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公开(公告)号：CN118853875B
公开(公告)日：2024-12-20
申请号：CN202411347114.3
申请日：2024-09-25
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司 , 南宁市第二人民医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12Q1/6858 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及检测人类胚胎α‑地中海贫血多种突变的引物组、试剂盒及其应用。其中所述引物组包括用于扩增HBA基因区域多种突变的5条引物：HBA‑F1、HBA‑F2、HBA‑F3、HBA‑R1和HBA‑R2，其序列分别如SEQ ID NO:1‑5所示；和用于扩增HBA基因上下游1Mb范围内连锁SNP位点的8条引物：L1‑F、L1‑R、L2‑F、L2‑R、L3‑F、L3‑R、L4‑F和L4‑R，其序列分别如SEQ ID NO:6‑13。基于长片段PCR扩增和长片段高通量测序特定组合的本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个胚胎样本α‑地中海贫血的多种突变。
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公开(公告)号：CN114807360A
公开(公告)日：2022-07-29
申请号：CN202210732815.3
申请日：2022-06-27
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种检测脆性X综合征突变的方法和试剂盒。其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于长片段PCR扩增的试剂；（2）用于高GC区域PCR扩增的试剂；和（3）用于构建三代测序文库的试剂。其中所述方法包括以下步骤：（1）获取受试者样本；（2）对所述样本进行长片段PCR扩增和高GC PCR扩增；（3）构建三代测序文库；（4）测序并分析FMR1基因突变类型。
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公开(公告)号：CN114317728A
公开(公告)日：2022-04-12
申请号：CN202210234941.6
申请日：2022-03-11
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及用于检测SMA中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统，其中所述用于检测SMA疾病相关基因突变的方法包括以下步骤：（1）提供受试者基因组DNA样本；（2）用引物组通过PCR扩增所述基因组DNA样本中的SMN基因；（3）构建三代测序文库；和（4）进行三代测序并分析基因突变类型。
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公开(公告)号：CN113564247B
公开(公告)日：2022-01-28
申请号：CN202111118646.6
申请日：2021-09-24
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种同时检测先天性肾上腺皮质增生症相关9个基因多种突变的引物组、试剂盒和方法。其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于多重PCR扩增的试剂；和（2）用于构建三代测序文库的试剂。其中所述方法包括以下步骤：（1）制备受试者样本；（2）多重PCR扩增所述样本中9个基因（CYP21A2、CYP21A1P、CYP11B1、CYP11B2、CYP17A1、HSD3B2、StAR、POR和CYP11A1）；（3）构建三代测序文库；（4）测序并分析基因突变类型。
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公开(公告)号：CN111378647A
公开(公告)日：2020-07-07
申请号：CN201811619579.4
申请日：2018-12-27
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12N15/10
Abstract: 本发明涉及一种快速制备单分子光学图谱标记文库的方法，包括以下步骤：(1)提取长片段基因组DNA；(2)标记提取的基因组DNA；(3)纯化标记的基因组DNA，和(4)将基因组DNA的骨架染色，获得单分子光学图谱标记文库。本发明还涉及用于制备单分子光学图谱标记文库的试剂盒。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN111378646A
公开(公告)日：2020-07-07
申请号：CN201811619310.6
申请日：2018-12-27
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12N15/10 , C12Q1/6806
Abstract: 本发明涉及一种快速单反应管提取长片段基因组DNA的方法，包括以下步骤：a)向样品中加入裂解液和蛋白酶K，使细胞裂解并释放基因组DNA；b)向步骤a)的反应体系中加入沉淀剂，获得基因组DNA的沉淀；c)用清洗液洗涤所得的基因组DNA的沉淀；d)用溶解液溶解基因组DNA。本发明还涉及适用于上述方法的试剂盒。
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公开(公告)号：CN118979106B
公开(公告)日：2025-03-11
申请号：CN202411473835.9
申请日：2024-10-22
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及检测常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病MUC1基因突变的引物组、试剂盒及其应用。本发明提供一种引物组，其包含MUC1‑F1/R1引物对、MUC1‑F2/R2引物对、MUC1‑F3/R3引物对、MUC1‑F4/R4引物对、MUC1‑F5/R5引物对、MUC1‑F6/R6引物对和MUC1‑F7/R7引物对中的一对或多对；其进一步包含MUC1‑Gap引物。基于长片段PCR扩增和第三代高通量测序特定组合的本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个样品的ADTKD致病基因MUC1相关的多种突变。
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公开(公告)号：CN117935921B
公开(公告)日：2024-06-11
申请号：CN202410330737.3
申请日：2024-03-21
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本发明涉及一种确定缺失/重复类型的方法、设备、介质和程序产品。该方法包括：获取待测样本的目标片段内的测序序列数据，测序序列数据指示目标片段的测序序列；基于关于目标片段的测序序列与人类参考基因组序列的比对结果数据，确定目标片段内比对上的序列的读长区段；获取目标片段内的参考缺失/重复类型的序列的区段，参考缺失/重复类型的序列至少包括目标片段内的已知缺失/重复类型的序列；确定读长区段与参考缺失/重复类型的序列的区段的相似度数据；以及基于所计算的相似度数据，确定待测样本的目标片段内的目标缺失/重复类型。本发明针对扩增偏好的基因检测数据，可以准确确定缺失/重复的类型。
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公开(公告)号：CN117935921A
公开(公告)日：2024-04-26
申请号：CN202410330737.3
申请日：2024-03-21
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本发明涉及一种确定缺失/重复类型的方法、设备、介质和程序产品。该方法包括：获取待测样本的目标片段内的测序序列数据，测序序列数据指示目标片段的测序序列；基于关于目标片段的测序序列与人类参考基因组序列的比对结果数据，确定目标片段内比对上的序列的读长区段；获取目标片段内的参考缺失/重复类型的序列的区段，参考缺失/重复类型的序列至少包括目标片段内的已知缺失/重复类型的序列；确定读长区段与参考缺失/重复类型的序列的区段的相似度数据；以及基于所计算的相似度数据，确定待测样本的目标片段内的目标缺失/重复类型。本发明针对扩增偏好的基因检测数据，可以准确确定缺失/重复的类型。
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公开(公告)号：CN114364829A
公开(公告)日：2022-04-15
申请号：CN202080059481.7
申请日：2020-06-22
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C40B50/06 , C12Q1/6876 , C12Q1/25
Abstract: 本发明提供一种构建PacBio测序文库的方法，包括以下步骤：(1)获得目标双链DNA；(2)加入热稳定RNA连接酶将所述双链DNA的两个末端分别连接封闭成环，获得哑铃状DNA文库；(3)纯化所述哑铃状DNA文库；和(4)结合测序引物并加入DNA聚合酶，获得PacBio测序文库。
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