公开(公告)号：CN118979106B

公开(公告)日：2025-03-11

申请号：CN202411473835.9

申请日：2024-10-22

Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司

Inventor： 廖世秀 ,  陈立保 ,  陈思 ,  毛爱平 ,  卢玉林 ,  陈迪 ,  李淑娟

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及检测常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病MUC1基因突变的引物组、试剂盒及其应用。本发明提供一种引物组，其包含MUC1‑F1/R1引物对、MUC1‑F2/R2引物对、MUC1‑F3/R3引物对、MUC1‑F4/R4引物对、MUC1‑F5/R5引物对、MUC1‑F6/R6引物对和MUC1‑F7/R7引物对中的一对或多对；其进一步包含MUC1‑Gap引物。基于长片段PCR扩增和第三代高通量测序特定组合的本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个样品的ADTKD致病基因MUC1相关的多种突变。

公开(公告)号：CN118979106A

公开(公告)日：2024-11-19

申请号：CN202411473835.9

申请日：2024-10-22

Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司

Inventor： 廖世秀 ,  陈立保 ,  陈思 ,  毛爱平 ,  卢玉林 ,  陈迪 ,  李淑娟

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及检测常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病MUC1基因突变的引物组、试剂盒及其应用。本发明提供一种引物组，其包含MUC1‑F1/R1引物对、MUC1‑F2/R2引物对、MUC1‑F3/R3引物对、MUC1‑F4/R4引物对、MUC1‑F5/R5引物对、MUC1‑F6/R6引物对和MUC1‑F7/R7引物对中的一对或多对；其进一步包含MUC1‑Gap引物。基于长片段PCR扩增和第三代高通量测序特定组合的本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个样品的ADTKD致病基因MUC1相关的多种突变。