公开(公告)号：CN119552961A

公开(公告)日：2025-03-04

申请号：CN202510110047.1

申请日：2025-01-23

Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司

Inventor： 王彦林 ,  杨金玲 ,  刘百灵 ,  李淑元 ,  黄际卫 ,  孟万利 ,  卢玉林 ,  陈立保 ,  毛爱平 ,  陈迪 ,  李淑娟

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了检测脊髓性肌萎缩症多种突变的引物组、试剂盒及其应用。具体地，本发明提供了一种引物组，其包含SMA‑1F/1R引物对、SMA‑2F/2R引物对和内参基因引物对。本发明还提供了一种试剂盒，其包含上述引物组。基于长片段多重PCR扩增和单分子基因测序，本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个样本的SMA致病基因SMN1/SMN2相关的多种突变。