-
公开(公告)号：CN119269470A
公开(公告)日：2025-01-07
申请号：CN202411194034.9
申请日：2024-08-28
Applicant: 江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院) , 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G01N21/65 , G06N3/0464 , G06N3/0442 , G06N3/0455 , C12M1/34
Abstract: 本申请涉及一种胚胎质量评估方法、装置、计算机设备和存储介质。所述方法包括：应用于处理器，所述方法包括：获取拉曼光谱数据；其中，所述拉曼光谱数据为对胚胎的培养液进行拉曼光谱检测得到；将所述拉曼光谱数据输入至胚胎质量评估模型，输出所述胚胎的发育质量类别对应移植结局；其中，所述胚胎质量评估模型为基于样本拉曼光谱数据与发育质量类别对应移植结局的对应关系，对初始胚胎质量评估模型进行训练得到。本申请能够高效、准确地预测胚胎的发育质量与移植结局。
-
公开(公告)号：CN119132412A
公开(公告)日：2024-12-13
申请号：CN202411278973.1
申请日：2024-09-12
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G16B30/10 , C12Q1/6876 , C12Q1/6869 , C12N15/11 , G16B20/30 , G06K17/00 , G06K7/14
Abstract: 本发明实施例公开了一种染色体结构变异的识别装置。该装置包括：基因组位置获取模块，用于获取目标样本对于染色体结构变异的核型结果的基因组位置；条码信息得到模块，用于在基因组位置对应的染色体上进行滑窗，以得到每个窗口分别对应的条码的条码信息；候选结构体变异区域确定模块，用于根据全部窗口中的每两个目标窗口分别对应的条码信息，确定共享条码比例，以根据确定出的各共享条码比例，确定染色体上的候选结构体变异区域；染色体结构变异识别模块，用于根据各候选结构体变异区域分别对应的窗口位置及染色体上的核型条带的条带位置，得到染色体上的目标结构变异区域。本发明实施例的技术方案，可以提高染色体结构变异识别的灵敏性。
-
公开(公告)号：CN117976059A
公开(公告)日：2024-05-03
申请号：CN202410392065.9
申请日：2024-04-02
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及一种检测α‑珠蛋白基因型的方法和装置，方法包括：获取检测样本集中各样本的测序数据和参考基因组的比对数据；根据第一目标检测样本集的比对数据确定第一目标检测样本集中各检测样本的α‑珠蛋白基因各特征区域的拷贝数，根据第一目标检测样本集中各检测样本的α‑珠蛋白基因各特征区域的拷贝数确定待分析样本的α‑珠蛋白第一预测基因型；根据第二目标检测样本集的比对数据确定待分析样本α‑珠蛋白基因的融合断点，根据待分析样本α‑珠蛋白基因的融合断点和待分析样本的α‑珠蛋白第一预测基因型确定待分析样本的α‑珠蛋白第二预测基因型。本申请借助于融合断点的检测，可更精确的解读α‑珠蛋白的基因型。
-
公开(公告)号：CN116975720A
公开(公告)日：2023-10-31
申请号：CN202311009169.9
申请日：2023-08-11
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G06F18/241 , G16B40/00 , G16B20/10 , G16B20/30
Abstract: 本发明公开了一种胚胎植入前染色体变异识别的方法及其应用。所述方法包括：获取基因组分段结果的特征值，特征值标准化后进行分类模型构建，集成分类模型对新片段进行预测分类，对预测标签设定报警处理。本发明基于人工智能的方法并结合测序覆盖深度在内的47余种染色体片段的特征值，对染色体片段的变异类型进行识别，片段预测准确性与金标准(人工审核结果)对比，总体准确率最高可达99.9％以上，各种变异类型的预测准确性高于90％，利用本方法对片段进行变异类型识别，可大幅降低人工审核的工作量(约94％)。
-
公开(公告)号：CN114921536A
公开(公告)日：2022-08-19
申请号：CN202210749277.9
申请日：2022-06-28
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , G16B20/20 , G16B20/30
Abstract: 本发明公开了一种检测单亲二倍体和杂合性缺失的方法、装置、存储介质和设备。所述方法包括以下步骤：(1)对待测样本的测序数据进行变异检测，得到样本的变异信息文件；(2)筛选样本的SNP位点；(3)进行假设检验，所述假设检验包括单亲二倍体检测和杂合性缺失检测；(4)采用环状二元分割算法进行区域合并；(5)判断是否为单亲二倍体和/或杂合性缺失。本发明建立了一种基于SNP位点检测UPD和AOH的方法，不受限于平台，既可以应用到芯片平台，也可以应用到全外显子测序和全基因组测序，实现了单亲样本检测UPD，能够很好地识别UPD和AOH，而且操作简单，快速方便，满足广泛推广应用的要求。
-
Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114049914B
公开(公告)日：2022-04-15
申请号：CN202210039954.8
申请日：2022-01-14
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开了一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置。所述方法包括以下步骤：（1）获取样本基因组上覆盖深度信息及SNP基因型信息；（2）构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库；（3）进行单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析。本发明的一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法，能够基于全基因组测序数据，一体化检测出CNV、单亲二体、三倍体和ROH区域，简化了检测流程，提高了检测效率且降低了检测成本。
-
公开(公告)号：CN119198256A
公开(公告)日：2024-12-27
申请号：CN202411608570.9
申请日：2024-11-12
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及细胞培养液的拉曼检测样本的制备方法及检测方法。本申请提供了一种细胞培养液的检测样本的制备方法，包括如下步骤：收集细胞培养过程中所产生的培养液，去杂质处理，滴于载片上，静置干燥；其中，干燥的环境为湿度≤60%，温度为20℃‑25℃，该制备方法能够提高样本拉曼检测效率及稳定性。
-
公开(公告)号：CN118326017A
公开(公告)日：2024-07-12
申请号：CN202410428369.6
申请日：2024-04-10
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6869 , G16B30/10 , G16B40/00 , G16B50/00 , C12Q1/6806 , C12Q1/6876 , C40B50/06
Abstract: 本发明提供了一种用于三倍体、单倍体和亲本污染分析的无创PGT检测方法及装置，检测方法包括在胚胎培养液样本和亲本样本中直接加入接头进行建库，进行全基因组高通量测序；对测序结果进行生物信息学分析得到匹配到每条染色体上的有效序列数量，计算有效序列数量与参考数据库中相应染色体序列数量的比值，基于比值范围实现对染色体非整倍体异常的检测；基于基因连锁不平衡来源于多条链的似然值的生信算法，根据Z‑score值区分三倍体和单倍体；根据是否发生染色体同源重组评估全基因组范围内的LLR趋势变化区分三倍体和是否发生亲本污染。本发明将cfDNA长度作为分子检测的一个维度，利用cfDNA的物理特性实现高准确性检测。
-
公开(公告)号：CN117976059B
公开(公告)日：2024-06-21
申请号：CN202410392065.9
申请日：2024-04-02
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及一种检测α‑珠蛋白基因型的方法和装置，方法包括：获取检测样本集中各样本的测序数据和参考基因组的比对数据；根据第一目标检测样本集的比对数据确定第一目标检测样本集中各检测样本的α‑珠蛋白基因各特征区域的拷贝数，根据第一目标检测样本集中各检测样本的α‑珠蛋白基因各特征区域的拷贝数确定待分析样本的α‑珠蛋白第一预测基因型；根据第二目标检测样本集的比对数据确定待分析样本α‑珠蛋白基因的融合断点，根据待分析样本α‑珠蛋白基因的融合断点和待分析样本的α‑珠蛋白第一预测基因型确定待分析样本的α‑珠蛋白第二预测基因型。本申请借助于融合断点的检测，可更精确的解读α‑珠蛋白的基因型。
-
公开(公告)号：CN117683853A
公开(公告)日：2024-03-12
申请号：CN202311681283.6
申请日：2023-12-08
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6883 , C12N15/11 , C40B50/06
Abstract: 本发明公开了一种一体化文库构建的方法及其应用。所述方法包括：使用第一核酸内切酶和第二核酸内切酶对基因组DNA进行酶切得到酶切产物，将酶切产物与测序接头连接，得到连接产物，将筛选后的连接产物与多重PCR扩增得到的扩增子库混合，使用引物进行文库PCR反应，即得所述一体化核酸文库；所述第一核酸内切酶包括BfaI；所述第二核酸内切酶包括MboI；所述多重PCR扩增子库由一端含有BfaI酶切位点识别序列，另一端含有MboI酶切位点识别序列的DNA片段组成。本发明方法实现了在均匀覆盖全基因组CNV和SNP的同时，对漏检遗传病区域进行针对性的捕获富集，提供了一种更完善和准确的一体化高通量测序检测方法。
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Search Results
31
records
(took 0.034 seconds)
