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公开(公告)号：CN109136202A
公开(公告)日：2019-01-04
申请号：CN201810955816.8
申请日：2018-08-21
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N9/02 , C12Q1/6883
CPC classification number: C12N9/0036 , C12Q1/6883 , C12Q2600/158 , C12Y106/99003
Abstract: 本发明提供了一种FLNB基因突变的ATDC5细胞模型的差异蛋白，所述蛋白为烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶‑1α亚基13；所述FLNB基因突变的位点为c.512T>G(p.Leu171Arg)突变位点；所述FLNB基因的c.512T>G(p.Leu171Arg)突变位点与BD疾病相关。本发明通过构建与BD疾病相关FLNB基因突变(c.512T>G(p.Leu171Arg)的ATDC5细胞模型，运用SWATH技术筛选分析FLNB基因突变(与BD疾病相关的)的ATDC5细胞和野生型FLNB基因的ATDC5细胞之间的差异表达蛋白，寻找早期诊断BD疾病的生物标记物及可能治疗的靶点，进一步为BD等骨骼畸形疾病的机制研究、药物筛选、转化与防治研究奠定了基础，提供的依据。
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公开(公告)号：CN105219877B
公开(公告)日：2018-09-25
申请号：CN201510753654.6
申请日：2015-11-06
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P19/02 , A61P29/00
Abstract: 本发明涉及CCDC59的激动剂在制备骨性关节炎药物中的应用。发明人基于高通量测序结果筛选出CCDC59基于，分子生物学方法验证，证实了CCDC59在骨性关节炎组织中低表达，其激动剂可用于制备治疗骨性关节炎药物。本发明提供了一种新的骨性关节炎的治疗靶点，具有重要的临床应用价值。
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公开(公告)号：CN107169285A
公开(公告)日：2017-09-15
申请号：CN201710343925.X
申请日：2017-05-16
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: G06F19/00
Abstract: 本发明提供一种实时全病程信息移动采集系统及采集方法，将精准诊断数据、智能可穿戴设备获取的数据以及医院临床病例信息数据进行采集并系统整合，对用户的数据从分子层面的基因检测数据，到疾病表征的临床病例数据，到日常健康的体征监测数据，进行全面的采集并整合分析，克服了现有数据由于单个维度分析导致的不准确等缺点，具有很好的应用价值。
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公开(公告)号：CN102018527B
公开(公告)日：2012-09-05
申请号：CN201010540743.X
申请日：2010-11-12
Applicant: 北京航空航天大学 , 中国医学科学院北京协和医院 , 国家康复辅具研究中心
IPC: A61B6/03
Abstract: 本发明提供了一种脊柱三维动态测量分析系统及方法，包括X射线成像装置，用于动态X射线成像；方位调节装置，用于调节X光机的方向和位置；同步发射控制装置，用于控制两X射线机同时发射X射线成像；校准装置，用于成像系统的校准；压力测量装置，用于压力测量及产生触发信号；分析处理与显示部分，对采集的数据进行分析处理及显示。本发明能够实现动态三维脊柱的几何测量及力学性能分析。本发明所采用的方法和设备简单，生产成本低，且有很强的鲁棒性，在临床上有很大的应用价值。
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公开(公告)号：CN102018521A
公开(公告)日：2011-04-20
申请号：CN201010541204.8
申请日：2010-11-12
Applicant: 北京航空航天大学 , 国家康复辅具研究中心 , 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明提供了一种脑瘫患者坐姿脊柱矫正测量系统，包括：坐姿脊柱矫正支具模拟部分和压力测量部分。坐姿脊柱矫正支具模拟部分模拟脊柱矫正支具力施加方式，通过施加力的作用模拟脊柱矫正支具对脑瘫患者的脊柱矫正作用。压力测量部分实现矫正部位分布式压力测量及臀部分布式压力测量并进行分析评价，为个性化脑瘫患者坐姿脊柱矫正支具设计提供力学依据。该系统能够模拟脑瘫患者坐姿脊柱矫正支具的矫正作用，测量矫正部位及臀部分布式压力，实现对脑瘫患者坐姿脊柱矫正的定量生物力学测量分析，并为脑瘫患者个性化坐姿脊柱矫正支具设计提供力学依据。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN113981071B
公开(公告)日：2024-07-09
申请号：CN202111395426.8
申请日：2021-11-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/12 , C12N15/11 , C12N15/85 , A01K67/0278 , A61K49/00
Abstract: 本发明公开了CSF1R相关基因突变作为诊断CVM的标志物及其应用，本发明通过对538名CVM患者进行外显子组测序和生物信息学分析，首次在CSF1R基因上发现了突变位点c.2749_2758delGACAGGAGAG、c.2797G>T、c.2906_2909dupATCA，经体外和体内的功能实验验证了上述突变位点为CVM的致病突变，检测受试者的基因组DNA是否存在一种或多种上述突变位点，即可用于辅助CVM的快速诊断，本发明为从病因学出发控制CVM的发病率、实现CVM的早期诊断和早期干预奠定了基础。
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公开(公告)号：CN116024163A
公开(公告)日：2023-04-28
申请号：CN202111245289.X
申请日：2021-10-26
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N5/077 , C12N5/0775 , A61K35/28 , A61L15/40 , A61L15/44 , A61L27/38 , A61L27/54 , A61P19/04 , A61P19/08
Abstract: 本发明公开了所述外泌体为超顺磁性Fe3O4纳米颗粒联合50‑150mT静磁场诱导人骨髓间充质干细胞分泌的外泌体。相比普通条件下提取的骨髓间充质干细胞的外泌体，本发明的外泌体具有显著增强成纤维细胞增殖、迁移和向肌成纤维细胞转化的能力。本发明还提供了所述骨髓间充质干细胞外泌体的标准化制备方法，所述外泌体可用于制备促进腱骨愈合的制剂、修复韧带、肌腱等受损组织的药物、敷料、植入物等，在组织再生和肌腱韧带等软组织修复治疗方面具有很大的应用潜力。
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公开(公告)号：CN109402248B
公开(公告)日：2022-05-20
申请号：CN201811325080.2
申请日：2018-11-08
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , A61K45/00 , A61P19/08
Abstract: 本发明公开了一种青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的lncRNA标志物lncAIS及其在制备AIS的检测、预后、预防或治疗产品中的应用。本发明提供了用于AIS检测和预后的试剂盒。本发明还提供了预防和/或治疗AIS的药物组合物，所述药物组合物包含lncAIS或其激动剂或类似物作为活性成分。本发明的lncAIS能够用于早期检测AIS的风险或疾病状态，并可用于基因治疗、药物治疗等临床应用。
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公开(公告)号：CN110643700B
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN201911012813.1
申请日：2019-10-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了与KFS相关的KMT2D基因的3个突变位点，并提供检测KMT2D易感SNP位点基因型的试剂在制备KFS检测的试剂盒中的应用。进一步，本发明公开了一种用于检测与KFS相关基因突变的试剂。本发明筛选了3个与KFS相关的易感SNP位点，并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS早期诊断的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
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公开(公告)号：CN108957013B
公开(公告)日：2021-05-11
申请号：CN201811120793.5
申请日：2018-09-26
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明提供了一种蛋白检测试剂，所述试剂包括检测骨关节炎样本中IGLON5和SERPINB13表达水平的试剂。本发明还提供了所述蛋白检测试剂在制备检测、辅助诊断骨关节炎试剂或试剂盒中的应用。进一步，本发明还提供一种用于检测骨关节炎疾病的ELISA试剂盒，所述试剂盒检测样本为尿液标本，获取无创、可大规模重复取样、保存方便的优势。本发明提供的骨关节炎相关的尿液蛋白可作为骨关节炎的早期生物标志物，为进一步研究骨关节炎的病理机制，为探索骨关节炎早期防治的药物靶点提供了新的方向。
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