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公开(公告)号：CN103243153B
公开(公告)日：2014-11-05
申请号：CN201210030473.7
申请日：2012-02-10
Applicant: 复旦大学附属华山医院
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明属于核酸检测领域，具体涉及JAK2基因V617F位点脱氧核糖核酸突变(G1849T)的检测以及所用的检测试剂盒和引物对等。本发明公开了检测JAK2基因的V617F突变的方法，其包括(1)对待检测样品进行PCR扩增；和(2)用熔解分析仪进行熔解分析。另外，本发明还公开了用于该方法检测的试剂盒和引物对等。
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公开(公告)号：CN104312913B
公开(公告)日：2016-05-11
申请号：CN201410554594.0
申请日：2014-10-17
Applicant: 复旦大学附属华山医院
Abstract: 本发明提供了一种整合全血核酸提取、扩增即可视化检测肿瘤基因突变的微流控芯片、以及用所述微流控芯片进行基因突变检测的方法。所述微流控芯片包括细胞裂解室和细胞液滤过单元，所述细胞液滤过单元的下游连通至基因扩增及检测池；所述上游和下游之间设有过滤器。本发明无需对全血中的核酸进行提取，将全血稀释后直接加入到芯片中，通过加热裂解法在芯片上提取DNA，进行扩增，反应液中加入荧光染料钙黄绿素作为指示剂，不需任何仪器，在1小时内即可实现对结果的可视化检测。
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公开(公告)号：CN104312913A
公开(公告)日：2015-01-28
申请号：CN201410554594.0
申请日：2014-10-17
Applicant: 复旦大学附属华山医院
CPC classification number: C12M45/02 , C12M23/16 , C12M29/04 , C12N15/1003 , C12Q1/689 , C12Q2600/156
Abstract: 本发明提供了一种整合全血核酸提取、扩增即可视化检测肿瘤基因突变的微流控芯片、以及用所述微流控芯片进行基因突变检测的方法。所述微流控芯片包括细胞裂解室和细胞液滤过单元，所述细胞液滤过单元的下游连通至基因扩增及检测池；所述上游和下游之间设有过滤器。本发明无需对全血中的核酸进行提取，将全血稀释后直接加入到芯片中，通过加热裂解法在芯片上提取DNA，进行扩增，反应液中加入荧光染料钙黄绿素作为指示剂，不需任何仪器，在1小时内即可实现对结果的可视化检测。
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公开(公告)号：CN103243153A
公开(公告)日：2013-08-14
申请号：CN201210030473.7
申请日：2012-02-10
Applicant: 复旦大学附属华山医院
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明属于核酸检测领域，具体涉及JAK2基因V617F位点脱氧核糖核酸突变(G1849T)的检测以及所用的检测试剂盒和引物对等。本发明公开了检测JAK2基因的V617F突变的方法，其包括(1)对待检测样品进行PCR扩增；和(2)用熔解分析仪进行熔解分析。另外，本发明还公开了用于该方法检测的试剂盒和引物对等。
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公开(公告)号：CN1483742A
公开(公告)日：2004-03-24
申请号：CN03142055.9
申请日：2003-08-04
Applicant: 复旦大学附属华山医院
IPC: C07K14/435 , G01N33/68
Abstract: 本发明属生物学和医学检验领域，具体涉及一种膀胱癌相关蛋白及其检测方法。本发明采用表面加强激光解吸电离飞行时间质谱技术，联合应用蛋白质芯片技术和Biomarker Patterns Software软件建立树状分析模式，检测分析尿液标本中具有差异表达的膀胱癌相关的特异蛋白。本发明方法检测尿液标本取材方便、无创伤性，所测膀胱癌相关蛋白灵敏度达84％，特异性达91％，并且可以长期追踪，用于临床检测或对高危人群的监测，为膀胱癌的早期发现、早期诊断和早期治疗提供了依据。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN102021233B
公开(公告)日：2014-06-04
申请号：CN200910196054.9
申请日：2009-09-22
Applicant: 复旦大学附属华山医院
Abstract: 本发明属表观遗传学领域，涉及肿瘤的基因诊断，具体涉及AKAP12基因启动子区域的甲基化，尤其对人AKAP12基因甲基化程度的检测。本发明提供了一种定量检测AKAP12甲基化水平的方法，分别以样品和标准品的DNA为模板进行PCR扩增，进行高分辨率熔解曲线分析，然后根据每个标准品其差异显示的荧光强度建立标准曲线，最后将样品与标准品的曲线比较获得样品AKAP12甲基化百分比。本方法能检测低至1％的甲基化发生，且重复性高、简便易行，特别是对无法作组织取样的肿瘤患者的早期诊断、疾病进程的评估、微转移或复发等全方位监控，可以作为肿瘤，尤其是结直肠癌的辅助诊断、监测和治疗。
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公开(公告)号：CN101503670B
公开(公告)日：2011-12-14
申请号：CN200810033538.7
申请日：2008-02-04
Applicant: 复旦大学附属华山医院
Abstract: 本发明属于微生物动物细胞系领域，具体涉及一种含有整合子的工程菌株。所述工程菌株为大肠埃希菌Eschrichia.coli，保藏编号：CGMCC No.2353，该菌株命名为DHS，其染色体DNA上含有序列1的结构。本发明利用转座子为工具，将含有已知序列的整合子插入到大肠杆菌的染色体DNA上，经试验证实该菌株在高表达整合酶的情况下，能捕获aadA2耐药性基因盒，。该菌株的建立为在已知遗传背景的菌株中深入研究整合子捕获耐药性基因盒的机制奠定了基础，可作为工具菌用于其它有关整合子的研究。
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公开(公告)号：CN102021233A
公开(公告)日：2011-04-20
申请号：CN200910196054.9
申请日：2009-09-22
Applicant: 复旦大学附属华山医院
Abstract: 本发明属表观遗传学领域，涉及肿瘤的基因诊断，具体涉及AKAP12基因启动子区域的甲基化，尤其对人AKAP12基因甲基化程度的检测。本发明提供了一种定量检测AKAP12甲基化水平的方法，分别以样品和标准品的DNA为模板进行PCR扩增，进行高分辨率熔解曲线分析，然后根据每个标准品其差异显示的荧光强度建立标准曲线，最后将样品与标准品的曲线比较获得样品AKAP12甲基化百分比。本方法能检测低至1％的甲基化发生，且重复性高、简便易行，特别是对无法作组织取样的肿瘤患者的早期诊断、疾病进程的评估、微转移或复发等全方位监控，可以作为肿瘤，尤其是结直肠癌的辅助诊断、监测和治疗。
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公开(公告)号：CN101892251A
公开(公告)日：2010-11-24
申请号：CN200910051739.4
申请日：2009-05-20
Applicant: 复旦大学附属华山医院
Abstract: 本发明属基因组学领域，涉及位于JAK2外显子12上的编码序列及其在骨髓增殖性疾病基因诊断中的用途。所述的JAK2基因突变在JAK2外显子12上插入序列1的碱基，其蛋白序列F547变为L547。经实验证实，该突变使特异性的受体酪氨酸磷酸化活性持续增强，使红细胞对细胞因子如EPO的反应增强，持续激活JAK-STAT信号途径，从而发生细胞增殖。本发明的JAK2基因突变对有关骨髓增殖性疾病的基因诊断工作带来了显著的便利，有利于阐明该病的发病机制。利用该突变作为潜在的候选靶位，抑制JAK2基因表达，可为骨髓增殖性疾病的治疗提供新的方法。
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公开(公告)号：CN101503670A
公开(公告)日：2009-08-12
申请号：CN200810033538.7
申请日：2008-02-04
Applicant: 复旦大学附属华山医院
Abstract: 本发明属于微生物动物细胞系领域，具体涉及一种含有整合子的工程菌株。所述工程菌株为大肠埃希菌Eschrichia.coli，保藏编号：C6MCC No.2353，该菌株命名为DHS，其染色体DNA上含有序列1的结构。本发明利用转座子为工具，将含有已知序列的整合子插入到大肠杆菌的染色体DNA上，经试验证实该菌株在高表达整合酶的情况下，能捕获aadA2耐药性基因盒。该菌株的建立为在已知遗传背景的菌株中深入研究整合子捕获耐药性基因盒的机制奠定了基础，可作为工具菌用于其它有关整合子的研究。
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