一种基于外周血游离DNA检测的巨大儿预测模型

    公开(公告)号:CN110305970A

    公开(公告)日:2019-10-08

    申请号:CN201910657038.9

    申请日:2019-07-19

    Abstract: 本发明公开了一种利用外周血游离DNA预测巨大儿的预测模型。本发明研究发现,外周血游离DNA在基因转录起始位点区域的分布情况能够反应孕妇与胎儿的生理状态,基于基因转录起始位点区域的血清游离DNA丰度在巨大儿孕妇与健康孕妇中存在显著差异,对游离DNA丰度进行均一化校正后,使用机器学习算法,通过不同差异基因的优选组合,能够有效预测巨大儿的发病。因此构建了基于外周血游离DNA预测的巨大儿的筛查预测模型,以及优化的靶标基因组合,可在巨大儿出生之前预测巨大儿发病,是一种相对无创、经济方便的早期巨大儿预测的方法,在开发巨大儿的预测筛查产品方面具有很好的应用前景。

    一种基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测方法

    公开(公告)号:CN105886617A

    公开(公告)日:2016-08-24

    申请号:CN201610250952.8

    申请日:2016-04-16

    CPC classification number: C12Q1/6869 C12Q2537/143 C12Q2531/113 C12Q2535/122

    Abstract: 本发明公开了一种基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测方法,主要包括以下步骤:基于Gap?PCR法设计跨越断点和突变位点的PCR扩增引物特异性扩增α&β?地贫相关基因片段,对PCR产物进行文库构建,将文库产物进行高通量测序,将测序数据以人类基因组hg19作为参考序列,根据序列比对得分Q10分析目标区域chr16:215000?236000每个基因位点的测序深度值,根据不同位点的测序深度值分布,确定α?地贫缺失型别;同时通过目标区域chr16:215000?236000和chr11:5246400?5248600进行序列比对,根据具体位点的碱基类型确定α&β?地贫突变型别。采用本发明所述方法可实现对α?地中海贫血的6种突变基因型及β?地中海贫血26种突变基因型的同时检测。

    一种单管检测人脊髓性肌萎缩症的引物组及试剂盒

    公开(公告)号:CN110885878B

    公开(公告)日:2023-10-20

    申请号:CN201911168775.9

    申请日:2019-11-25

    Abstract: 本发明公开了一种单管人脊髓性肌萎缩症相关基因拷贝数与点突变检测、携带者分型的引物组及试剂盒。该引物组其核苷酸序列如SEQ ID NO.1~38所示。引物组设计合理,特异性高;减少了扩增偏倚性低,保证定量准确;引入识别序列,实现对SMN1和SMN2第7号外显子转换情况辨识;引入了UDG酶、切割扩增产物,避免污染。单管同时实现人肌萎缩症SMN1/2基因拷贝数检测和SMN1/2中国人群SNP位点检测、NAIP和GTF2H2基因拷贝数检测、患者(I~IV型)与携带者(“1+0”和“2+0”)分型等临床用途。本方法和试剂盒检测快速、结果准确、成本适宜,适用仪器临床占有率高,适宜在临床中应用。

    一种原代肿瘤细胞和/或细胞球样体的冻存液

    公开(公告)号:CN114467915A

    公开(公告)日:2022-05-13

    申请号:CN202111595565.5

    申请日:2021-12-23

    Abstract: 本发明公开了本发明要求保护一种原代肿瘤细胞和/或细胞球样体的冻存液,所述冻存液为含有渗透性保护剂、非渗透性保护剂、重组人胰岛素、转铁蛋白、亚硒酸钠、ROCK抑制剂、抗氧化剂的无血清基础培养基。本发明所述的原代肿瘤细胞/细胞球样体冻存液不含血清,成分明确,批间差异小。降低了DMSO的浓度,减轻对肿瘤细胞的毒性。渗透性保护剂和非渗透保护剂联合使用,另外添加重组人胰岛素、转铁蛋白、亚硒酸钠、ROCK抑制剂、抗氧化剂,各组分协同增效,可有效克服在长期低温冻存过程中由水分子结晶引起的胞内冰晶损伤和细胞溶质损伤,维持细胞生物学特性和细胞活力。低温冻存后细胞胶滴包埋培养成功率高,能够满足原代肿瘤细胞/细胞球样体长期冷冻保存的需求。

    一种宏基因组二代测序的建库样本的制备方法

    公开(公告)号:CN111471676A

    公开(公告)日:2020-07-31

    申请号:CN202010176692.0

    申请日:2020-03-13

    Abstract: 本发明公开了一种宏基因组二代测序的建库样本的制备方法,包括以下步骤:采集样本,并制备样本溶液;裂解样本溶液中的宿主细胞,并消化样本溶液释放出的DNA,通过酶法和机械法进行破壁,得到样本1;对样本溶液进行DNA酶消化,得到样本2;将样本1和样本2合并,提取总核酸;总核酸分为两部分:一部分去除rRNA,反转录为cDNA,与另一部分混合。利用本发明提出的针对二代测序的宏基因组建库样本的方法进行宏基因组测序,测序的检测能同时检测DNA和RNA病毒,以能保证不遗漏RNA病毒;检测可对样本中总核酸进行检测,检测的灵敏度高,对于样本中所有微生物均能检。

Patent Agency Ranking