-
公开(公告)号：CN120060438A
公开(公告)日：2025-05-30
申请号：CN202510223416.8
申请日：2025-02-27
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C40B50/06 , C12Q1/6883
Abstract: 本申请公开构建用于单倍型分析的文库的方法及其用途。该方法包括如下步骤：样本前处理、打断反应、分子标签标记、片段化标记酶释放、测序接头连接、目标区域探针杂交捕获等。该方法的优势至少包括：无需先证者，不需要家系连锁单体型；单倍型精准构建；致病性评级的准确性提高；提高变异检测的准确性，解决复杂遗传结构；高通量与高效率；易于自动化和规模化应用以及成本效益低等。
-
公开(公告)号：CN114999570A
公开(公告)日：2022-09-02
申请号：CN202210935337.6
申请日：2022-08-05
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开了一种不依赖于先证者的单体型构建方法。所述方法包括：对夫妻双方中致病变异携带者亲本一方的DNA样本进行长片段测序；对致病变异携带者亲本的测序数据进行全基因组分析，获得其致病变异的基因型信息；筛选在致病变异携带者亲本中的杂合型SNPs；集合所述杂合型SNPs进行全基因组组装与分型；根据致病变异所在的长片段组装信息，获得致病变异位点的分型结果；根据致病位点的分型结果标记致病变异携带者亲本的单体型，构建致病变异携带者亲本的致病/正常单体型。本发明仅对染色体致病变异携带者进行长片段测序，构建携带者的单体型，可有效应用于遗传筛查，结合胚胎的SNP连锁分析校正，可实现整条染色体的单体型准确分型。
-
公开(公告)号：CN116875661A
公开(公告)日：2023-10-13
申请号：CN202310881174.2
申请日：2023-07-18
Applicant: 中山大学附属第六医院 , 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6888 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种构建环状染色体的单体型的方法。所述方法包括：对环状染色体携带者的DNA样本进行长片段全基因组测序，测序后进行全基因组变异分析，筛选在环状染色体携带者中的杂合型SNPs，通过对环状染色体携带者的长片段测序数据进行全基因组组装，集合所述杂合型SNPs进行全基因组分型，检测和筛选环状染色体的长片段DNA分子，获得环状染色体的分型结果，标记环状染色体携带者的携带型单体型，构建环状染色体携带者的携带型和正常型单体型。本发明的方法有利于阻断环状染色体遗传给后代，不需要先证者即可构建环状染色体携带的单体型，扩大了植入前染色体结构变异遗传学检测的适用范围。
-
公开(公告)号：CN113832145A
公开(公告)日：2021-12-24
申请号：CN202111318802.3
申请日：2021-11-09
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12N15/10
Abstract: 本发明涉及一种RNA提取试剂盒及RNA提取方法。该RNA提取试剂盒包括变性裂解剂和蛋白分离剂，变性裂解剂包括异硫氰酸胍和β‑巯基乙醇，异硫氰酸胍的摩尔量和β‑巯基乙醇的体积之比为(1mol～6mol):(1mL～15mL)；蛋白分离剂包括辛酸。将异硫氰酸胍、β‑巯基乙醇与辛酸结合使用，则能够在不含苯酚和氯仿的条件下，提高RNA得率，减少GC含量低的RNA的丢失。
-
公开(公告)号：CN119685486A
公开(公告)日：2025-03-25
申请号：CN202411790278.3
申请日：2024-12-06
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6888 , C12N15/11 , G06N20/20 , G06N20/10 , G06N20/00
Abstract: 本发明公开了一种用于预测胚胎着床成功率的生物标志物及其应用。所述生物标志物包括：hsa‑miR‑877‑3p、has‑miR‑125a‑5p、has‑miR‑22‑3p、has‑miR‑363‑3p、has‑miR‑122‑5p、hsa‑let‑7a‑5p和hsa‑miR‑10a‑3p。本发明通过对胚胎植入成功和失败患者的血浆miRNA进行相关性分析和筛选，得到最优特征组合，利用机器学习方法建立预测模型，能够有效预测胚胎着床成功率，有效解决了现有技术在进行预测胚胎植入结局时，样本提取过程复杂、侵入且有创的问题，且准确性显著提高。
-
Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN119433009A
公开(公告)日：2025-02-14
申请号：CN202411663944.7
申请日：2024-11-20
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06 , C12N15/11 , G16B20/50 , G16B30/10 , G16B40/20
Abstract: 本申请涉及基因检测技术领域，特别涉及一种血友病致病基因的变异类型的检测方法，该检测方法包括将第三代长读长测序的序列读取与参考基因组进行比对，一部分的序列读取比对至F9基因和VWF基因区域得到第一比对结果，根据第一比对结果进行第一变异分析，输出第一分析结果，并对F8基因区域进行单体型分型，获得非常规基因与其存在的高度同源序列的差异碱基序列，将差异碱基序列与剩余部分的序列读取进行比对得到第二比对结果，根据第二比对结果进行第二变异分析，输出第二分析结果。本申请可以同时对血友病致病基因的多种变异类型进行筛查，可解决存在同源基因序列干扰的F8基因的变异分析。
-
公开(公告)号：CN116987767A
公开(公告)日：2023-11-03
申请号：CN202310976792.5
申请日：2023-08-04
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12Q1/6888 , C40B50/06
Abstract: 本申请属于基因检测技术领域，具体涉及一种基于无单细胞扩增文库构建体系及其应用。本申请提供的基于胚胎培养液进行无单细胞扩增的文库构建体系，不仅能克服样本中cfDNA含量低而难以直接进行无单细胞全基因组扩增的文库构建的问题，使得胚胎培养液无需进行单细胞全基因组扩增，便能满足直接建库需求最大程度的保留了胚胎培养液中DNA原始信息，同时显著缩短建库时间和建库成本，在无创的基础上还能降低母源污染比例，提高检测的准确性。
-
公开(公告)号：CN119433048A
公开(公告)日：2025-02-14
申请号：CN202411802232.9
申请日：2024-12-09
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6888 , C12N15/113
Abstract: 本发明公开了一种与胚胎植入过程中不同时间点相关的标志物及其筛选方法和应用。所述标志物包括：hsa‑miR‑1249‑3p、hsa‑miR‑1260a、hsa‑miR‑132‑5p、hsa‑miR‑154‑3p、hsa‑miR‑154‑5p、hsa‑miR‑202‑3p、hsa‑miR‑202‑5p、hsa‑miR‑299‑3p、hsa‑miR‑328‑3p和hsa‑miR‑335‑3p等。本发明基于母体血浆样本中miRNA的表达，开发一种识别胚胎植入过程中母体血浆miRNA动态变化的方法及分子标志物，为进一步了解人子宫内膜组织WOI前后的动态变化提供依据。
-
公开(公告)号：CN118841075A
公开(公告)日：2024-10-25
申请号：CN202411157426.8
申请日：2024-08-22
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及植入前胚胎的全基因组分型的方法及装置，该方法包括如下步骤：基于双方亲本的基因组长片段测序的信息构建双方亲本的单体型的集合；基于胚胎基因组SNP信息和所述双方亲本的单体型的集合构建胚胎单体型的集合；基于所述双方亲本的单体型的集合扩充所述胚胎单体型的集合；对扩充后的胚胎单体型的集合进行数据质控和数据转换；以及，以人群基因组为参考对转换后的数据进行基因型插补，将所得的插补结果与亲本双链基因型结合，组建全基因组胚胎基因型。该方法提高胚胎未检测基因型的识别，实现胚胎基因组更大的检测覆盖。
-
公开(公告)号：CN117877582A
公开(公告)日：2024-04-12
申请号：CN202410082445.2
申请日：2024-01-19
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G16B20/30 , G16B25/10 , G06F18/214
Abstract: 本申请涉及一种模型训练方法、反复种植失败识别方法、装置、计算机设备、存储介质和计算机程序产品。通过获取样本数据，分别对第一测序数据样本和第二测序数据样本进行分析处理，得到对应的目标miRNA的表达量，基于第二测序数据样本中目标miRNA的表达量进行特征筛选，确定miRNA特征集合，根据第一测序数据样本和第二测序数据样本，确定与miRNA特征集合对应的第一表达量集合和第二表达量集合，采用第一表达量集合和第二表达量集合训练预测模型，直到预测模型收敛，得到目标预测模型。由于样本数据是正样本和负样本的测序数据，相较于传统的通过活检提取子宫内膜组织进行评估的方式，可以实现无创的样本提取，通过机器学习方法训练能够提高模型预测的准确性。
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Search Results
16
records
(took 0.025 seconds)
