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公开(公告)号：CN119530378B
公开(公告)日：2025-05-06
申请号：CN202510104376.5
申请日：2025-01-22
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种检测IDS基因突变的引物组、试剂盒及其应用。本发明提供的引物组包含IDS‑1‑F与IDS‑1‑R引物对、IDS‑2‑F与IDS‑2‑R引物对及IDS2‑F与IDS2‑R引物对，并进一步包含IDS‑Gap Mix引物组。本发明结合长片段PCR扩增及长读长测序平台的特点，可以实现全面、准确、快速且高通量地同时检测IDS基因的多种突变。
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公开(公告)号：CN119530378A
公开(公告)日：2025-02-28
申请号：CN202510104376.5
申请日：2025-01-22
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种检测IDS基因突变的引物组、试剂盒及其应用。本发明提供的引物组包含IDS‑1‑F与IDS‑1‑R引物对、IDS‑2‑F与IDS‑2‑R引物对及IDS2‑F与IDS2‑R引物对，并进一步包含IDS‑Gap Mix引物组。本发明结合长片段PCR扩增及长读长测序平台的特点，可以实现全面、准确、快速且高通量地同时检测IDS基因的多种突变。
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公开(公告)号：CN119120696A
公开(公告)日：2024-12-13
申请号：CN202411612644.6
申请日：2024-11-12
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种检测法布雷病GLA基因突变的引物组、试剂盒及其应用，其中所述引物组包含GLA‑F1/R1引物对、GLA‑F2/R2引物对、GLA‑F3/R3引物对、GLA‑F4/R4引物对、GLA‑F5/R5引物对、GLA‑F6/R6引物对、GLA‑F7/R7引物对中的一对或多对；其进一步包含GLA‑Gap引物。基于长片段PCR扩增和第三代高通量测序特定组合，本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个样品的法布雷病致病基因GLA相关的多种突变。
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公开(公告)号：CN114792548B
公开(公告)日：2022-09-09
申请号：CN202210663961.5
申请日：2022-06-14
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: G16B25/10
Abstract: 本发明涉及一种校正测序数据、检测拷贝数变异的方法、设备和介质。该方法包括：计算每一条唯一比对上的读长在参考基因组中的位置和每个位置被测序到的次数；将基因组按照预定长度的窗口进行划分，以便统计每一个窗口内比对上的读长数目；针对每一个窗口内的比对上的读长数目进行GC校正，生成经由窗口层面的GC校正的每个窗口的唯一比对数；基于染色体层面的唯一比对数占比，获得唯一比对数占比调整比例，以便生成经由染色体层面的GC校正的每个窗口的唯一比对数；以及针对经由染色体层面的GC校正的每个窗口的唯一比对数进行归一化，以便获得经由归一化和GC校正的每个窗口的唯一比对数。本发明能显著提高针对高GC含量的区域的校正效果。
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公开(公告)号：CN114807360A
公开(公告)日：2022-07-29
申请号：CN202210732815.3
申请日：2022-06-27
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种检测脆性X综合征突变的方法和试剂盒。其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于长片段PCR扩增的试剂；（2）用于高GC区域PCR扩增的试剂；和（3）用于构建三代测序文库的试剂。其中所述方法包括以下步骤：（1）获取受试者样本；（2）对所述样本进行长片段PCR扩增和高GC PCR扩增；（3）构建三代测序文库；（4）测序并分析FMR1基因突变类型。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114317728A
公开(公告)日：2022-04-12
申请号：CN202210234941.6
申请日：2022-03-11
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及用于检测SMA中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统，其中所述用于检测SMA疾病相关基因突变的方法包括以下步骤：（1）提供受试者基因组DNA样本；（2）用引物组通过PCR扩增所述基因组DNA样本中的SMN基因；（3）构建三代测序文库；和（4）进行三代测序并分析基因突变类型。
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公开(公告)号：CN113564247B
公开(公告)日：2022-01-28
申请号：CN202111118646.6
申请日：2021-09-24
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种同时检测先天性肾上腺皮质增生症相关9个基因多种突变的引物组、试剂盒和方法。其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于多重PCR扩增的试剂；和（2）用于构建三代测序文库的试剂。其中所述方法包括以下步骤：（1）制备受试者样本；（2）多重PCR扩增所述样本中9个基因（CYP21A2、CYP21A1P、CYP11B1、CYP11B2、CYP17A1、HSD3B2、StAR、POR和CYP11A1）；（3）构建三代测序文库；（4）测序并分析基因突变类型。
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公开(公告)号：CN120072058A
公开(公告)日：2025-05-30
申请号：CN202510541354.5
申请日：2025-04-27
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本发明涉及一种用于确定目标片段单体型的方法、设备、介质和程序产品。该方法包括：获取来自待测样本的关于目标片段的输入测序序列集合，所述输入测序序列集合包含关于目标片段的多条测序序列；将所述测序序列与参考基因组序列进行比对，确定目标片段内与每一条测序序列对应的杂合单核苷酸多态性信息；基于每一个杂合单核苷酸多态性位点对单体型定相的贡献度，对所述输入测序序列集合进行多次递归划分，从而确定所述目标片段的单体型。本发明显著提高了对多拷贝基因进行单体型定相的效率与准确度。
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公开(公告)号：CN114792548A
公开(公告)日：2022-07-26
申请号：CN202210663961.5
申请日：2022-06-14
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: G16B25/10
Abstract: 本发明涉及一种校正测序数据、检测拷贝数变异的方法、设备和介质。该方法包括：计算每一条唯一比对上的读长在参考基因组中的位置和每个位置被测序到的次数；将基因组按照预定长度的窗口进行划分，以便统计每一个窗口内比对上的读长数目；针对每一个窗口内的比对上的读长数目进行GC校正，生成经由窗口层面的GC校正的每个窗口的唯一比对数；基于染色体层面的唯一比对数占比，获得唯一比对数占比调整比例，以便生成经由染色体层面的GC校正的每个窗口的唯一比对数；以及针对经由染色体层面的GC校正的每个窗口的唯一比对数进行归一化，以便获得经由归一化和GC矫正的每个窗口的唯一比对数。本发明能显著提高针对高GC含量的区域的校正效果。
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公开(公告)号：CN114420204A
公开(公告)日：2022-04-29
申请号：CN202210314661.6
申请日：2022-03-29
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本发明涉及一种用于预测待测基因的拷贝数的方法、计算设备和存储介质。该方法包括：获取待测样本的测序序列数据，测序序列数据为经由第三代测序技术而获得的关于待测基因的三代测序序列；基于所获取的测序序列数据，确定关于待测基因的单体型数目和测序深度；以及基于所确定的单体型数目和测序深度，确定关于待测样本的待测基因的拷贝数的预测结果。本发明能够在低成本下，针对重复区域或高度同源基因准确确定基因拷贝数。
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