公开(公告)号：CN116515991A

公开(公告)日：2023-08-01

申请号：CN202310625031.5

申请日：2023-05-30

Applicant: 复旦大学附属妇产科医院

Inventor： 王红艳 ,  李成涛 ,  雷秉坤

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858

Abstract: 本发明涉及一种基于多组织来源的STR分型分析个体嵌合发生的鉴定方法。本发明充分利用多组织样本来源的多样性优势，深入挖掘双胞胎嵌合发生。依托自然受孕和辅助生殖来源的异卵双胎核心家系队列群体，以无创或微创的方式采集多组织来源的生物样本，通过STR分型技术，利用多重组织来源样本检测规避单一组织中嵌合比极低或者缺乏造成的检测不灵敏，结合“一个生殖细胞有且只有一种杂合父源(或者母源)STR”假说，系统揭示辅助生殖技术相比自然受孕在异卵双胎嵌合中的发生机率，极大地扩展了STR分型在法医/司法鉴定中的应用范围，其检测结果可作为有效的医学/法律证据，造福社会，为今后辅助生殖双胎种植政策的正确实施提供理论依据。

公开(公告)号：CN105294523B

公开(公告)日：2017-12-01

申请号：CN201510780443.1

申请日：2015-11-14

Applicant: 复旦大学

Inventor： 赵世民 ,  徐薇 ,  王红艳 ,  梅馨予

IPC: C07C323/60 ,  A61K31/198 ,  A61P9/00 ,  A61P9/10 ,  A61P25/28 ,  A61P25/00 ,  A61P3/10 ,  A61P19/10

Abstract: 本发明属于生物技术领域，具体为一种抑制甲硫氨酰tRNA合成酶产生HTL的Hcy结构类似物Hcy结构类似物及其应用。本发明使用同型半胱氨(Hcy)结构类似物作为甲硫氨酰tRNA合成酶合成同型半胱氨酸硫内酯(HTL)的抑制剂，记为AHT。通过体外生化实验，表明AHT可以抑制甲硫氨酰tRNA合成酶将同型半胱氨酸转化为同型半胱氨酸硫内酯；细胞实验显示，用该抑制剂处理细胞，显著降低了细胞内总蛋白的同型半胱氨酸化修饰水平并且降低了同型半胱氨酸的毒性效应如诱导氧化应激，激活Wnt/β‑catenin信号通路等；动物实验表明，AHT可以通过降低同型半胱氨酸化修饰从而达到对神经管畸形的预防作用，并且对动物没有明显毒性，本发明抑制剂可制备治疗高同型半胱氨酸血症引起疾病的药物。

公开(公告)号：CN102168087B

公开(公告)日：2015-07-29

申请号：CN201010115179.7

申请日：2010-02-26

Applicant: 复旦大学

Inventor： 金力 ,  王红艳 ,  杨雪艳 ,  雷云平

IPC: C12N15/12 ,  C12Q1/68

Abstract: 本发明属基因检测技术领域，涉及神经管畸形相关VANGL2突变基因及其检测方法和用途，所述的VANGL2突变基因，其含有VANGL2基因序列，并且还含有18487C→T，20598C→T或24549T→C杂合或纯合突变中的一种或一种以上；本发明从待测样品中得到核苷酸序列与VANGL2正常基因的序列进行比较，核对突变是否为18487C→T，20598C→T或24549T→C中的一种或多种，以及按照正常读码框架进行翻译以确定是否存在84S→F，353R→C或者437F→S氨基酸突变位点；本发明还公开了通过测序或SNaPshot检测所述VANGL2突变基因的试剂盒。本发明所述VANGL2突变基因及检测方法将有利于进一步认识神经管畸形的发生机理，并通过在临床上开展孕前VANGL2突变筛查工作对神经管畸形的发生进行孕前预警。

公开(公告)号：CN118006747A

公开(公告)日：2024-05-10

申请号：CN202410224032.3

申请日：2024-02-29

Applicant: 复旦大学

Inventor： 李成涛 ,  陈安琪 ,  张素华 ,  李士林 ,  黄平 ,  王红艳 ,  陈吉 ,  尤雪纯

IPC: C12Q1/6869 ,  C12Q1/6886

Abstract: 本发明涉及法医物证技术领域，具体涉及一种基于二代测序平台的肿瘤组织身源鉴定方法。本发明利用二代测序技术对15个STR标记的分型结果，进行简单的计数统计，相较于常用基于毛细管电泳的STR标记组合，稳定性更好，准确度更高，更适用于肿瘤组织的精准溯源；分析方法简单，无需考虑背景信号的影响，更易于结果的解读，可以用于基于二代测序平台的肿瘤组织身源鉴定。

公开(公告)号：CN115896141A

公开(公告)日：2023-04-04

申请号：CN202210942937.5

申请日：2022-08-08

Applicant: 复旦大学附属妇产科医院

Inventor： 王红艳 ,  周翔宇 ,  王为民 ,  曾炜佳

IPC: C12N15/57 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C12N15/864 ,  A01K67/027

Abstract: 本发明涉及PRSS56蛋白表达和酶活调控在近视治疗中的应用。本发明通过全基因组连锁分析、单倍型分析、全基因组测序联合Sanger测序验证的方法，针对两个遗传性高度近视大家系和236例儿童早发高度近视病例进行致病位点检测和验证，结合家系的遗传模式，突变基因频率和动物模型等数据，证实在PRSS56基因翻译起始上游启动子区域c.‑187G>T,c.‑187G>C,c.‑297C>T,c.‑378G>A,c.‑382C>T和c.‑421G>A突变可导致遗传性高度近视的发生，该突变为常染色体杂合突变，基于此提供了检测以上突变位点的遗传性高度近视筛查试剂盒和高度近视动物模型。应用本发明的动物模型和试剂盒能为遗传性高度近视的早期诊断、鉴别诊断及药物治疗提供科学依据，有利于早期预防和治疗，提高患者生存质量。

公开(公告)号：CN111534605A

公开(公告)日：2020-08-14

申请号：CN202010504913.2

申请日：2020-06-05

Applicant: 复旦大学附属妇产科医院

Inventor： 王红艳 ,  史植文 ,  李笑天 ,  李成涛 ,  王一

IPC: C12Q1/6888

Abstract: 本发明涉及一种基于SNP基因型的单卵双胞胎、异卵双胞胎和第二极体参与受精双胞胎的鉴定方法，具体是分析双胞胎中父亲为纯合子、母亲为杂合子的SNP基因型相似程度，若相似度～50％，判断为异卵双胞胎，反之，若相似度超过90％以上，则判断为非异卵双胞胎。若鉴定为非异卵双胞胎，则进一步分析：若在双胞胎中完全一致，则判定为单卵双胞胎；反之，若相似度90％

公开(公告)号：CN117904326A

公开(公告)日：2024-04-19

申请号：CN202410265202.2

申请日：2024-03-08

Applicant: 复旦大学

Inventor： 李成涛 ,  陈安琪 ,  张素华 ,  李士林 ,  黄平 ,  王红艳 ,  陈吉 ,  尤雪纯

IPC: C12Q1/6888 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种MH标记组合及其检测引物对和应用，属于分子生物技术与遗传学技术领域，包括42个位于常染色体上的MH标记组合，本发明提供的MH多态性较SNP高，检测片段较STR遗传标记短，更适用于法医学检材的检测；可以利用二代测序技术完成测定，测序结果简单，数据易于解读，可溯源待测样本的身源信息；本发明提供的检测引物对可实现42个MH的并行检测，且灵敏度高、重复性好和抗干扰性高。