公开(公告)号：CN101892251A

公开(公告)日：2010-11-24

申请号：CN200910051739.4

申请日：2009-05-20

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 关明 ,  刘维薇 ,  陈勤奋 ,  许笑 ,  顾小叶 ,  陈波斌 ,  许小平 ,  马玮哲 ,  张心菊

IPC: C12N15/54 ,  C12P19/34 ,  C12Q1/68 ,  C12N15/11 ,  C07K16/40 ,  G01N33/573

Abstract: 本发明属基因组学领域，涉及位于JAK2外显子12上的编码序列及其在骨髓增殖性疾病基因诊断中的用途。所述的JAK2基因突变在JAK2外显子12上插入序列1的碱基，其蛋白序列F547变为L547。经实验证实，该突变使特异性的受体酪氨酸磷酸化活性持续增强，使红细胞对细胞因子如EPO的反应增强，持续激活JAK-STAT信号途径，从而发生细胞增殖。本发明的JAK2基因突变对有关骨髓增殖性疾病的基因诊断工作带来了显著的便利，有利于阐明该病的发病机制。利用该突变作为潜在的候选靶位，抑制JAK2基因表达，可为骨髓增殖性疾病的治疗提供新的方法。

公开(公告)号：CN107164538B

公开(公告)日：2021-03-02

申请号：CN201710560138.0

申请日：2017-07-11

Applicant: 复旦大学附属华山医院 ,  中国科学院苏州生物医学工程技术研究所

Inventor： 曹国君 ,  关明 ,  周连群 ,  张威 ,  马玮哲 ,  康志华 ,  张心菊 ,  黄秀 ,  邓萱 ,  许笑 ,  邢志芳

IPC: C12Q1/6858 ,  C12Q1/6886 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种检测CALR基因突变的内参扩增引物组合物，其包括SEQ ID NO：1‑SEQ ID NO：6所示序列的引物；本发明还涉及一种含有上述内参扩增引物组合物的内参扩增体系及其试剂盒和检测方法，以及由上述内参扩增引物组合物扩增的CALR基因突变的靶序列，该靶序列为SEQ ID NO：7所示序列。本发明所述的内参扩增体系及其检测方法与CALR基因的突变体系配套使用，其既可以对突变型的CALR基因进行快速检测，也可以对野生型的CALR基因进行扩增，作为CALR突变检测试剂盒的内参质控体系，在质量控制的提升方面具有重要意义。

公开(公告)号：CN117003866A

公开(公告)日：2023-11-07

申请号：CN202311067686.1

申请日：2023-08-23

Applicant: 复旦大学附属华山医院 ,  中翰盛泰生物技术股份有限公司

Inventor： 关明 ,  周旭一 ,  吴之源 ,  邓春泉 ,  曹国君 ,  陈慧 ,  马玮哲 ,  张玉 ,  唐雪梅

IPC: C07K16/18 ,  G01N33/577 ,  G01N33/68

Abstract: 本发明涉及生物领域，公开了一种抗CALR突变蛋白抗体，所述抗体包括框架区和互补决定区；所述互补决定区包括CDR‑VH1、CDR‑VH2和CDR‑VH3，CDR‑VL1、CDR‑VL2和CDR‑VL3；所述互补决定区CDR‑VH1序列为SEQ ID NO.1；所述互补决定区CDR‑VH2序列为SEQ ID NO.2；所述互补决定区CDR‑VH3序列为SEQ ID NO.3；所述互补决定区CDR‑VL1序列为SEQ ID NO.4；所述互补决定区CDR‑VL2序列为SEQ ID NO.5；所述互补决定区CDR‑VL3序列为SEQ ID NO.6。

公开(公告)号：CN107164538A

公开(公告)日：2017-09-15

申请号：CN201710560138.0

申请日：2017-07-11

Applicant: 复旦大学附属华山医院 ,  中国科学院苏州生物医学工程技术研究所

Inventor： 曹国君 ,  关明 ,  周连群 ,  张威 ,  马玮哲 ,  康志华 ,  张心菊 ,  黄秀 ,  邓萱 ,  许笑 ,  邢志芳

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6858 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/166 ,  C12Q2531/119 ,  C12Q2545/101

Abstract: 本发明涉及一种检测CALR基因突变的内参扩增引物组合物，其包括SEQ ID NO：1‑SEQ ID NO：6所示序列的引物；本发明还涉及一种含有上述内参扩增引物组合物的内参扩增体系及其试剂盒和检测方法，以及由上述内参扩增引物组合物扩增的CALR基因突变的靶序列，该靶序列为SEQ ID NO：7所示序列。本发明所述的内参扩增体系及其检测方法与CALR基因的突变体系配套使用，其既可以对突变型的CALR基因进行快速检测，也可以对野生型的CALR基因进行扩增，作为CALR突变检测试剂盒的内参质控体系，在质量控制的提升方面具有重要意义。

公开(公告)号：CN107841536A

公开(公告)日：2018-03-27

申请号：CN201711002034.4

申请日：2017-10-24

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 关明 ,  曹国君 ,  许笑 ,  唐宜桂 ,  张心菊 ,  康志华 ,  邓萱 ,  马玮哲 ,  王俨 ,  马艳春

IPC: C12Q1/6844 ,  C12Q1/6886 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6844 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2531/119 ,  C12Q2525/107 ,  C12Q2525/307

Abstract: 本发明涉及一种检测JAK2 V617F基因突变的引物组合物，其含有SEQ ID NO：2-SEQ ID NO：6所示序列的引物和SEQ ID NO：7所示序列的PNA探针；本发明还涉及一种含有上述引物组合物的试剂盒及其检测方法。本发明所述的试剂盒及其检测方法具有良好的特异性和稳定性，梯度突变负荷浓度的样本用所建立的LAMP反应体系进行扩增，发现突变负荷检出敏感性可达到1％，与探针法实时PCR的效果相当，且其可对JAK2 V617F基因突变进行可视化检测，与传统的检测方法相比，该方法对设备和环境要求低，检测速度更快，检测灵敏度更高，有助于将来POCT(床旁检测)的实现。