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公开(公告)号：CN117746989B
公开(公告)日：2024-05-10
申请号：CN202410185961.8
申请日：2024-02-20
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本申请提供了一种变异描述信息的处理方法、装置及电子设备，方法包括：在变异描述信息中的变异HGVS描述涉及关联转录本的编码核苷酸变化或氨基酸变化时，根据VCF文件、参考基因组序列文件和基因功能注释文件，获取变异关联转录本的CDS序列和变异CDS序列、变异蛋白编码长度，对变异描述信息中的氨基酸水平的变异描述信息进行校验与修正；根据基因功能注释文件、转录本序列与参考基因组序列的比对文件，确定基因组组装问题关联转录本位置信息；基于该信息，对变异描述信息中的DNA水平变异描述信息和氨基酸水平变异描述信息进行校验与修正。本申请能够对变异描述信息进行自动化校验与修正，提升信息准确性与规范性。
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公开(公告)号：CN117746989A
公开(公告)日：2024-03-22
申请号：CN202410185961.8
申请日：2024-02-20
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本申请提供了一种变异描述信息的处理方法、装置及电子设备，方法包括：在变异描述信息中的变异HGVS描述涉及关联转录本的编码核苷酸变化或氨基酸变化时，根据VCF文件、参考基因组序列文件和基因功能注释文件，获取变异关联转录本的CDS序列和变异CDS序列、变异蛋白编码长度，对变异描述信息中的氨基酸水平的变异描述信息进行校验与修正；根据基因功能注释文件、转录本序列与参考基因组序列的比对文件，确定基因组组装问题关联转录本位置信息；基于该信息，对变异描述信息中的DNA水平变异描述信息和氨基酸水平变异描述信息进行校验与修正。本申请能够对变异描述信息进行自动化校验与修正，提升信息准确性与规范性。
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公开(公告)号：CN116904583A
公开(公告)日：2023-10-20
申请号：CN202311159557.5
申请日：2023-09-08
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种动态突变STR和VNTR基因位点的检测探针组、试剂盒及方法，检测范围包括73个基因位点，涉及79种疾病。本发明使用靶向捕获长片段和长读长测序技术，实现单样本一次性检出所有靶向基因位点的目标重复区序列信息，克服传统检测技术的单病单检、无目标重复区序列信息、可检测范围少且鉴别诊断所需时间长的缺点。
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公开(公告)号：CN116904583B
公开(公告)日：2024-02-02
申请号：CN202311159557.5
申请日：2023-09-08
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种动态突变STR和VNTR基因位点的检测探针组、试剂盒及方法，检测范围包括73个基因位点，涉及79种疾病。本发明使用靶向捕获长片段和长读长测序技术，实现单样本一次性检出所有靶向基因位点的目标重复区序列信息，克服传统检测技术的单病单检、无目标重复区序列信息、可检测范围少且鉴别诊断所需时间长的缺点。
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