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公开(公告)号：CN118866345A
公开(公告)日：2024-10-29
申请号：CN202410846122.6
申请日：2024-06-27
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司 , 上海交通大学医学院附属仁济医院
IPC: G16H50/30 , G16H50/70 , G06F18/2135 , G16B20/30 , G16B30/00
Abstract: 本发明公开了一种复杂疾病风险预测模型及其构建方法和应用。所述方法包括以下步骤：(1)对人类全基因组测序数据进行质控过滤；(2)计算遗传相似性邻接矩阵并提取样本；(3)进行疾病全基因组关联分析与提取易感位点列表；(4)构建复杂疾病风险预测模型。本发明提供一种针对中国人群的复杂疾病遗传风险预测的模型，通过在大数据中挖掘具有潜在中国遗传背景的样本人群，进行基因组关联分析和风险评估，从根源上实现数据的有效利用和适用于中国人群的复杂疾病风险预测。
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公开(公告)号：CN119685486A
公开(公告)日：2025-03-25
申请号：CN202411790278.3
申请日：2024-12-06
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6888 , C12N15/11 , G06N20/20 , G06N20/10 , G06N20/00
Abstract: 本发明公开了一种用于预测胚胎着床成功率的生物标志物及其应用。所述生物标志物包括：hsa‑miR‑877‑3p、has‑miR‑125a‑5p、has‑miR‑22‑3p、has‑miR‑363‑3p、has‑miR‑122‑5p、hsa‑let‑7a‑5p和hsa‑miR‑10a‑3p。本发明通过对胚胎植入成功和失败患者的血浆miRNA进行相关性分析和筛选，得到最优特征组合，利用机器学习方法建立预测模型，能够有效预测胚胎着床成功率，有效解决了现有技术在进行预测胚胎植入结局时，样本提取过程复杂、侵入且有创的问题，且准确性显著提高。
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公开(公告)号：CN119433009A
公开(公告)日：2025-02-14
申请号：CN202411663944.7
申请日：2024-11-20
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06 , C12N15/11 , G16B20/50 , G16B30/10 , G16B40/20
Abstract: 本申请涉及基因检测技术领域，特别涉及一种血友病致病基因的变异类型的检测方法，该检测方法包括将第三代长读长测序的序列读取与参考基因组进行比对，一部分的序列读取比对至F9基因和VWF基因区域得到第一比对结果，根据第一比对结果进行第一变异分析，输出第一分析结果，并对F8基因区域进行单体型分型，获得非常规基因与其存在的高度同源序列的差异碱基序列，将差异碱基序列与剩余部分的序列读取进行比对得到第二比对结果，根据第二比对结果进行第二变异分析，输出第二分析结果。本申请可以同时对血友病致病基因的多种变异类型进行筛查，可解决存在同源基因序列干扰的F8基因的变异分析。
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公开(公告)号：CN117935907B
公开(公告)日：2024-09-03
申请号：CN202410135524.5
申请日：2024-01-31
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及一种真假基因的拷贝数变异的检测方法和装置。本申请通过对高通量测序数据的校正和差异位点的分析，能够极大程度上消除高度同源假基因对结果的影响，并且极大消除NGS测序数据存在的波动问题，因此能够对真假基因外显子级别的拷贝数变化进行判定；通过提取待测样本比对到参考基因组上真基因和假基因的序列，全部比对至真基因，再根据连续目标差异位点中真基因的碱基占该区域所有碱基的碱基比，得到真基因碱基拟拷贝数，从而消除由于真假基因的高度同源性造成的reads比对模糊问题，进一步提高检测真基因的拷贝数变异的准确性。
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公开(公告)号：CN117935907A
公开(公告)日：2024-04-26
申请号：CN202410135524.5
申请日：2024-01-31
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及一种真假基因的拷贝数变异的检测方法和装置。本申请通过对高通量测序数据的校正和差异位点的分析，能够极大程度上消除高度同源假基因对结果的影响，并且极大消除NGS测序数据存在的波动问题，因此能够对真假基因外显子级别的拷贝数变化进行判定；通过提取待测样本比对到参考基因组上真基因和假基因的序列，全部比对至真基因，再根据连续目标差异位点中真基因的碱基占该区域所有碱基的碱基比，得到真基因碱基拟拷贝数，从而消除由于真假基因的高度同源性造成的reads比对模糊问题，进一步提高检测真基因的拷贝数变异的准确性。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN117904276A
公开(公告)日：2024-04-19
申请号：CN202410088430.7
申请日：2024-01-22
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本申请提供了一种检测Y染色体微缺失的探针组合物、试剂盒及方法。所述探针组合物包括检测Y染色体AZF区域的至少26条探针。本申请采用叠瓦式设计的方式，探针密度为3X，针对Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区域的SNP位点分别设计探针，每个SNP位点之间间隔2kb，使设计得到的探针组合物对Y染色体微缺失区域具有良好的覆盖性，从而提升检测结果的准确性和灵敏性。本申请设计得到的探针组合物，能够用于对Y染色体上AZF各区域的微缺失情况进行检测，且具有检测高效、快速、高灵敏度和高准确性等优点。
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公开(公告)号：CN116987767A
公开(公告)日：2023-11-03
申请号：CN202310976792.5
申请日：2023-08-04
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12Q1/6888 , C40B50/06
Abstract: 本申请属于基因检测技术领域，具体涉及一种基于无单细胞扩增文库构建体系及其应用。本申请提供的基于胚胎培养液进行无单细胞扩增的文库构建体系，不仅能克服样本中cfDNA含量低而难以直接进行无单细胞全基因组扩增的文库构建的问题，使得胚胎培养液无需进行单细胞全基因组扩增，便能满足直接建库需求最大程度的保留了胚胎培养液中DNA原始信息，同时显著缩短建库时间和建库成本，在无创的基础上还能降低母源污染比例，提高检测的准确性。
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公开(公告)号：CN112863602B
公开(公告)日：2023-07-21
申请号：CN202110196163.1
申请日：2021-02-22
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及一种染色体异常的检测方法、装置、计算机设备和存储介质。所述方法包括：获取待检测样本的Y染色体的基因组比对结果；对于AZF区域，通过染色体异常智能检测模型根据AZF区域的基因组比对结果，得到AZF区域的检测结果；对于非AZF区域，通过预设的拷贝数变异分析算法，根据非AZF区域的基因组比对结果得到非AZF区域的检测结果；根据AZF区域的检测结果和非AZF区域的检测结果，生成Y染色体的检测结果。采用本方法利用全基因组比对结果对染色体进行检测分析，不使用额外实验手段，可以提高染色体的检测效率、减少检测成本；基于机器学习模型和拷贝数变异分析算法对染色体的不同区域分别进行检测，可以提高检测的覆盖率和异常检测的准确性。
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公开(公告)号：CN115019888A
公开(公告)日：2022-09-06
申请号：CN202210834072.0
申请日：2022-07-14
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司 , 苏州市立医院
Abstract: 本发明提供了一种基于外周血游离DNA高通量测序的组织特异性基因标志物的筛选系统及其应用，所述筛选系统包括分析模块和筛选模块，所述分析模块用于将每个基因转录起始位点上下游1kb的覆盖深度加和得到每个基因的TSSdepth，将每个基因的TSSdepth进行标准化得到每个基因的TSSinormalized；所述筛选模块用于根据每个基因的TSSinormalized对组织特异性基因标志物进行筛选。本发明是首次基于低深度血浆游离DNA全基因组测序数据对组织信号进行溯源，本发明筛选得到的中性粒细胞特异性基因标志物和肝脏特异性基因标志物，在未来对组织功能的探索具有重要的应用价值。
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公开(公告)号：CN114592074A
公开(公告)日：2022-06-07
申请号：CN202210381682.X
申请日：2022-04-12
Applicant: 苏州市立医院 , 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开一种与胎龄相关的靶标基因组合及其应用。本发明基于所述靶标基因组合包括TSPOAP1、CRYAA、CXCL11、FNDC10、HMGA2、FDCSP、OLFM2、KRT36、C13orf46、SCD5、OR12D2、OMP、CEBPE、MOBP、CCNF、FUT2、LIPH、ERICH4和GPR171等。本发明发现外周血游离DNA在某些基因转录起始位点区域的分布情况能够反映不同孕周，对游离DNA转录起始位点区域特征进行均一化校正后，使用机器学习算法，构建的预测模型能够有效地预测胎儿的胎龄。
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