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公开(公告)号：CN119120696A
公开(公告)日：2024-12-13
申请号：CN202411612644.6
申请日：2024-11-12
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种检测法布雷病GLA基因突变的引物组、试剂盒及其应用，其中所述引物组包含GLA‑F1/R1引物对、GLA‑F2/R2引物对、GLA‑F3/R3引物对、GLA‑F4/R4引物对、GLA‑F5/R5引物对、GLA‑F6/R6引物对、GLA‑F7/R7引物对中的一对或多对；其进一步包含GLA‑Gap引物。基于长片段PCR扩增和第三代高通量测序特定组合，本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个样品的法布雷病致病基因GLA相关的多种突变。
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公开(公告)号：CN119320826A
公开(公告)日：2025-01-17
申请号：CN202411612291.X
申请日：2024-11-12
Applicant: 湖南省儿童医院(湖南省红十字会医院) , 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种利用长读长测序平台检测NF1基因突变的引物组、试剂盒及其应用。本发明提供的引物组包含用于扩增NF1基因所有外显子及其两端侧翼内含子区域的引物，以及用于扩增NF1基因及其两端侧翼各50kb区域缺失突变的引物。本发明结合长读长测序平台的特点，可以实现全面、准确、快速且高通量地同时检测NF1基因的多种突变。
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公开(公告)号：CN113564248A
公开(公告)日：2021-10-29
申请号：CN202111125878.4
申请日：2021-09-26
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种同时检测HBA1/2、HBB和HBD基因位点多种突变的引物组、试剂盒和方法。其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于多重PCR扩增的试剂；和（2）用于构建三代测序文库的试剂。其中所述方法包括以下步骤：（1）制备受试者样本；（2）多重PCR同时扩增所述样本中HBA1/2、HBB和HBD基因片段；（3）构建三代测序文库；（4）测序并分析HBA1/2、HBB和HBD基因突变类型。
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公开(公告)号：CN117935921B
公开(公告)日：2024-06-11
申请号：CN202410330737.3
申请日：2024-03-21
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本发明涉及一种确定缺失/重复类型的方法、设备、介质和程序产品。该方法包括：获取待测样本的目标片段内的测序序列数据，测序序列数据指示目标片段的测序序列；基于关于目标片段的测序序列与人类参考基因组序列的比对结果数据，确定目标片段内比对上的序列的读长区段；获取目标片段内的参考缺失/重复类型的序列的区段，参考缺失/重复类型的序列至少包括目标片段内的已知缺失/重复类型的序列；确定读长区段与参考缺失/重复类型的序列的区段的相似度数据；以及基于所计算的相似度数据，确定待测样本的目标片段内的目标缺失/重复类型。本发明针对扩增偏好的基因检测数据，可以准确确定缺失/重复的类型。
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公开(公告)号：CN117935921A
公开(公告)日：2024-04-26
申请号：CN202410330737.3
申请日：2024-03-21
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本发明涉及一种确定缺失/重复类型的方法、设备、介质和程序产品。该方法包括：获取待测样本的目标片段内的测序序列数据，测序序列数据指示目标片段的测序序列；基于关于目标片段的测序序列与人类参考基因组序列的比对结果数据，确定目标片段内比对上的序列的读长区段；获取目标片段内的参考缺失/重复类型的序列的区段，参考缺失/重复类型的序列至少包括目标片段内的已知缺失/重复类型的序列；确定读长区段与参考缺失/重复类型的序列的区段的相似度数据；以及基于所计算的相似度数据，确定待测样本的目标片段内的目标缺失/重复类型。本发明针对扩增偏好的基因检测数据，可以准确确定缺失/重复的类型。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN113564247A
公开(公告)日：2021-10-29
申请号：CN202111118646.6
申请日：2021-09-24
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种同时检测先天性肾上腺皮质增生症相关9个基因多种突变的引物组、试剂盒和方法。其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于多重PCR扩增的试剂；和（2）用于构建三代测序文库的试剂。其中所述方法包括以下步骤：（1）制备受试者样本；（2）多重PCR扩增所述样本中9个基因（CYP21A2、CYP21A1P、CYP11B1、CYP11B2、CYP17A1、HSD3B2、StAR、POR和CYP11A1）；（3）构建三代测序文库；（4）测序并分析基因突变类型。
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公开(公告)号：CN114807360B
公开(公告)日：2022-09-02
申请号：CN202210732815.3
申请日：2022-06-27
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种检测脆性X综合征突变的方法和试剂盒。其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于长片段PCR扩增的试剂；（2）用于高GC区域PCR扩增的试剂；和（3）用于构建三代测序文库的试剂。其中所述方法包括以下步骤：（1）获取受试者样本；（2）对所述样本进行长片段PCR扩增和高GC PCR扩增；（3）构建三代测序文库；（4）测序并分析FMR1基因突变类型。
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公开(公告)号：CN114420204B
公开(公告)日：2022-06-17
申请号：CN202210314661.6
申请日：2022-03-29
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本发明涉及一种用于预测待测基因的拷贝数的方法、计算设备和存储介质。该方法包括：获取待测样本的测序序列数据，测序序列数据为经由第三代测序技术而获得的关于待测基因的三代测序序列；基于所获取的测序序列数据，确定关于待测基因的单体型数目和测序深度；以及基于所确定的单体型数目和测序深度，确定关于待测样本的待测基因的拷贝数的预测结果。本发明能够在低成本下，针对重复区域或高度同源基因准确确定基因拷贝数。
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公开(公告)号：CN114317728B
公开(公告)日：2022-06-07
申请号：CN202210234941.6
申请日：2022-03-11
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及用于检测SMA中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统，其中所述用于检测SMA疾病相关基因突变的方法包括以下步骤：（1）提供受试者基因组DNA样本；（2）用引物组通过PCR扩增所述基因组DNA样本中的SMN基因；（3）构建三代测序文库；和（4）进行三代测序并分析基因突变类型。
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公开(公告)号：CN114807360A
公开(公告)日：2022-07-29
申请号：CN202210732815.3
申请日：2022-06-27
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种检测脆性X综合征突变的方法和试剂盒。其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于长片段PCR扩增的试剂；（2）用于高GC区域PCR扩增的试剂；和（3）用于构建三代测序文库的试剂。其中所述方法包括以下步骤：（1）获取受试者样本；（2）对所述样本进行长片段PCR扩增和高GC PCR扩增；（3）构建三代测序文库；（4）测序并分析FMR1基因突变类型。
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