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公开(公告)号：CN107955833A
公开(公告)日：2018-04-24
申请号：CN201711169917.4
申请日：2017-11-20
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C12Q2600/166
Abstract: 本发明公开了一种适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品，所述杂合突变干血斑阳性质控品是由含有突变位点的DNA片段或含有所述DNA片段的质粒，与全血混合制成干血斑；所述基因突变位点包括：GJB2、GJB3、12SrRNA、SLC26A4四个基因的11个突变位点。本发明构建的适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品，接近临床样本，所需血量少、样本采集方便、能够保持样本的生物稳定性、降低生物危险性、便于运输和保存。在4℃保存2年仍然可以正常使用，不影响检测结果。
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公开(公告)号：CN106834444A
公开(公告)日：2017-06-13
申请号：CN201611272610.2
申请日：2016-12-30
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明公开了一种基于高通量测序平台的肺癌相关基因突变检测方法、引物及试剂，用于检测肺癌相关基因EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA四种基因的50个突变位点。检测方法包括样本DNA提取、多重PCR富集目的片段、引物消除、接头连接、文库扩增、文库检测、高通量测序等步骤。本发明降低了建库成本，减少了PCR扩增中引入突变的可能性，使得测序结果更加精确，提高检测通量及检测灵敏度，同时可以为肺癌的分子诊断及个体化用药提供参考。
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公开(公告)号：CN105925672A
公开(公告)日：2016-09-07
申请号：CN201610250730.6
申请日：2016-04-16
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司 , 广州邦德盛生物科技有限公司
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明涉及一种检测HBB/GJB2/ATP7B/PAH遗传病基因的阳性质控品及其制备方法，设计合成一段包含HBB_CD41‑42、GJB2_235delC、ATP7B_2333G＞T、PAH_728G＞A四种突变基因片段的DNA序列，将该序列插入质粒载体中并与野生型人类基因组DNA按拷贝数2∶1混合得到阳性质控品。该方法制备的阳性质控品可以作为遗传性疾病相关HBB/GJB2/ATP7B/PAH基因突变检测试剂盒的阳性内标质控物，能够准确监测在利用该检测试剂盒检测相关遗传病的整个实验过程，以此可作为评判实验是否成功的标准。
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公开(公告)号：CN112501268B
公开(公告)日：2023-04-07
申请号：CN202011322960.1
申请日：2020-11-23
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6895 , C12Q1/6893 , C12Q1/689 , C12Q1/14 , C12Q1/10 , C12Q1/04 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种基于纳米孔测序法检测呼吸道微生物的引物组，其核苷酸序列如SEQ ID NO:1～20所示，所述微生物为：肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌(耐甲氧西林)、肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌、嗜麦芽窄食单胞菌、白色假丝酵母、流感嗜血杆菌、嗜肺军团菌、屎肠球菌、鹦鹉热衣原体、格特隐球菌、烟曲霉、耶氏肺孢子虫。本发明针对呼吸道微生物的不同类型样本进行测序优化，使得检测方法、试剂盒等适用于多种类型的呼吸道样本，采用靶向扩增的方法，能满足痰液以及肺泡灌等样本类型的检测需要。此外，本发明可进行平行测序，增加检测样本通量，降低测序时间，进一步减轻检测病原种类通量与成本和时间的矛盾。
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公开(公告)号：CN106755445B
公开(公告)日：2020-09-15
申请号：CN201611272609.X
申请日：2016-12-30
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及生物技术领域，具体涉及一种基高通量测序平台检测结直肠癌KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因的方法及试剂盒。所述检测结直肠癌相关基因的方法包括以下步骤：样本DNA提取；目的片段扩增；消化引物序列；接头连接；文库扩增及纯化；文库质检；进行模板制备和富集；上机测序；分析数据。本发明大大提高了检测的效率、准确性和灵敏度同时降低了检测成本，可以为结直肠癌患者的个体化治疗提供更确切的依据。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN110577990A
公开(公告)日：2019-12-17
申请号：CN201910866308.7
申请日：2019-09-12
Applicant: 南方医科大学 , 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明属于核酸检测技术领域，具体涉及一种检测地贫基因突变的试剂盒。该试剂盒包括如SEQ ID NO:1～SEQ ID NO:10所示的扩增引物和如SEQ ID NO:11～SEQ ID NO:28所示的延伸引物。本发明的试剂盒实现了在同一反应体系地贫基因各类型突变热点的基因分型，灵活性与可扩展性兼备，操作简单且高通量低成本，对开展地贫人群筛查、产前诊断等具有重大意义。
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公开(公告)号：CN108546755A
公开(公告)日：2018-09-18
申请号：CN201810440187.5
申请日：2018-05-09
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种用于脆性X综合征致病基因检测的校准品及其应用，所述校准品中含有至少6个CGG序列重复数不同的FMR1基因片段。采用本发明的脆性X综合征致病基因检测校准品，应用荧光PCR-毛细管电泳法对FMR1基因CGG重复数进行检测，利用校准品及检测的结果构建标准曲线，从而计算出同批次检测样本的CGG重复数，该方法显著提高了脆性X综合征致病基因检测的分辨度，使脆性X综合征的检测方法更为完善和准确。
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公开(公告)号：CN107955835A
公开(公告)日：2018-04-24
申请号：CN201710391794.2
申请日：2017-05-27
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11
CPC classification number: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12Q2600/106 , C12Q2600/118 , C12Q2600/156 , C12Q2535/122
Abstract: 本发明公开了一种检测BRCA1/2基因突变的引物组及方法。所述引物组包括三个引物池，共有97对引物，其上下游引物序列依次如SEQ ID NO.1～194所示。首先提取待测样本DNA，利用上述三个引物池进行多重PCR扩增，然后将三个引物池扩增所得目的片段合在一起，构建文库；最后文库测序并通过生物信息分析，获得样本BRCA1/2基因突变情况。该方法具有高通量、高准确性、高灵敏度、高自动化程度、样本需求量少、低成本、快速、可检测多种突变类型、可同时检测多位点突变等优点，可应用于肿瘤高风险筛查、用药指导以及预后等，在国内BRCA1/2基因突变检测及致病性分析评估方面具有重要的意义，具有广阔的应用前景。
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公开(公告)号：CN107523621A
公开(公告)日：2017-12-29
申请号：CN201710787429.3
申请日：2017-09-04
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q2600/156 , C12Q2531/113 , C12Q2565/125 , C12Q2563/107
Abstract: 本发明公开了一种用于检测脆性X综合征的引物组及其试剂盒。所述试剂盒包含检测脆性X综合征的引物组，所述引物组包括用于检测CGG重复数的上游引物F和下游引物R，以及用于检测AGG插入信息的上游引物F和下游引物M；所述上游引物F的序列如SEQ ID NO：1所示，其5’端带FAM荧光；下游引物R的序列如SEQ ID NO：2所示；下游引物M的序列如SEQ ID NO：3所示。本发明的试剂盒可以检测样本是否为前突变携带或全突变携带，避免漏检，所述方法操作简单、方便快捷、成本低，而且具有较强的特异性和较高的灵敏度，具有较大的应用前景。
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公开(公告)号：CN105239164B
公开(公告)日：2017-12-08
申请号：CN201510442279.3
申请日：2015-07-22
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司 , 广州邦德盛生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于半导体测序法检测胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检的文库DNA浓度的qPCR定量标准品及其制备方法，属于胎儿非整倍体的无创产前检测范畴，对检测样本的检测浓度进行质量控制。本发明qPCR定量标准品制备方法分为五步：(1)接头序列与引物合成：(2)模拟胎儿游离DNA的文库制备；(3)文库扩增与纯化；(4)制作文库标准曲线；(5)样本检测本。本发明方法可以快速确定样品文库DNA浓度，为胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体无创产前检测的准确性和有效性性提供了保证。
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