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公开(公告)号：CN119530378B
公开(公告)日：2025-05-06
申请号：CN202510104376.5
申请日：2025-01-22
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种检测IDS基因突变的引物组、试剂盒及其应用。本发明提供的引物组包含IDS‑1‑F与IDS‑1‑R引物对、IDS‑2‑F与IDS‑2‑R引物对及IDS2‑F与IDS2‑R引物对，并进一步包含IDS‑Gap Mix引物组。本发明结合长片段PCR扩增及长读长测序平台的特点，可以实现全面、准确、快速且高通量地同时检测IDS基因的多种突变。
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公开(公告)号：CN119530378A
公开(公告)日：2025-02-28
申请号：CN202510104376.5
申请日：2025-01-22
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种检测IDS基因突变的引物组、试剂盒及其应用。本发明提供的引物组包含IDS‑1‑F与IDS‑1‑R引物对、IDS‑2‑F与IDS‑2‑R引物对及IDS2‑F与IDS2‑R引物对，并进一步包含IDS‑Gap Mix引物组。本发明结合长片段PCR扩增及长读长测序平台的特点，可以实现全面、准确、快速且高通量地同时检测IDS基因的多种突变。
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公开(公告)号：CN119120696A
公开(公告)日：2024-12-13
申请号：CN202411612644.6
申请日：2024-11-12
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种检测法布雷病GLA基因突变的引物组、试剂盒及其应用，其中所述引物组包含GLA‑F1/R1引物对、GLA‑F2/R2引物对、GLA‑F3/R3引物对、GLA‑F4/R4引物对、GLA‑F5/R5引物对、GLA‑F6/R6引物对、GLA‑F7/R7引物对中的一对或多对；其进一步包含GLA‑Gap引物。基于长片段PCR扩增和第三代高通量测序特定组合，本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个样品的法布雷病致病基因GLA相关的多种突变。
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公开(公告)号：CN116804220A
公开(公告)日：2023-09-26
申请号：CN202311047753.3
申请日：2023-08-18
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本申请涉及一种检测致病基因双拷贝染色体连锁携带的方法，尤其涉及一种用于检测致病基因2+0携带的方法。所述用于检测致病基因2+0携带的方法包括以下步骤：（1）提供包括受试者在内的至少两代家系的基因组DNA样本；（2）获取目标致病基因的长片段DNA；（3）利用长读长测序平台对长片段DNA测序并构建单体型；（4）通过家系单体型分析得到受试者致病基因是否为2+0携带。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN119552961A
公开(公告)日：2025-03-04
申请号：CN202510110047.1
申请日：2025-01-23
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了检测脊髓性肌萎缩症多种突变的引物组、试剂盒及其应用。具体地，本发明提供了一种引物组，其包含SMA‑1F/1R引物对、SMA‑2F/2R引物对和内参基因引物对。本发明还提供了一种试剂盒，其包含上述引物组。基于长片段多重PCR扩增和单分子基因测序，本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个样本的SMA致病基因SMN1/SMN2相关的多种突变。
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公开(公告)号：CN114807360B
公开(公告)日：2022-09-02
申请号：CN202210732815.3
申请日：2022-06-27
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种检测脆性X综合征突变的方法和试剂盒。其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于长片段PCR扩增的试剂；（2）用于高GC区域PCR扩增的试剂；和（3）用于构建三代测序文库的试剂。其中所述方法包括以下步骤：（1）获取受试者样本；（2）对所述样本进行长片段PCR扩增和高GC PCR扩增；（3）构建三代测序文库；（4）测序并分析FMR1基因突变类型。
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公开(公告)号：CN114317728B
公开(公告)日：2022-06-07
申请号：CN202210234941.6
申请日：2022-03-11
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及用于检测SMA中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统，其中所述用于检测SMA疾病相关基因突变的方法包括以下步骤：（1）提供受试者基因组DNA样本；（2）用引物组通过PCR扩增所述基因组DNA样本中的SMN基因；（3）构建三代测序文库；和（4）进行三代测序并分析基因突变类型。
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公开(公告)号：CN114807360A
公开(公告)日：2022-07-29
申请号：CN202210732815.3
申请日：2022-06-27
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种检测脆性X综合征突变的方法和试剂盒。其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于长片段PCR扩增的试剂；（2）用于高GC区域PCR扩增的试剂；和（3）用于构建三代测序文库的试剂。其中所述方法包括以下步骤：（1）获取受试者样本；（2）对所述样本进行长片段PCR扩增和高GC PCR扩增；（3）构建三代测序文库；（4）测序并分析FMR1基因突变类型。
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公开(公告)号：CN114317728A
公开(公告)日：2022-04-12
申请号：CN202210234941.6
申请日：2022-03-11
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及用于检测SMA中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统，其中所述用于检测SMA疾病相关基因突变的方法包括以下步骤：（1）提供受试者基因组DNA样本；（2）用引物组通过PCR扩增所述基因组DNA样本中的SMN基因；（3）构建三代测序文库；和（4）进行三代测序并分析基因突变类型。
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