公开(公告)号：CN101892251A

公开(公告)日：2010-11-24

申请号：CN200910051739.4

申请日：2009-05-20

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 关明 ,  刘维薇 ,  陈勤奋 ,  许笑 ,  顾小叶 ,  陈波斌 ,  许小平 ,  马玮哲 ,  张心菊

IPC: C12N15/54 ,  C12P19/34 ,  C12Q1/68 ,  C12N15/11 ,  C07K16/40 ,  G01N33/573

Abstract: 本发明属基因组学领域，涉及位于JAK2外显子12上的编码序列及其在骨髓增殖性疾病基因诊断中的用途。所述的JAK2基因突变在JAK2外显子12上插入序列1的碱基，其蛋白序列F547变为L547。经实验证实，该突变使特异性的受体酪氨酸磷酸化活性持续增强，使红细胞对细胞因子如EPO的反应增强，持续激活JAK-STAT信号途径，从而发生细胞增殖。本发明的JAK2基因突变对有关骨髓增殖性疾病的基因诊断工作带来了显著的便利，有利于阐明该病的发病机制。利用该突变作为潜在的候选靶位，抑制JAK2基因表达，可为骨髓增殖性疾病的治疗提供新的方法。