公开(公告)号：CN115896141A

公开(公告)日：2023-04-04

申请号：CN202210942937.5

申请日：2022-08-08

Applicant: 复旦大学附属妇产科医院

Inventor： 王红艳 ,  周翔宇 ,  王为民 ,  曾炜佳

IPC: C12N15/57 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C12N15/864 ,  A01K67/027

Abstract: 本发明涉及PRSS56蛋白表达和酶活调控在近视治疗中的应用。本发明通过全基因组连锁分析、单倍型分析、全基因组测序联合Sanger测序验证的方法，针对两个遗传性高度近视大家系和236例儿童早发高度近视病例进行致病位点检测和验证，结合家系的遗传模式，突变基因频率和动物模型等数据，证实在PRSS56基因翻译起始上游启动子区域c.‑187G>T,c.‑187G>C,c.‑297C>T,c.‑378G>A,c.‑382C>T和c.‑421G>A突变可导致遗传性高度近视的发生，该突变为常染色体杂合突变，基于此提供了检测以上突变位点的遗传性高度近视筛查试剂盒和高度近视动物模型。应用本发明的动物模型和试剂盒能为遗传性高度近视的早期诊断、鉴别诊断及药物治疗提供科学依据，有利于早期预防和治疗，提高患者生存质量。