023-12-01

申请号：CN202311189682.0

申请日：2023-09-15

Applicant: 苏州淦江生物技术有限公司 ,  中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 纳洋 ,  吴志宏 ,  吴南 ,  杨尧 ,  韩雪梅 ,  韩喜安

IPC: A61B6/04 ,  A61B6/10 ,  A61B6/00 ,  A61B90/00 ,  A61G3/00

Abstract: 本发明属于医疗检测技术领域，且公开了一种车载医疗影像拍摄装置，包括保护外壳、冷藏箱、水盆、座椅、外推窗户、换衣区和检测车本体，所述保护外壳内腔的底部固定连接有第一圆筒，所述第一圆筒的顶部活动卡接有支撑圆台。本发明通过第一齿轮、支撑圆台、活动踏板和U型扶手架等结构之间的配合，使得装置具有提高对患者侧面进行检测时安全性的作用，通过患者站在活动踏板上方，握住U型扶手架，此时活动踏板挤压限制柱向下移动，使得限制柱底部的一端脱离与圆孔的配合，同时由于第二滚珠与第四齿轮内腔之间的配合将会使得支撑圆台的位置被固定，从而解决了患者由于站位不准确以及X光机机构的旋转会对患者造成伤害的问题。

公开(公告)号：CN111910004B

公开(公告)日：2023-09-12

申请号：CN202010817342.8

申请日：2020-08-14

Applicant: 国科温州研究院(温州生物材料与工程研究所) ,  中国医学科学院肿瘤医院 ,  中国医学科学院北京协和医院 ,  黑龙江省肿瘤医院

Inventor： 苏建忠 ,  刘嘉琦 ,  赵恒强 ,  许守平 ,  吴南 ,  黄宇宽

IPC: C12Q1/6886 ,  C12N15/11 ,  G16H50/20 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明公开了cfDNA在早期乳腺癌无创诊断中的应用，本发明公开了诊断乳腺癌具有较高敏感性和特异性的cfDNA标志物以及基于该标志物制备的诊断乳腺癌的产品；本发明同时公开了筛选癌症标志物的方法。

公开(公告)号：CN116721703A

公开(公告)日：2023-09-08

申请号：CN202310508403.6

申请日：2023-05-08

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 吴南 ,  陈泽夫 ,  范燃 ,  杨永鑫 ,  蔡继昊

IPC: G16B50/00 ,  G16B50/10 ,  G16B45/00 ,  G16B20/20 ,  G16B20/40 ,  G16B20/50 ,  G16B30/00 ,  G16B30/20 ,  G16H70/00 ,  G16H10/60 ,  G06F40/194 ,  G06F18/22 ,  G06F16/31 ,  G06F16/33

Abstract: 本发明涉及一种基于NLP构建孟德尔遗传疾病分子诊断数据库的方法、设备、系统及可存储介质。所述数据库构建的方法包括：获取与孟德尔遗传疾病相关的文献；基于NLP提取所述文献中的信息，所述文献中的信息包括孟德尔遗传疾病信息和孟德尔遗传疾病基因信息；将所述文献中的信息进行向量化表示，得到向量化表示的孟德尔遗传疾病信息和基因信息；基于所述向量化表示的孟德尔遗传疾病信息和基因信息，构建孟德尔遗传疾病分子诊断数据库。本发明构建的数据库基于研究前沿、数据全面可靠、可快速更新，为孟德尔遗传疾病分子诊断和治疗领域的研究人员、临床医生提供了宝贵资源，有重要的科研和临床价值。

公开(公告)号：CN112695082B

公开(公告)日：2023-03-14

申请号：CN202011606694.5

申请日：2020-12-30

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 朱兰 ,  陈娜 ,  吴南 ,  赵森 ,  田维杰

IPC: C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  C12N15/11 ,  C07K16/18

Abstract: 本发明公开了基因突变组合作为MRKH综合征的标记物及其应用，涉及生物技术和医学诊断领域，所述基因突变组合为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明的研究利用全外显子组测序，首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点：c.236C>G、c.156_157dupCG、c.25+1G>T、c.195delC、c.322C>T和c.542C>T，经实验验证，携带有上述突变位点的突变型PAX8基因可作为MRKH综合征的诊断标记物，用于诊断患者是否患有MRKH综合征以及孕前预警，为MRKH综合征发病机制的研究提供了一种全新的思路。

公开(公告)号：CN115691666A

公开(公告)日：2023-02-03

申请号：CN202211290686.3

申请日：2022-10-21

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 吴南 ,  赵恒强 ,  杜华康 ,  赵森

IPC: G16B20/50 ,  G06N20/00 ,  G06F18/241

Abstract: 本发明涉及基于SIGMA预测突变致病性分析方法、系统及设备。包括：获取待预测基因的突变；将待预测基因的突变映射到待预测基因的蛋白结构上，得到映射了突变的蛋白结构；对映射了突变的蛋白结构进行特征提取，得到突变蛋白结构特征；然后将突变蛋白结构特征输入SIGMA模型，得到突变为致病突变或良性突变的分类结果；所述突变蛋白结构特征包括蛋白质水平特征、残基水平特征、突变水平特征。本发明方法基于SIGMA模型和突变蛋白结构特征预测突变致病性，发掘其对变异致病性的高预测能力和潜在应用价值，对基因数据突变致病性分析研究产生有益的推动作用。

公开(公告)号：CN110643700B

公开(公告)日：2022-03-25

申请号：CN201911012813.1

申请日：2019-10-23

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 李子全 ,  赵森 ,  蔡思逸 ,  吴南 ,  吴志宏 ,  王以朋

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了与KFS相关的KMT2D基因的3个突变位点，并提供检测KMT2D易感SNP位点基因型的试剂在制备KFS检测的试剂盒中的应用。进一步，本发明公开了一种用于检测与KFS相关基因突变的试剂。本发明筛选了3个与KFS相关的易感SNP位点，并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS早期诊断的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。

公开(公告)号：CN112695082A

公开(公告)日：2021-04-23

申请号：CN202011606694.5

申请日：2020-12-30

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 朱兰 ,  陈娜 ,  吴南 ,  赵森 ,  田维杰

IPC: C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  C12N15/11 ,  C07K16/18

Abstract: 本发明公开了基因突变组合作为MRKH综合征的标记物及其应用，涉及生物技术和医学诊断领域，所述基因突变组合为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明的研究利用全外显子组测序，首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点：c.236C>G、c.156_157dupCG、c.25+1G>T、c.195delC、c.322C>T和c.542C>T，经实验验证，携带有上述突变位点的突变型PAX8基因可作为MRKH综合征的诊断标记物，用于诊断患者是否患有MRKH综合征以及孕前预警，为MRKH综合征发病机制的研究提供了一种全新的思路。

公开(公告)号：CN112501285A

公开(公告)日：2021-03-16

申请号：CN202011606858.4

申请日：2020-12-30

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 朱兰 ,  陈娜 ,  吴南 ,  赵森 ,  田维杰

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C40B40/08

Abstract: 本发明公开了用于MRKH综合征诊断的标记物及其在制备诊断试剂盒中的应用，所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明的研究利用全外显子组测序，首次发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上的突变位点c.68G＞T、BMP4基因上的突变位点c.367G>T、BMP4基因上的突变位点c.‑132‑1G>A、BMP4基因上的突变位点c.766C>T、BMP7基因上的突变位点c.1036‑2A>G、TBX6基因上的突变位点c.621+1G>A、WNT9B基因上的突变位点c.976C>T。本发明为进一步揭示MRKH综合征的病因和发病机制提供了关键线索和研究方向。