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公开(公告)号：CN119433009A
公开(公告)日：2025-02-14
申请号：CN202411663944.7
申请日：2024-11-20
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06 , C12N15/11 , G16B20/50 , G16B30/10 , G16B40/20
Abstract: 本申请涉及基因检测技术领域，特别涉及一种血友病致病基因的变异类型的检测方法，该检测方法包括将第三代长读长测序的序列读取与参考基因组进行比对，一部分的序列读取比对至F9基因和VWF基因区域得到第一比对结果，根据第一比对结果进行第一变异分析，输出第一分析结果，并对F8基因区域进行单体型分型，获得非常规基因与其存在的高度同源序列的差异碱基序列，将差异碱基序列与剩余部分的序列读取进行比对得到第二比对结果，根据第二比对结果进行第二变异分析，输出第二分析结果。本申请可以同时对血友病致病基因的多种变异类型进行筛查，可解决存在同源基因序列干扰的F8基因的变异分析。
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公开(公告)号：CN116875661A
公开(公告)日：2023-10-13
申请号：CN202310881174.2
申请日：2023-07-18
Applicant: 中山大学附属第六医院 , 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6888 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种构建环状染色体的单体型的方法。所述方法包括：对环状染色体携带者的DNA样本进行长片段全基因组测序，测序后进行全基因组变异分析，筛选在环状染色体携带者中的杂合型SNPs，通过对环状染色体携带者的长片段测序数据进行全基因组组装，集合所述杂合型SNPs进行全基因组分型，检测和筛选环状染色体的长片段DNA分子，获得环状染色体的分型结果，标记环状染色体携带者的携带型单体型，构建环状染色体携带者的携带型和正常型单体型。本发明的方法有利于阻断环状染色体遗传给后代，不需要先证者即可构建环状染色体携带的单体型，扩大了植入前染色体结构变异遗传学检测的适用范围。
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公开(公告)号：CN120060438A
公开(公告)日：2025-05-30
申请号：CN202510223416.8
申请日：2025-02-27
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C40B50/06 , C12Q1/6883
Abstract: 本申请公开构建用于单倍型分析的文库的方法及其用途。该方法包括如下步骤：样本前处理、打断反应、分子标签标记、片段化标记酶释放、测序接头连接、目标区域探针杂交捕获等。该方法的优势至少包括：无需先证者，不需要家系连锁单体型；单倍型精准构建；致病性评级的准确性提高；提高变异检测的准确性，解决复杂遗传结构；高通量与高效率；易于自动化和规模化应用以及成本效益低等。
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公开(公告)号：CN119132411A
公开(公告)日：2024-12-13
申请号：CN202411278969.5
申请日：2024-09-12
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明实施例公开一种针对染色体结构变异区域的断裂点识别方法、装置、设备、介质及程序产品。该方法包括：获取染色体结构变异区域以及至少两个区域窗口，其中，各区域窗口合并包围住染色体结构变异区域；确定各区域窗口之间的共享条码的第一信息；根据第一信息得到共享条码携带的读段对的读段对位置，并根据读段对位置识别染色体结构变异区域中发生染色体结构变异的断裂点。本发明实施例的技术方案，可针对染色体结构变异区域进行断裂点的精准识别。
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公开(公告)号：CN117059173A
公开(公告)日：2023-11-14
申请号：CN202311043000.5
申请日：2023-08-18
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G16B40/00 , G16B20/30 , G06F18/23213
Abstract: 本发明公开了一种拷贝数变异精确断裂点识别的方法及其应用。所述方法包括：扩展全局识别的候选CNV区域，对扩展后的CNV区域进行窗口合并，基于扩展后CNV区域内合并窗口的读取深度，进行CNV精确断裂点的识别。本发明通过对候选CNV区域进行动态扩增，能够保证在局部CNV识别过程中断点识别的精准性，创新性的引用机器学习无监督聚类方法，根据片段特征进行聚类并合并相邻片段，最终识别准确的CNV片段，识别误差要低于全局识别CNV的误差，其识别精度可根据局部CNV识别窗口合并参数进行调整，灵敏度更高，操作更简单。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114999570A
公开(公告)日：2022-09-02
申请号：CN202210935337.6
申请日：2022-08-05
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开了一种不依赖于先证者的单体型构建方法。所述方法包括：对夫妻双方中致病变异携带者亲本一方的DNA样本进行长片段测序；对致病变异携带者亲本的测序数据进行全基因组分析，获得其致病变异的基因型信息；筛选在致病变异携带者亲本中的杂合型SNPs；集合所述杂合型SNPs进行全基因组组装与分型；根据致病变异所在的长片段组装信息，获得致病变异位点的分型结果；根据致病位点的分型结果标记致病变异携带者亲本的单体型，构建致病变异携带者亲本的致病/正常单体型。本发明仅对染色体致病变异携带者进行长片段测序，构建携带者的单体型，可有效应用于遗传筛查，结合胚胎的SNP连锁分析校正，可实现整条染色体的单体型准确分型。
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公开(公告)号：CN119120693A
公开(公告)日：2024-12-13
申请号：CN202411475434.7
申请日：2024-10-22
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q1/6806 , C12N15/11
Abstract: 本申请涉及基因检测技术领域，具体涉及一种用于筛查多种遗传病相关基因突变的探针组合物、试剂盒及其制备方法，该探针组合物用于特异性捕获遗传病的致病基因，所述遗传病包括瓜氨酸血症型、肝豆状核变性、21‑羟化酶缺乏症、进行性假肥大性肌营养不良、脆性X综合征、Friedreich共济失调、糖原累积病II型、戈谢病、常染色体隐性耳聋1A型、法布里病、a‑地中海贫血、β‑地中海贫血等23种遗传性疾病。本申请的探针组合物可以同时对上述多种遗传病相关基因的具体突变类型进行筛查，相较于传统的筛查更加的准确、全面、方便，检测效率高，简单经济。
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公开(公告)号：CN119068981A
公开(公告)日：2024-12-03
申请号：CN202411042845.7
申请日：2024-07-31
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及基因测序技术领域，特别涉及一种适用于多种疾病相关基因的多种突变类型的检测方法，该方法包括：将第三代长读长测序的序列读取与参考基因组进行比对，一部分的所述序列读取比对至常规基因区域得到第一比对结果，根据所述第一比对结果进行第一变异分析，输出第一分析结果，并对非常规基因进行单体型分型，获得所述非常规基因与其存在的高度同源序列的差异碱基序列，将所述差异碱基序列与剩余部分的所述序列读取进行比对得到第二比对结果，根据所述第二比对结果进行第二变异分析，输出第二分析结果。本申请可以同时对多种单基因病基因的多种变异类型进行筛查，并且可以排除高度同源基因的干扰。
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公开(公告)号：CN119061135A
公开(公告)日：2024-12-03
申请号：CN202411475698.2
申请日：2024-10-22
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本申请涉及基因检测技术领域，特别涉及一种用于检测血友病相关基因突变类型的探针组合物、试剂盒和方法。本申请的技术方案中，血友病相关基因包括F8、F9和vWF。本申请的探针组合物、试剂盒和方法可以在同一反应体系中检测多种血友病相关基因的多种突变类型，检测效率高，周期短，成本低，并且检测结果准确。
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公开(公告)号：CN119132412A
公开(公告)日：2024-12-13
申请号：CN202411278973.1
申请日：2024-09-12
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G16B30/10 , C12Q1/6876 , C12Q1/6869 , C12N15/11 , G16B20/30 , G06K17/00 , G06K7/14
Abstract: 本发明实施例公开了一种染色体结构变异的识别装置。该装置包括：基因组位置获取模块，用于获取目标样本对于染色体结构变异的核型结果的基因组位置；条码信息得到模块，用于在基因组位置对应的染色体上进行滑窗，以得到每个窗口分别对应的条码的条码信息；候选结构体变异区域确定模块，用于根据全部窗口中的每两个目标窗口分别对应的条码信息，确定共享条码比例，以根据确定出的各共享条码比例，确定染色体上的候选结构体变异区域；染色体结构变异识别模块，用于根据各候选结构体变异区域分别对应的窗口位置及染色体上的核型条带的条带位置，得到染色体上的目标结构变异区域。本发明实施例的技术方案，可以提高染色体结构变异识别的灵敏性。
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