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公开(公告)号：CN114420204A
公开(公告)日：2022-04-29
申请号：CN202210314661.6
申请日：2022-03-29
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本发明涉及一种用于预测待测基因的拷贝数的方法、计算设备和存储介质。该方法包括：获取待测样本的测序序列数据，测序序列数据为经由第三代测序技术而获得的关于待测基因的三代测序序列；基于所获取的测序序列数据，确定关于待测基因的单体型数目和测序深度；以及基于所确定的单体型数目和测序深度，确定关于待测样本的待测基因的拷贝数的预测结果。本发明能够在低成本下，针对重复区域或高度同源基因准确确定基因拷贝数。
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公开(公告)号：CN118853875A
公开(公告)日：2024-10-29
申请号：CN202411347114.3
申请日：2024-09-25
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司 , 南宁市第二人民医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12Q1/6858 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及检测人类胚胎α‑地中海贫血多种突变的引物组、试剂盒及其应用。其中所述引物组包括用于扩增HBA基因区域多种突变的5条引物：HBA‑F1、HBA‑F2、HBA‑F3、HBA‑R1和HBA‑R2，其序列分别如SEQ ID NO:1‑5所示；和用于扩增HBA基因上下游1Mb范围内连锁SNP位点的8条引物：L1‑F、L1‑R、L2‑F、L2‑R、L3‑F、L3‑R、L4‑F和L4‑R，其序列分别如SEQ ID NO:6‑13。基于长片段PCR扩增和长片段高通量测序特定组合的本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个胚胎样本α‑地中海贫血的多种突变。
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公开(公告)号：CN113564248A
公开(公告)日：2021-10-29
申请号：CN202111125878.4
申请日：2021-09-26
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种同时检测HBA1/2、HBB和HBD基因位点多种突变的引物组、试剂盒和方法。其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于多重PCR扩增的试剂；和（2）用于构建三代测序文库的试剂。其中所述方法包括以下步骤：（1）制备受试者样本；（2）多重PCR同时扩增所述样本中HBA1/2、HBB和HBD基因片段；（3）构建三代测序文库；（4）测序并分析HBA1/2、HBB和HBD基因突变类型。
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公开(公告)号：CN119662814A
公开(公告)日：2025-03-21
申请号：CN202510192128.0
申请日：2025-02-20
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了检测戈谢病GBA1基因及其假基因GBAP1多种突变的引物组、试剂盒及其应用。具体地，本发明提供了一种引物组，其用于同时扩增或检测GBA1基因及其假基因GBAP1多种突变，所述引物组包含GBA‑F引物、GBA‑R引物和GBAP‑R引物以及进一步包含Gap‑F引物。本发明还提供了一种试剂盒，其包含上述引物组。基于同源区域多重长片段GAP PCR扩增和单分子长度长高通量测序特定组合，本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个样品GD相关GBA1致病基因及其假基因GBAP1的多种突变。
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公开(公告)号：CN114807360B
公开(公告)日：2022-09-02
申请号：CN202210732815.3
申请日：2022-06-27
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种检测脆性X综合征突变的方法和试剂盒。其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于长片段PCR扩增的试剂；（2）用于高GC区域PCR扩增的试剂；和（3）用于构建三代测序文库的试剂。其中所述方法包括以下步骤：（1）获取受试者样本；（2）对所述样本进行长片段PCR扩增和高GC PCR扩增；（3）构建三代测序文库；（4）测序并分析FMR1基因突变类型。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114420204B
公开(公告)日：2022-06-17
申请号：CN202210314661.6
申请日：2022-03-29
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本发明涉及一种用于预测待测基因的拷贝数的方法、计算设备和存储介质。该方法包括：获取待测样本的测序序列数据，测序序列数据为经由第三代测序技术而获得的关于待测基因的三代测序序列；基于所获取的测序序列数据，确定关于待测基因的单体型数目和测序深度；以及基于所确定的单体型数目和测序深度，确定关于待测样本的待测基因的拷贝数的预测结果。本发明能够在低成本下，针对重复区域或高度同源基因准确确定基因拷贝数。
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公开(公告)号：CN114317728B
公开(公告)日：2022-06-07
申请号：CN202210234941.6
申请日：2022-03-11
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及用于检测SMA中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统，其中所述用于检测SMA疾病相关基因突变的方法包括以下步骤：（1）提供受试者基因组DNA样本；（2）用引物组通过PCR扩增所述基因组DNA样本中的SMN基因；（3）构建三代测序文库；和（4）进行三代测序并分析基因突变类型。
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公开(公告)号：CN113564247A
公开(公告)日：2021-10-29
申请号：CN202111118646.6
申请日：2021-09-24
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种同时检测先天性肾上腺皮质增生症相关9个基因多种突变的引物组、试剂盒和方法。其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于多重PCR扩增的试剂；和（2）用于构建三代测序文库的试剂。其中所述方法包括以下步骤：（1）制备受试者样本；（2）多重PCR扩增所述样本中9个基因（CYP21A2、CYP21A1P、CYP11B1、CYP11B2、CYP17A1、HSD3B2、StAR、POR和CYP11A1）；（3）构建三代测序文库；（4）测序并分析基因突变类型。
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公开(公告)号：CN118853875B
公开(公告)日：2024-12-20
申请号：CN202411347114.3
申请日：2024-09-25
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司 , 南宁市第二人民医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12Q1/6858 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及检测人类胚胎α‑地中海贫血多种突变的引物组、试剂盒及其应用。其中所述引物组包括用于扩增HBA基因区域多种突变的5条引物：HBA‑F1、HBA‑F2、HBA‑F3、HBA‑R1和HBA‑R2，其序列分别如SEQ ID NO:1‑5所示；和用于扩增HBA基因上下游1Mb范围内连锁SNP位点的8条引物：L1‑F、L1‑R、L2‑F、L2‑R、L3‑F、L3‑R、L4‑F和L4‑R，其序列分别如SEQ ID NO:6‑13。基于长片段PCR扩增和长片段高通量测序特定组合的本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个胚胎样本α‑地中海贫血的多种突变。
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公开(公告)号：CN114807360A
公开(公告)日：2022-07-29
申请号：CN202210732815.3
申请日：2022-06-27
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种检测脆性X综合征突变的方法和试剂盒。其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于长片段PCR扩增的试剂；（2）用于高GC区域PCR扩增的试剂；和（3）用于构建三代测序文库的试剂。其中所述方法包括以下步骤：（1）获取受试者样本；（2）对所述样本进行长片段PCR扩增和高GC PCR扩增；（3）构建三代测序文库；（4）测序并分析FMR1基因突变类型。
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