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公开(公告)号：CN117004709A
公开(公告)日：2023-11-07
申请号：CN202311033304.3
申请日：2023-08-16
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本申请涉及检测弱畸精子症基因突变的探针组、试剂盒及方法，所述探针组包括522条探针。本申请仅通过一次实验可同时对人基因组242个弱畸精子症相关致病基因的外显子区域及其上下游25bp的内含子区域、线粒体全长区域和Y染色体AZFa，AZFb和AZFc区进行检测。相对于传统男性不育的检测，本申请的检测方法更全面、成本低和检测性能更稳定。
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公开(公告)号：CN116716397A
公开(公告)日：2023-09-08
申请号：CN202310811844.3
申请日：2023-07-04
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , G16B20/20 , G16B30/10 , G16B25/20
Abstract: 本申请提供了一种检测DMD基因变异的方法及装置和探针、试剂盒，包括对待测样本同时进行SNV、indel和CNV检测分析；通过本申请的检测DMD基因变异的方法，可以确保目标区域捕获的均一性，极大的提高了SNV和indel检出的全面性，以及片段缺失和重复检出的灵敏度(单个外显子水平)。本申请的方法能够一体化高效检测DMD基因上发生的CNV、SNV和indel，可用于DMD患者检测、携带DMD基因变异的个体筛查和产前诊断等方向。
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公开(公告)号：CN117976059B
公开(公告)日：2024-06-21
申请号：CN202410392065.9
申请日：2024-04-02
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及一种检测α‑珠蛋白基因型的方法和装置，方法包括：获取检测样本集中各样本的测序数据和参考基因组的比对数据；根据第一目标检测样本集的比对数据确定第一目标检测样本集中各检测样本的α‑珠蛋白基因各特征区域的拷贝数，根据第一目标检测样本集中各检测样本的α‑珠蛋白基因各特征区域的拷贝数确定待分析样本的α‑珠蛋白第一预测基因型；根据第二目标检测样本集的比对数据确定待分析样本α‑珠蛋白基因的融合断点，根据待分析样本α‑珠蛋白基因的融合断点和待分析样本的α‑珠蛋白第一预测基因型确定待分析样本的α‑珠蛋白第二预测基因型。本申请借助于融合断点的检测，可更精确的解读α‑珠蛋白的基因型。
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公开(公告)号：CN118127143A
公开(公告)日：2024-06-04
申请号：CN202410202199.X
申请日：2024-02-23
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , G16B20/50 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12N15/11 , C40B50/06
Abstract: 本发明公开了一种无创产前检测地中海贫血的装置及其应用。所述装置包括：文库构建单元、探针捕获单元、母系遗传单倍型分析单元、父系遗传单倍型分析单元和胎儿地中海贫血检测单元；所述文库构建单元包括：单倍型文库构建模块和母系血浆cfDNA文库构建模块；所述母系血浆cfDNA文库构建模块用于执行包括：使用UMI分子标签进行接头连接，所述UMI分子标签的核酸序列包括SEQ ID NO.1‑SEQ ID NO.64所示的序列。本发明避免了对单个碱基的直接检测，有效提高了无创地中海贫血突变检测准确率。
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公开(公告)号：CN117542412A
公开(公告)日：2024-02-09
申请号：CN202311495522.9
申请日：2023-11-10
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序数据对HLA‑DRB基因进行分型的方法及应用。所述方法包括：测序数据质控，初步分型和校正分型；所述数据质控包括测序reads统计和目标区域统计；所述初步分型包括构建参考基因组，reads比对和权重打分，HLA‑DRB基因拷贝数评估，单个等位基因的筛选和等位基因对的筛选；所述校正分型包括组装consensus序列，序列比对，校正分型结果和提示变异；所述HLA‑DRB基因包括HLA‑DRB3基因、HLA‑DRB4基因和HLA‑DRB5基因中的任意一种或至少两种的组合。本发明能够准确判断包括DRB3/4/5在内的15个基因的拷贝数，与已知分型结果100％一致，再结合等位基因对的打分和筛选规则，DRB3/4/5六位分型结果的准确率分别从85％，98％，96％提升至100％。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN119464483A
公开(公告)日：2025-02-18
申请号：CN202411955160.1
申请日：2024-12-27
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本申请属于基因检测技术领域，具体涉及一种检测单基因遗传病变异的探针组、试剂盒及应用。本申请提供了700多种单基因遗传病基因检测更全面的检测基因覆盖与完整的检测方案，针对目前临床上单种疾病的携带者筛查进行了补充，同时缩短检测周期，可以在临床中快速准确地确定生育人群的遗传病风险。
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公开(公告)号：CN117976059A
公开(公告)日：2024-05-03
申请号：CN202410392065.9
申请日：2024-04-02
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及一种检测α‑珠蛋白基因型的方法和装置，方法包括：获取检测样本集中各样本的测序数据和参考基因组的比对数据；根据第一目标检测样本集的比对数据确定第一目标检测样本集中各检测样本的α‑珠蛋白基因各特征区域的拷贝数，根据第一目标检测样本集中各检测样本的α‑珠蛋白基因各特征区域的拷贝数确定待分析样本的α‑珠蛋白第一预测基因型；根据第二目标检测样本集的比对数据确定待分析样本α‑珠蛋白基因的融合断点，根据待分析样本α‑珠蛋白基因的融合断点和待分析样本的α‑珠蛋白第一预测基因型确定待分析样本的α‑珠蛋白第二预测基因型。本申请借助于融合断点的检测，可更精确的解读α‑珠蛋白的基因型。
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公开(公告)号：CN114921536A
公开(公告)日：2022-08-19
申请号：CN202210749277.9
申请日：2022-06-28
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , G16B20/20 , G16B20/30
Abstract: 本发明公开了一种检测单亲二倍体和杂合性缺失的方法、装置、存储介质和设备。所述方法包括以下步骤：(1)对待测样本的测序数据进行变异检测，得到样本的变异信息文件；(2)筛选样本的SNP位点；(3)进行假设检验，所述假设检验包括单亲二倍体检测和杂合性缺失检测；(4)采用环状二元分割算法进行区域合并；(5)判断是否为单亲二倍体和/或杂合性缺失。本发明建立了一种基于SNP位点检测UPD和AOH的方法，不受限于平台，既可以应用到芯片平台，也可以应用到全外显子测序和全基因组测序，实现了单亲样本检测UPD，能够很好地识别UPD和AOH，而且操作简单，快速方便，满足广泛推广应用的要求。
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公开(公告)号：CN119736380A
公开(公告)日：2025-04-01
申请号：CN202411981519.2
申请日：2024-12-31
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6813 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本申请公开了检测单基因遗传病相关致病基因变异的探针组、试剂盒、方法及应用。相关致病基因包括ASS1、ATP7B、CFTR、DMD、GAA、GALC、GALT、GBA1、GJB2、GLA、HBA1、HBA2、HBB、IDS、MMACHC、MMUT、PAH、PKHD1、POLG、PTS、SLC22A5、SLC25A13、SLC26A4、SMN1和USH2A中的一种或多种，以GRCh38版本的人类核基因组作为标准的参考基因组，探针组包括532条探针中的一种或多种；进一步地，检测单基因遗传病相关致病基因变异的试剂盒包括前述的探针组。利用前述的探针组和试剂盒结合高通量测序对相关致病基因进行检测，检测的稳定性高、灵敏度高、准确性高，检测周期短。
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公开(公告)号：CN119040438A
公开(公告)日：2024-11-29
申请号：CN202411459089.8
申请日：2024-10-18
Applicant: 海南医学院第一附属医院 , 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种基于低浓度胎儿游离DNA的单体型构建方法。所述单体型构建方法包括：双轮磁珠筛选获得游离DNA片段，游离DNA片段和UMI分子标签混合构建cfDNA文库，使用探针捕获封闭后的cfDNA文库，纯化探针捕获产物，测序获得测序数据，测序数据进一步筛选得到最终的游离DNA片段，最终的游离DNA片段经序列分析得到胎儿单体型。本发明使用双轮磁珠筛选流程结合生信筛选流程获得目标长度范围DNA片段，相比于纯实验方法和纯生信方法富集胎儿游离DNA效率更高，目标长度范围更精确，同时本发明通过引入UMI分子标签标记样本原始DNA分子信息降低因PCR或测序错误引入的碱基错误，极大提高了胎儿单体型构建准确性。
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