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公开(公告)号：CN119530378A
公开(公告)日：2025-02-28
申请号：CN202510104376.5
申请日：2025-01-22
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种检测IDS基因突变的引物组、试剂盒及其应用。本发明提供的引物组包含IDS‑1‑F与IDS‑1‑R引物对、IDS‑2‑F与IDS‑2‑R引物对及IDS2‑F与IDS2‑R引物对，并进一步包含IDS‑Gap Mix引物组。本发明结合长片段PCR扩增及长读长测序平台的特点，可以实现全面、准确、快速且高通量地同时检测IDS基因的多种突变。
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公开(公告)号：CN119530378B
公开(公告)日：2025-05-06
申请号：CN202510104376.5
申请日：2025-01-22
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种检测IDS基因突变的引物组、试剂盒及其应用。本发明提供的引物组包含IDS‑1‑F与IDS‑1‑R引物对、IDS‑2‑F与IDS‑2‑R引物对及IDS2‑F与IDS2‑R引物对，并进一步包含IDS‑Gap Mix引物组。本发明结合长片段PCR扩增及长读长测序平台的特点，可以实现全面、准确、快速且高通量地同时检测IDS基因的多种突变。
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公开(公告)号：CN118979106B
公开(公告)日：2025-03-11
申请号：CN202411473835.9
申请日：2024-10-22
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及检测常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病MUC1基因突变的引物组、试剂盒及其应用。本发明提供一种引物组，其包含MUC1‑F1/R1引物对、MUC1‑F2/R2引物对、MUC1‑F3/R3引物对、MUC1‑F4/R4引物对、MUC1‑F5/R5引物对、MUC1‑F6/R6引物对和MUC1‑F7/R7引物对中的一对或多对；其进一步包含MUC1‑Gap引物。基于长片段PCR扩增和第三代高通量测序特定组合的本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个样品的ADTKD致病基因MUC1相关的多种突变。
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公开(公告)号：CN116904583B
公开(公告)日：2024-02-02
申请号：CN202311159557.5
申请日：2023-09-08
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种动态突变STR和VNTR基因位点的检测探针组、试剂盒及方法，检测范围包括73个基因位点，涉及79种疾病。本发明使用靶向捕获长片段和长读长测序技术，实现单样本一次性检出所有靶向基因位点的目标重复区序列信息，克服传统检测技术的单病单检、无目标重复区序列信息、可检测范围少且鉴别诊断所需时间长的缺点。
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公开(公告)号：CN120072058A
公开(公告)日：2025-05-30
申请号：CN202510541354.5
申请日：2025-04-27
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本发明涉及一种用于确定目标片段单体型的方法、设备、介质和程序产品。该方法包括：获取来自待测样本的关于目标片段的输入测序序列集合，所述输入测序序列集合包含关于目标片段的多条测序序列；将所述测序序列与参考基因组序列进行比对，确定目标片段内与每一条测序序列对应的杂合单核苷酸多态性信息；基于每一个杂合单核苷酸多态性位点对单体型定相的贡献度，对所述输入测序序列集合进行多次递归划分，从而确定所述目标片段的单体型。本发明显著提高了对多拷贝基因进行单体型定相的效率与准确度。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN119662814A
公开(公告)日：2025-03-21
申请号：CN202510192128.0
申请日：2025-02-20
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了检测戈谢病GBA1基因及其假基因GBAP1多种突变的引物组、试剂盒及其应用。具体地，本发明提供了一种引物组，其用于同时扩增或检测GBA1基因及其假基因GBAP1多种突变，所述引物组包含GBA‑F引物、GBA‑R引物和GBAP‑R引物以及进一步包含Gap‑F引物。本发明还提供了一种试剂盒，其包含上述引物组。基于同源区域多重长片段GAP PCR扩增和单分子长度长高通量测序特定组合，本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个样品GD相关GBA1致病基因及其假基因GBAP1的多种突变。
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公开(公告)号：CN117230168A
公开(公告)日：2023-12-15
申请号：CN202311498109.8
申请日：2023-11-10
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种降低高通量测序冗余的接头引物及方法，尤其适用于含有PCR扩增的测序文库构建流程。本发明方法通过将一段序列添加到测序文库的一端，有效降低了测序冗余，节约了测序成本。本发明方法所构建的测序文库适用于采用图案化流动槽技术（Patterned flow cell）的测序平台（如NovaSeq™ system）。本发明还涉及用于实施上述方法的试剂盒。
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公开(公告)号：CN117746989B
公开(公告)日：2024-05-10
申请号：CN202410185961.8
申请日：2024-02-20
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本申请提供了一种变异描述信息的处理方法、装置及电子设备，方法包括：在变异描述信息中的变异HGVS描述涉及关联转录本的编码核苷酸变化或氨基酸变化时，根据VCF文件、参考基因组序列文件和基因功能注释文件，获取变异关联转录本的CDS序列和变异CDS序列、变异蛋白编码长度，对变异描述信息中的氨基酸水平的变异描述信息进行校验与修正；根据基因功能注释文件、转录本序列与参考基因组序列的比对文件，确定基因组组装问题关联转录本位置信息；基于该信息，对变异描述信息中的DNA水平变异描述信息和氨基酸水平变异描述信息进行校验与修正。本申请能够对变异描述信息进行自动化校验与修正，提升信息准确性与规范性。
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公开(公告)号：CN117746989A
公开(公告)日：2024-03-22
申请号：CN202410185961.8
申请日：2024-02-20
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本申请提供了一种变异描述信息的处理方法、装置及电子设备，方法包括：在变异描述信息中的变异HGVS描述涉及关联转录本的编码核苷酸变化或氨基酸变化时，根据VCF文件、参考基因组序列文件和基因功能注释文件，获取变异关联转录本的CDS序列和变异CDS序列、变异蛋白编码长度，对变异描述信息中的氨基酸水平的变异描述信息进行校验与修正；根据基因功能注释文件、转录本序列与参考基因组序列的比对文件，确定基因组组装问题关联转录本位置信息；基于该信息，对变异描述信息中的DNA水平变异描述信息和氨基酸水平变异描述信息进行校验与修正。本申请能够对变异描述信息进行自动化校验与修正，提升信息准确性与规范性。
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公开(公告)号：CN117488412A
公开(公告)日：2024-02-02
申请号：CN202311840113.8
申请日：2023-12-28
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C40B50/08 , C12Q1/6806 , C12Q1/6816 , C12Q1/6869 , C40B60/14
Abstract: 本发明提供了一种基于数字微流控技术的靶向捕获测序文库全流程构建方法。该方法包括：控制电极单元具有第一通断电状态，将位于电极单元的第一区域的DNA片段驱动至电极单元的第二区域；在DNA片段驱动至第二区域时，控制电极单元具有第二通断电状态，将第一试剂驱动至第二区域并与在DNA片段混合之后，将位于第一区域的第二试剂驱动至第二区域并与DNA片段混合，得到预文库；在得到预文库之后，控制电极单元具有第三通断电状态，将第三试剂驱动至第二区域，并使得第三试剂和预文库混合得到杂交产物；在得到杂交产物之后，控制电极单元具有第四通断电状态，将位于第四试剂驱动至第二区域，并使得第四试剂与杂交产物混合得到测序文库。
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