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公开(公告)号：CN119570944A
公开(公告)日：2025-03-07
申请号：CN202411790450.5
申请日：2024-12-06
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6888 , C12N15/11 , G16B40/00
Abstract: 本发明公开了一种与子宫内膜容受性相关的miRNA标志物及其应用。所述miRNA标志物包括：hsa‑miR‑199b‑5p、hsa‑miR‑33a‑3p、hsa‑miR‑4659a‑3p、hsa‑miR‑7702、hsa‑miR‑545‑5p、hsa‑miR‑133a‑5p和hsa‑miR‑150‑5p等。本发明通过对胚胎植入成功患者的子宫内膜不同容受期的血浆miRNA进行相关性分析和筛选，得到最优特征组合，利用机器学习方法建立预测模型，能够基于母体血清准确预测样本子宫内膜容受性不同时期的概率，解决了现有技术在进行预测胚胎能否成功着床时，样本提取过程复杂、侵入且有创的问题。
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公开(公告)号：CN119132411A
公开(公告)日：2024-12-13
申请号：CN202411278969.5
申请日：2024-09-12
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明实施例公开一种针对染色体结构变异区域的断裂点识别方法、装置、设备、介质及程序产品。该方法包括：获取染色体结构变异区域以及至少两个区域窗口，其中，各区域窗口合并包围住染色体结构变异区域；确定各区域窗口之间的共享条码的第一信息；根据第一信息得到共享条码携带的读段对的读段对位置，并根据读段对位置识别染色体结构变异区域中发生染色体结构变异的断裂点。本发明实施例的技术方案，可针对染色体结构变异区域进行断裂点的精准识别。
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公开(公告)号：CN117059173A
公开(公告)日：2023-11-14
申请号：CN202311043000.5
申请日：2023-08-18
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G16B40/00 , G16B20/30 , G06F18/23213
Abstract: 本发明公开了一种拷贝数变异精确断裂点识别的方法及其应用。所述方法包括：扩展全局识别的候选CNV区域，对扩展后的CNV区域进行窗口合并，基于扩展后CNV区域内合并窗口的读取深度，进行CNV精确断裂点的识别。本发明通过对候选CNV区域进行动态扩增，能够保证在局部CNV识别过程中断点识别的精准性，创新性的引用机器学习无监督聚类方法，根据片段特征进行聚类并合并相邻片段，最终识别准确的CNV片段，识别误差要低于全局识别CNV的误差，其识别精度可根据局部CNV识别窗口合并参数进行调整，灵敏度更高，操作更简单。
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公开(公告)号：CN116805512A
公开(公告)日：2023-09-26
申请号：CN202310763223.2
申请日：2023-06-27
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开了一种模拟高深度测序TSS特征的方法。所述方法包括以下步骤：(1)获取参考基因组捕获的游离DNA样本测序数据和每个基因的TSS上下游区域的序列覆盖情况；(2)基于游离DNA的低深度测序结果获取构建模拟高深度测序结果TSS值的特征；(3)基于游离DNA的低深度测序结果的特征构建模拟高深度测序结果的TSS值模型。本发明基于低深度测序结果提取特征工程并构建模型便可获得与高深度测序相当的TSS特征，能够有效增加可分析基因TSS区域的个数，增加可分析基因TSS区域测序片段覆盖的稳定性，在保证TSS值计算准确度的同时大大降低了测序成本。
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公开(公告)号：CN114822682B
公开(公告)日：2023-07-21
申请号：CN202210382669.6
申请日：2022-04-12
Applicant: 苏州市立医院 , 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G16B15/30 , G16B40/00 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开一种与早发型重度子痫前期发生相关的靶标基因组合及其应用。所述靶标基因组合包括SNORD14C、ASPA、ARL13A、TRIM69、LINC01338、FIBIN、F8A2、MRPL20、BRF1、ZNF407‑AS1、BVES、TFDP1、COL4A4、ANKRD36BP2、DUS3L、ADCY1、KIF26A、SLC12A2、KLF4、CHKA和KIF26B。本发明发现早发型重度先兆子痫前期患者与健康孕妇血浆游离DNA部分基因的TSS特征存在显著差异，对TSS特征进行标准化和离散化后结合孕妇孕周信息，使用机器学习算法，构建的预测模型能够有效的预测早发型重度先兆子痫前期的发病风险。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114944195A
公开(公告)日：2022-08-26
申请号：CN202210516756.6
申请日：2022-05-12
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开了一种用于拷贝数变异检测的数据矫正方法。所述方法包括以下步骤：(1)获取每个窗口下的GC含量和深度覆盖值DOC，过滤掉GC含量或DOC为0的区域；(2)进行指数平滑处理；(3)使用局部加权回归模型loess对DOCets进行GC矫正，获得DOCloess；(4)将DOCloess除以所有窗口下的DOCloess的中值，获得最终矫正后的每个窗口下的DOCfinal。本发明将指数平滑方法应用至基于高通量测序背景下的基因组拷贝数变异检测前的数据降噪，能够有效的降低由于建库、测序等技术造成的测序序列在基因组上分布不均一的现象。
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公开(公告)号：CN119685486A
公开(公告)日：2025-03-25
申请号：CN202411790278.3
申请日：2024-12-06
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6888 , C12N15/11 , G06N20/20 , G06N20/10 , G06N20/00
Abstract: 本发明公开了一种用于预测胚胎着床成功率的生物标志物及其应用。所述生物标志物包括：hsa‑miR‑877‑3p、has‑miR‑125a‑5p、has‑miR‑22‑3p、has‑miR‑363‑3p、has‑miR‑122‑5p、hsa‑let‑7a‑5p和hsa‑miR‑10a‑3p。本发明通过对胚胎植入成功和失败患者的血浆miRNA进行相关性分析和筛选，得到最优特征组合，利用机器学习方法建立预测模型，能够有效预测胚胎着床成功率，有效解决了现有技术在进行预测胚胎植入结局时，样本提取过程复杂、侵入且有创的问题，且准确性显著提高。
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公开(公告)号：CN115019888A
公开(公告)日：2022-09-06
申请号：CN202210834072.0
申请日：2022-07-14
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司 , 苏州市立医院
Abstract: 本发明提供了一种基于外周血游离DNA高通量测序的组织特异性基因标志物的筛选系统及其应用，所述筛选系统包括分析模块和筛选模块，所述分析模块用于将每个基因转录起始位点上下游1kb的覆盖深度加和得到每个基因的TSSdepth，将每个基因的TSSdepth进行标准化得到每个基因的TSSinormalized；所述筛选模块用于根据每个基因的TSSinormalized对组织特异性基因标志物进行筛选。本发明是首次基于低深度血浆游离DNA全基因组测序数据对组织信号进行溯源，本发明筛选得到的中性粒细胞特异性基因标志物和肝脏特异性基因标志物，在未来对组织功能的探索具有重要的应用价值。
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公开(公告)号：CN114592074A
公开(公告)日：2022-06-07
申请号：CN202210381682.X
申请日：2022-04-12
Applicant: 苏州市立医院 , 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开一种与胎龄相关的靶标基因组合及其应用。本发明基于所述靶标基因组合包括TSPOAP1、CRYAA、CXCL11、FNDC10、HMGA2、FDCSP、OLFM2、KRT36、C13orf46、SCD5、OR12D2、OMP、CEBPE、MOBP、CCNF、FUT2、LIPH、ERICH4和GPR171等。本发明发现外周血游离DNA在某些基因转录起始位点区域的分布情况能够反映不同孕周，对游离DNA转录起始位点区域特征进行均一化校正后，使用机器学习算法，构建的预测模型能够有效地预测胎儿的胎龄。
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公开(公告)号：CN117672350A
公开(公告)日：2024-03-08
申请号：CN202311679064.4
申请日：2023-12-08
Applicant: 苏州市立医院 , 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G16B15/30 , G16B40/00 , G06N20/00 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种与早产发生相关的靶标基因组合及其应用。所述靶标基因组合包括CLINT1、DGKA、LEFTY2、ATP8B3、NPHP3、RAB40C、NFYC‑AS1和PTTG1。本发明发现外周血游离DNA在某些基因转录起始位点区域的分布情况在早产和对照组存在差异，对游离DNATSS特征进行均一化校正，通过不同差异基因的优选组合，模型构建过程中使用机器学习方法，在独立测试集中预测效果接收者操作特征曲线中的曲线下面积达到0.8以上，为早产预测提供新观测角度与预测方法。
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