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公开(公告)号：CN102533974B
公开(公告)日：2013-11-20
申请号：CN201110410181.1
申请日：2011-12-09
Applicant: 上海交通大学 , 复旦大学附属妇产科医院
Abstract: 本发明涉及一种检测22q11微缺失综合征的基因芯片及使用方法、试剂盒，所述基因芯片包括固相载体和固定在该固相载体上的探针，所述寡核苷酸探针为SEQ ID NO.1-50所示的核苷酸序列；所述使用方法包括如下步骤：(a)制备样品DNA片段；(b)荧光标记上述DNA片段；(c)洗脱上述标记产物；(d)将标记产物与所述基因芯片杂交；(e)扫描检测基因芯片的杂交信号，获得结果；本发明还涉及包含前述基因芯片的试剂盒。本发明的基因芯片操作步骤简单，检测特异性高，稳定性好，从样本抽提到得到扫描结果可在一个工作日内完成，成本低，适用于临床患者基因突变检测、产前诊断和正常人杂合子携带者检测。
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公开(公告)号：CN102559871A
公开(公告)日：2012-07-11
申请号：CN201110410076.8
申请日：2011-12-09
Applicant: 上海交通大学 , 复旦大学附属妇产科医院
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明涉及一种检测猫叫综合征的基因芯片及使用方法、试剂盒，所述基因芯片包括固相载体和固定在该固相载体上的探针，所述寡核苷酸探针为SEQ ID NO.1-50所示的核苷酸序列；所述使用方法包括如下步骤：(a)制备样品DNA片段；(b)荧光标记上述DNA片段；(c)洗脱上述标记产物；(d)将标记产物与所述基因芯片杂交；(e)扫描检测基因芯片的杂交信号，获得结果；本发明还涉及包含前述基因芯片的试剂盒。本发明的基因芯片操作步骤简单，检测特异性高，稳定性好，从样本抽提到得到扫描结果可在一个工作日内完成，成本低，适用于临床患者基因突变检测、产前诊断和正常人杂合子携带者检测。
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公开(公告)号：CN102888446A
公开(公告)日：2013-01-23
申请号：CN201110204158.7
申请日：2011-07-20
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明属基因芯片领域，涉及一种检测斑点状软骨异形综合征I型的基因芯片。本发明所述的基因芯片，包括片基和探针，所述的探针固定在片基上；其中，所述的探针为SEQ IDNO.1-50所示的核苷酸序列，所述的片基为载玻片、硅片、膜、高分子材料中的一种。本发明所述的基因芯片操作步骤简单、检测特异性高、稳定性好、时间短、成本低，可快速、低成本、大通量和自动化检测斑点状软骨异形综合征I型的基因突变。
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公开(公告)号：CN102559872A
公开(公告)日：2012-07-11
申请号：CN201110410178.X
申请日：2011-12-09
Applicant: 上海交通大学 , 复旦大学附属妇产科医院
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明涉及一种检测Angelman综合征的基因芯片及使用方法、试剂盒，所述基因芯片包括固相载体和固定在该固相载体上的探针，所述寡核苷酸探针为SEQ ID NO.1-50所示的核苷酸序列；所述使用方法包括如下步骤：(a)制备样品DNA片段；(b)荧光标记上述DNA片段；(c)洗脱上述标记产物；(d)将标记产物与所述基因芯片杂交；(e)扫描检测基因芯片的杂交信号，获得结果；本发明还涉及包含前述基因芯片的试剂盒。本发明的基因芯片操作步骤简单，检测特异性高，稳定性好，从样本抽提到得到扫描结果可在一个工作日内完成，成本低，适用于临床患者基因突变检测、产前诊断和正常人杂合子携带者检测。
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公开(公告)号：CN102559872B
公开(公告)日：2014-01-15
申请号：CN201110410178.X
申请日：2011-12-09
Applicant: 上海交通大学 , 复旦大学附属妇产科医院
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明涉及一种检测Angelman综合征的基因芯片及使用方法、试剂盒，所述基因芯片包括固相载体和固定在该固相载体上的探针，所述寡核苷酸探针为SEQ ID NO.1-50所示的核苷酸序列；所述使用方法包括如下步骤：(a)制备样品DNA片段；(b)荧光标记上述DNA片段；(c)洗脱上述标记产物；(d)将标记产物与所述基因芯片杂交；(e)扫描检测基因芯片的杂交信号，获得结果；本发明还涉及包含前述基因芯片的试剂盒。本发明的基因芯片操作步骤简单，检测特异性高，稳定性好，从样本抽提到得到扫描结果可在一个工作日内完成，成本低，适用于临床患者基因突变检测、产前诊断和正常人杂合子携带者检测。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN102888449A
公开(公告)日：2013-01-23
申请号：CN201110204252.2
申请日：2011-07-20
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院
Abstract: 本发明属基因芯片领域，涉及一种检测史密斯-马吉利综合征的基因芯片。本发明所述的基因芯片，包括片基和探针，所述的探针固定在片基上；其中，所述的探针为SEQID NO.1-50所示的核苷酸序列，所述的片基为载玻片、硅片、膜、高分子材料中的一种。本发明所述的基因芯片操作步骤简单、检测特异性高、稳定性好、时间短、成本低，可快速、低成本、大通量和自动化检测史密斯-马吉利综合症基因突变。
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公开(公告)号：CN117316439A
公开(公告)日：2023-12-29
申请号：CN202310367778.5
申请日：2023-04-07
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院
Abstract: 本发明公开了一种针对高龄孕妇妊娠期糖尿病早期风险预测模型系统，包括：变量输入模块和列线图模型预测模块；列线图模型预测模块利用变量输入模块输入的值，基于5个变量线段与分数线段上标识的刻度的对应关系计算得到孕妇年龄、孕早期空腹血糖、孕早期甘油三酯、孕早期平均动脉压以及既往妊娠期糖尿病史分别对应的分数，将所有分数相加后得到总分，再基于总分线段上标识的刻度与妊娠期糖尿病概率线段上标识的刻度的对应关系从而获得高龄孕妇妊娠期糖尿病早期风险概率。本发明模型系统具有简单、实用、易操作并易于推广等特点。
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公开(公告)号：CN115938575A
公开(公告)日：2023-04-07
申请号：CN202211227265.6
申请日：2022-10-09
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院
Abstract: 本发明涉及一种妊娠早中期子痫前期预测模型，包括以下步骤：S1、病例样本数据采集；S2、候选预测变量；S3、样本特征缺失值分析；S4、候选预测变量筛选；S5、线性假设检验；S6、预测模型建立；S7、模型回归诊断；S8、模型预测能力评估与内部验证；S9、预测模型呈现；S10、预测模型外部验证；其优点表现在：本发明通过LASSO回归和向后逐步回归多因素Logistic回归分析对子痫前期预测变量进行筛选，以模型区分度最佳、预测变量尽可能少为标准，确定最终进入子痫前期预测模型的变量和回归模型表达式，进而构建子痫前期Logistic预测模型，进而能够在早中孕期对子痫前期的发生风险进行预测，并实现预测模型、预测风险的可视化，为临床决策提供参考和便利。
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公开(公告)号：CN111534605A
公开(公告)日：2020-08-14
申请号：CN202010504913.2
申请日：2020-06-05
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院
IPC: C12Q1/6888
Abstract: 本发明涉及一种基于SNP基因型的单卵双胞胎、异卵双胞胎和第二极体参与受精双胞胎的鉴定方法，具体是分析双胞胎中父亲为纯合子、母亲为杂合子的SNP基因型相似程度，若相似度～50％，判断为异卵双胞胎，反之，若相似度超过90％以上，则判断为非异卵双胞胎。若鉴定为非异卵双胞胎，则进一步分析：若在双胞胎中完全一致，则判定为单卵双胞胎；反之，若相似度90％
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公开(公告)号：CN102888448B
公开(公告)日：2014-08-13
申请号：CN201110204224.0
申请日：2011-07-20
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明属基因芯片领域，涉及一种检测午-黑二氏综合征的基因芯片。本发明所述的基因芯片，包括片基和探针，所述的探针固定在片基上；其中，所述的探针为SEQ ID NO.1-50所示的核苷酸序列，所述的片基为载玻片、硅片、膜、高分子材料中的一种。本发明所述的基因芯片操作步骤简单、检测特异性高、稳定性好、时间短、成本低，可快速、低成本、大通量和自动化检测午-黑二氏综合征基因突变。
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