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公开(公告)号:CN118979106B
公开(公告)日:2025-03-11
申请号:CN202411473835.9
申请日:2024-10-22
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及检测常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病MUC1基因突变的引物组、试剂盒及其应用。本发明提供一种引物组,其包含MUC1‑F1/R1引物对、MUC1‑F2/R2引物对、MUC1‑F3/R3引物对、MUC1‑F4/R4引物对、MUC1‑F5/R5引物对、MUC1‑F6/R6引物对和MUC1‑F7/R7引物对中的一对或多对;其进一步包含MUC1‑Gap引物。基于长片段PCR扩增和第三代高通量测序特定组合的本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个样品的ADTKD致病基因MUC1相关的多种突变。
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公开(公告)号:CN116732168B
公开(公告)日:2023-11-03
申请号:CN202310979909.5
申请日:2023-08-04
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了检测常染色体显性多囊肾多种突变的方法和试剂盒,尤其涉及一种在同一管反应体系内检测常染色体显性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)多种突变的引物组、试剂盒和方法,其中所述试剂盒包括以下试剂:(1)用于多重长片段PCR扩增的试剂;和(2)用于构建测序文库的试剂。
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公开(公告)号:CN116732168A
公开(公告)日:2023-09-12
申请号:CN202310979909.5
申请日:2023-08-04
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了检测常染色体显性多囊肾多种突变的方法和试剂盒,尤其涉及一种在同一管反应体系内检测常染色体显性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)多种突变的引物组、试剂盒和方法,其中所述试剂盒包括以下试剂:(1)用于多重长片段PCR扩增的试剂;和(2)用于构建测序文库的试剂。
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公开(公告)号:CN119552961A
公开(公告)日:2025-03-04
申请号:CN202510110047.1
申请日:2025-01-23
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了检测脊髓性肌萎缩症多种突变的引物组、试剂盒及其应用。具体地,本发明提供了一种引物组,其包含SMA‑1F/1R引物对、SMA‑2F/2R引物对和内参基因引物对。本发明还提供了一种试剂盒,其包含上述引物组。基于长片段多重PCR扩增和单分子基因测序,本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个样本的SMA致病基因SMN1/SMN2相关的多种突变。
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公开(公告)号:CN118979106A
公开(公告)日:2024-11-19
申请号:CN202411473835.9
申请日:2024-10-22
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及检测常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病MUC1基因突变的引物组、试剂盒及其应用。本发明提供一种引物组,其包含MUC1‑F1/R1引物对、MUC1‑F2/R2引物对、MUC1‑F3/R3引物对、MUC1‑F4/R4引物对、MUC1‑F5/R5引物对、MUC1‑F6/R6引物对和MUC1‑F7/R7引物对中的一对或多对;其进一步包含MUC1‑Gap引物。基于长片段PCR扩增和第三代高通量测序特定组合的本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个样品的ADTKD致病基因MUC1相关的多种突变。
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