公开(公告)号：CN117004709A

公开(公告)日：2023-11-07

申请号：CN202311033304.3

申请日：2023-08-16

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 褚黎明 ,  任帅 ,  王敏 ,  李阳晨 ,  侯美灵 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请涉及检测弱畸精子症基因突变的探针组、试剂盒及方法，所述探针组包括522条探针。本申请仅通过一次实验可同时对人基因组242个弱畸精子症相关致病基因的外显子区域及其上下游25bp的内含子区域、线粒体全长区域和Y染色体AZFa，AZFb和AZFc区进行检测。相对于传统男性不育的检测，本申请的检测方法更全面、成本低和检测性能更稳定。

公开(公告)号：CN117904276A

公开(公告)日：2024-04-19

申请号：CN202410088430.7

申请日：2024-01-22

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 李阳晨 ,  王敏 ,  朱秋洁 ,  侯美灵 ,  任帅 ,  褚黎明 ,  朱华生 ,  冒燕 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请提供了一种检测Y染色体微缺失的探针组合物、试剂盒及方法。所述探针组合物包括检测Y染色体AZF区域的至少26条探针。本申请采用叠瓦式设计的方式，探针密度为3X，针对Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区域的SNP位点分别设计探针，每个SNP位点之间间隔2kb，使设计得到的探针组合物对Y染色体微缺失区域具有良好的覆盖性，从而提升检测结果的准确性和灵敏性。本申请设计得到的探针组合物，能够用于对Y染色体上AZF各区域的微缺失情况进行检测，且具有检测高效、快速、高灵敏度和高准确性等优点。

公开(公告)号：CN119736380A

公开(公告)日：2025-04-01

申请号：CN202411981519.2

申请日：2024-12-31

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 褚黎明 ,  周媛媛 ,  侯美灵 ,  王敏 ,  张琪 ,  盘俊 ,  许晴怡 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6813 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请公开了检测单基因遗传病相关致病基因变异的探针组、试剂盒、方法及应用。相关致病基因包括ASS1、ATP7B、CFTR、DMD、GAA、GALC、GALT、GBA1、GJB2、GLA、HBA1、HBA2、HBB、IDS、MMACHC、MMUT、PAH、PKHD1、POLG、PTS、SLC22A5、SLC25A13、SLC26A4、SMN1和USH2A中的一种或多种，以GRCh38版本的人类核基因组作为标准的参考基因组，探针组包括532条探针中的一种或多种；进一步地，检测单基因遗传病相关致病基因变异的试剂盒包括前述的探针组。利用前述的探针组和试剂盒结合高通量测序对相关致病基因进行检测，检测的稳定性高、灵敏度高、准确性高，检测周期短。

公开(公告)号：CN119464483A

公开(公告)日：2025-02-18

申请号：CN202411955160.1

申请日：2024-12-27

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 褚黎明 ,  侯美灵 ,  王敏 ,  张琪 ,  盘俊 ,  许晴怡 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请属于基因检测技术领域，具体涉及一种检测单基因遗传病变异的探针组、试剂盒及应用。本申请提供了700多种单基因遗传病基因检测更全面的检测基因覆盖与完整的检测方案，针对目前临床上单种疾病的携带者筛查进行了补充，同时缩短检测周期，可以在临床中快速准确地确定生育人群的遗传病风险。