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公开(公告)号：CN101892251A
公开(公告)日：2010-11-24
申请号：CN200910051739.4
申请日：2009-05-20
Applicant: 复旦大学附属华山医院
Abstract: 本发明属基因组学领域，涉及位于JAK2外显子12上的编码序列及其在骨髓增殖性疾病基因诊断中的用途。所述的JAK2基因突变在JAK2外显子12上插入序列1的碱基，其蛋白序列F547变为L547。经实验证实，该突变使特异性的受体酪氨酸磷酸化活性持续增强，使红细胞对细胞因子如EPO的反应增强，持续激活JAK-STAT信号途径，从而发生细胞增殖。本发明的JAK2基因突变对有关骨髓增殖性疾病的基因诊断工作带来了显著的便利，有利于阐明该病的发病机制。利用该突变作为潜在的候选靶位，抑制JAK2基因表达，可为骨髓增殖性疾病的治疗提供新的方法。
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公开(公告)号：CN117059166A
公开(公告)日：2023-11-14
申请号：CN202310915518.7
申请日：2023-07-25
Applicant: 复旦大学附属华山医院
IPC: G16B20/50 , G01N33/68 , G01N33/58 , G01N33/574 , G16B30/20 , G16B35/00 , G16B25/10 , G16B40/00 , G16H70/40 , G16H70/60
Abstract: 本发明公开了一种用于评估总生存期和表征肿瘤免疫微环境的基因特征及其研究方法，属于生物医学技术领域，所述用于评估总生存期和表征肿瘤免疫微环境的基因特征为m6A相关基因特征，具体包括20个蛋白质编码基因。本发明综合分析了TCGA中差异表达的基因，以确定与HCC预后相关的m6A特征；而且还评估了GSEA、肿瘤突变负荷(TMB)、免疫浸润和治疗反应，并进行了质谱蛋白质组学和多重免疫荧光测定以进行验证，最终可以得出m6A特征具有显著的评估总生存期和表征HCC肿瘤免疫微环境的能力，可作为风险分层管理的有用方法，并为选择合理的治疗策略提供有价值的线索。
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公开(公告)号：CN102021234A
公开(公告)日：2011-04-20
申请号：CN200910196055.3
申请日：2009-09-22
Applicant: 复旦大学附属华山医院
Abstract: 本发明属于基因工程和基因诊断领域，涉及肿瘤抑癌基因Deleted in Livercancer-1，肝癌缺失因子1，甲基化的检测及用途。本发明提供了一种定量检测肝癌缺失因子1启动子甲基化水平的方法：对样本DNA作甲基化修饰，再采用聚合酶链式反应扩增出肝癌缺失因子1启动子的DNA片段；加入饱和荧光染料，检测聚合酶链式反应产物的荧光变化，进行熔解曲线分析；根据样品曲线在标准曲线中的位置，确定样品中肝癌缺失因子1启动子甲基化水平。该方法具有方便、快速、不需要电泳、无污染，非常灵敏的特点，可用于各种类型的标本。可检测到低至肝癌缺失因子1启动子1％的甲基化水平。
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公开(公告)号：CN113189353B
公开(公告)日：2024-02-02
申请号：CN202110568728.4
申请日：2021-05-25
Applicant: 复旦大学附属华山医院
Abstract: 本发明提供一种血清中泌乳素单体的检测方法，所述检测方法包括以下步骤：S1：取适量血清加入等体积的25％聚乙二醇6000溶液中，进行预处理沉淀；S2：室温下涡流混合5～10min；S3：高速离心10～15min，取上清液；S4：采用免疫分析仪对步骤S3中所得上清液进行检测，所得检测结果乘以稀释因子2，即可获得所述血清中泌乳素单体的浓度。根据本发明，首次实现了对血清中泌乳素单体的检测，不仅为高泌乳素血症的诊断提供了依据，而且为患者节省了诊疗时间以及降低了诊疗费用，因此本发明所提供的检测方法(56)对比文件王霞;刘金玲;高硕.巨泌乳素干扰高泌乳素血症诊断的临床研究.天津医科大学学报.2009,(第04期),639-641.吴颖.巨泌乳素测定在高泌乳素血症诊断中的临床价值.中国卫生检验杂志.2007,(第04期),671-672.
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公开(公告)号：CN107164473B
公开(公告)日：2020-08-25
申请号：CN201710363814.5
申请日：2017-05-22
Applicant: 复旦大学附属华山医院 , 复旦大学 , 上海速创诊断产品有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种检测CALR基因1型突变的引物组合物，其包括含有SEQ ID NO：2‑SEQ ID NO：7所示序列的引物和SEQ ID NO：8所示序列的PNA探针；本发明还涉及一种含有上述引物组合物的试剂盒及其检测方法，以及上述引物组合物扩增的CALR基因1型突变的靶序列，该靶序列为SEQ ID NO：1所示序列。本发明所述的试剂盒及其检测方法具有良好的特异性和稳定性，梯度突变负荷浓度的样本用所建立的LAMP反应体系进行扩增，发现突变负荷检出敏感性可达到1％，与探针法实时PCR的效果相当，且其可对CALR基因1型突变进行可视化检测，与传统的检测方法相比，该方法对设备和环境要求低，检测速度更快，检测灵敏度更高。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN110423819A
公开(公告)日：2019-11-08
申请号：CN201910750277.9
申请日：2019-08-14
Applicant: 复旦大学附属华山医院
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/113 , C12N15/11 , A61K45/00 , A61P35/00
Abstract: 本发明开创性地发现一种参与人结直肠癌增殖和耐药的lncRNA其应用，并具体公开了所述lncRNA的转录本的序列结构和用于扩增该转录本序列的引物序列，同时公开了lncRNA可以作为结直肠癌诊断和预后效果的标记物，该lncRNA促进结直肠癌细胞的增殖和增强结直肠癌的耐药性，进而可将其应用于制备诱导肿瘤细胞凋亡的药物。
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公开(公告)号：CN107164538A
公开(公告)日：2017-09-15
申请号：CN201710560138.0
申请日：2017-07-11
Applicant: 复旦大学附属华山医院 , 中国科学院苏州生物医学工程技术研究所
CPC classification number: C12Q1/6858 , C12Q1/6886 , C12Q2600/156 , C12Q2600/166 , C12Q2531/119 , C12Q2545/101
Abstract: 本发明涉及一种检测CALR基因突变的内参扩增引物组合物，其包括SEQ ID NO：1‑SEQ ID NO：6所示序列的引物；本发明还涉及一种含有上述内参扩增引物组合物的内参扩增体系及其试剂盒和检测方法，以及由上述内参扩增引物组合物扩增的CALR基因突变的靶序列，该靶序列为SEQ ID NO：7所示序列。本发明所述的内参扩增体系及其检测方法与CALR基因的突变体系配套使用，其既可以对突变型的CALR基因进行快速检测，也可以对野生型的CALR基因进行扩增，作为CALR突变检测试剂盒的内参质控体系，在质量控制的提升方面具有重要意义。
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公开(公告)号：CN107164473A
公开(公告)日：2017-09-15
申请号：CN201710363814.5
申请日：2017-05-22
Applicant: 复旦大学附属华山医院 , 复旦大学 , 上海速创诊断产品有限公司
Abstract: 本发明涉及一种检测CALR基因1型突变的引物组合物，其包括含有SEQ ID NO：2‑SEQ ID NO：7所示序列的引物和SEQ ID NO：8所示序列的PNA探针；本发明还涉及一种含有上述引物组合物的试剂盒及其检测方法，以及上述引物组合物扩增的CALR基因1型突变的靶序列，该靶序列为SEQ ID NO：1所示序列。本发明所述的试剂盒及其检测方法具有良好的特异性和稳定性，梯度突变负荷浓度的样本用所建立的LAMP反应体系进行扩增，发现突变负荷检出敏感性可达到1％，与探针法实时PCR的效果相当，且其可对CALR基因1型突变进行可视化检测，与传统的检测方法相比，该方法对设备和环境要求低，检测速度更快，检测灵敏度更高。
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公开(公告)号：CN120009435A
公开(公告)日：2025-05-16
申请号：CN202510210501.0
申请日：2025-02-25
Applicant: 复旦大学附属华山医院
Abstract: 本发明公开了一种采用液相色谱串联质谱直接检测血清中生长激素20kDa和22kDa的方法。本发明采用免疫富集来进行样品前处理，结合LC‑MS/MS，对人血清中生长激素22kDa GH和20kDa GH两种亚型进行检测，无需复杂的变性酶解等过程，即可实现生长激素22kDa和20kDa两种分型的分别检测，本发明基于质谱法对质荷比的特异性选择，在离子通道上将两种分型进行特异性区分，实现互不干扰且能分别检测的目的；解决了只能检测总量无法分别检测两种亚型的问题，该检测方法检验特异性好，灵敏度高，并且整个流程时间短，通量高，能极大的节约耗材和时间成本。
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公开(公告)号：CN107164538B
公开(公告)日：2021-03-02
申请号：CN201710560138.0
申请日：2017-07-11
Applicant: 复旦大学附属华山医院 , 中国科学院苏州生物医学工程技术研究所
IPC: C12Q1/6858 , C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种检测CALR基因突变的内参扩增引物组合物，其包括SEQ ID NO：1‑SEQ ID NO：6所示序列的引物；本发明还涉及一种含有上述内参扩增引物组合物的内参扩增体系及其试剂盒和检测方法，以及由上述内参扩增引物组合物扩增的CALR基因突变的靶序列，该靶序列为SEQ ID NO：7所示序列。本发明所述的内参扩增体系及其检测方法与CALR基因的突变体系配套使用，其既可以对突变型的CALR基因进行快速检测，也可以对野生型的CALR基因进行扩增，作为CALR突变检测试剂盒的内参质控体系，在质量控制的提升方面具有重要意义。
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